Enfermedades del Programa MDA

(Nombres alternativos y siglas comúnmente usadas se dan en paréntesis)

DISTROFIA MUSCULARES:

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (SEUDOHIPERTROFICA)
 Se presenta:  Infancia temprana -- entre los 2 y 6 años.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, primeramente en la región torácica y las extremidades. Las pantorrillas tienden a crecer.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con una probabilidad mínima de sobrevivencia antes de los 30 años.
 Herencia  X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
 Se presenta:  Entre los 2 y los 16 años.
Síntomas: Similares a la anterior: debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, primeramente en la región torácica y las extremidades.
Progresión: Lenta y con más variaciones que la distrofia de Duchenne.
 Herencia  X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
 Se presenta:  Entre la infancia a la adolescencia temprana (13-15 años).
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, parte superior de los brazos y alrededor de las espinillas. Comúnmente se pueden presentar deformidades en algunas articulaciones.
Progresión: La enfermedad progresa lentamente. Es común que se presenten complicaciones cardiacas.
 Herencia  X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO
 Se presenta:  Infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y pérdida muscular y desgaste en la zona de los hombros y región pélvica.
Progresión: Usualmente progresa muy lentamente con complicaciones cardiopulmonares en las etapas finales de la enfermedad.
 Herencia  Autosomal recesiva, X-ligada recesiva.
DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCAPULOHUMERAL (LANDOUZY-DEJERINE)
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la edad adulta temprana (20-30 años)
Síntomas: Debilidad en los músculos faciales con pérdida de tejido muscular en la región de los hombros y las extremidades superiores.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con periodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede durar muchas décadas.
 Herencia  Autosomal dominante.
DISTROFIA MIOTONICA (ENFERMEDAD DE STEINERT)
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la edad adulta temprana (20-30 años)
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, afectando primeramente la cara, pies, manos y cuello. Se presenta una relajación retardada de los músculos después de contracción.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente, y puede durar a veces de 50 a 60 años.
 Herencia  Autosomal dominante.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA
 Se presenta:  De la edad adulta temprana a la media (20-40 años).
Síntomas: Afecta inicialmente los músculos oculares y los de la garganta.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con problemas de deglución a medida que la enfermedad avanza.
 Herencia  Autosomal dominante.
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
 Se presenta:  40-60 años.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular en las manos, antebrazos y parte baja de las piernas.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente y no representa una amenaza para la vida.
 Herencia  Autosomal dominante.
DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA
 Se presenta:  Al nacer.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular con posible deformidad de articulaciones.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente.
 Herencia  Autosomal recesivo, Autosomal dominante.

ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS:

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ALS, ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG)
 Se presenta:  Edad adulta.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, con calambres y espasmos musculares frecuentes.
Progresión: ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos y/o los músculos de la garganta y usualmente progresa muy rápidamente.
 Herencia  Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PROGRESIVA INFANTIL TIPO 1 (WERDNIG-HOFFMAN)
 Se presenta:  Desde antes del nacimiento y hasta los 3 meses.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada, llanto débil, y problemas para pasar o deglutir alimentos, así como para chupar, mamar y respirar.
Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente.
 Herencia  Autosomal recesivo.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2
 Se presenta:  Desde los 6 meses a los 3 años.
Síntomas: Debilidad en brazos, piernas y parte alta del torso. Con frecuencia se presentan deformidades óseas.
Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente, mostrando generalmente complicaciones respiratorias.
 Herencia  Autosomal recesivo.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (KUGELBERG-WELANDER)
 Se presenta:  Entre 1 y 15 años.
Síntomas: Debilidad en las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos del aparato respiratorio.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente.
 Herencia  Autosomal recesivo.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA (ARAN-DUCHENNE)
 Se presenta:  Entre los 18 y los 50 años.
Síntomas: Debilidad generalizada con pérdida de tejido muscular. Comúnmente se presentan espasmos musculares.
Progresión: La enfermedad puede presentar distintas variables de progresión.
 Herencia  Autosomal dominante, Autosomal recesivo.

MIOPATIAS INFLAMATORIAS:

DERMATOMIOSITIS
 Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad en los músculos del cuello y las extremidades. Comúnmente se presenta inflamación y dolor muscular, así como irritación de la piel en las mejillas, párpados, cuello, extremidades y pecho.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad pueden variar. Generalmente hay una buena respuesta al tratamiento con medicamentos.
POLIMIOSITIS
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y las extremidades. También se puede presentar hinchazón y dolor muscular. Algunas veces se asocia con algún tipo de malignidad.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad también pueden variar. Existe una buena respuesta al tratamiento con medicamentos.

ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR:

MIASTENIA GRAVE
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatiga de los músculos del cuello, cara, ojos, garganta, las extremidades y/o el tronco.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad también pueden variar. El tratamiento con medicamentos o el extirpamiento del timo (glándula) generalmente resultan efectivos.
SINDROME LAMBERT-EATON
 Se presenta:  En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatiga de los músculos de la cadera, con dolor de los músculos de la espalda y los muslos. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares.
Progresión: La progresión de la enfermedad varía con el éxito del tratamiento con medicamentos o del tratamiento utilizado para combatir cualquier malignidad.

MIOPATIAS DEBIDAS A ANORMALIDADES ENDOCRINAS:

MIOPATIA HIPERTIROIDEA
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad de la parte alta de las piernas y los brazos. Pérdida de músculo.
Progresión: Generalmente mejora con el tratamiento tiroideo.
MIOPATIA HIPOTIROIDEA
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad en los músculos de las piernas y los brazos. Comúnmente se presentan rigidez muscular y calambres.
Progresión: Generalmente mejora con el tratamiento tiroideo.

ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFERICOS:

ATROFIA MUSCULAR PERONEA (ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH)
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y atrofia de los músculos de las manos, y parte inferior de las piernas, con deformidades en los pies y algo de pérdida de sensación en los dedos.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente. Se puede tener una expectativa normal de vida.
 Herencia  Autosomal dominante, Autosomal recesivo, X-ligado recesivo, X-linked dominant.
ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS (NEUROPATIA INTERSTICIAL HIPERTROFICA PROGRESIVA)
 Se presenta:  Infancia temprana.
Síntomas: Retardo en el desarrollo motor. Debilidad y pérdida de tejido muscular en manos y parte inferior de las piernas. Pérdida variable de sensibilidad en los pies.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad varía.
 Herencia  Se considera autosomal dominante.
ATAXIA DE FRIEDREICH
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la adolescencia.
Síntomas: Falta de coordinación entre las extremidades (brazos y piernas) con debilidad y pérdida de tejido muscular.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad varía. Generalmente se asocia con diabetes y enfermedades cardiacas.
 Herencia  Autosomal recesivo.

OTRAS MIOPATIAS:

MIOTONIA CONGENITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)
 Se presenta:  Infancia temprana.
Síntomas: Rigidez muscular y la ocurrencia de calambres después de periodos de descanso.
Progresión: La enfermedad resulta incómoda pero no representa una amenaza para la vida.
 Herencia  Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
PARAMIOTONIA CONGENITA
 Se presenta:  Desde la infancia temprana hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Dificultad para relajar los músculos. Empeora después de hacer ejercicio. Usualmente se asocia con parálisis hipercalémica periódica.
Progresión: La enfermedad resulta incómoda pero no representa una amenaza para la vida.
 Herencia  Autosomal dominante.
ENFERMEDAD DE LA CORTEZA CENTRAL
 Se presenta:  Desde la infancia.
Síntomas: Retardo en el desarrollo motor. No es rara la dislocación de la cadera durante el nacimiento.
Progresión: La enfermedad puede variar en su grado de avance y severidad.
 Herencia  Autosomal dominante.
MIOPATIA DE BASTONES (NEMALINA)
 Se presenta:  Desde la infancia temprana.
Síntomas: Retardo en el desarrollo motor. Debilidad en los músculos de brazos, piernas, tronco, cara y garganta.
Progresión: La enfermedad varía en su grado de progresión y severidad.
 Herencia  Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
MIOPATIA MIOTUBULAR
 Se presenta:  Desde la infancia.
Síntomas: Caída de los párpados superiores de los ojos, debilidad facial y desmayo. Debilidad en los músculos de las extremidades y tronco. Generalmente hay una ausencia de reflejos.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente.
 Herencia  X-ligado recesivo, Autosomal recesivo, Autosomal dominante.
PARALISIS PERIODICA (HIPOCALEMICA E HIPERCALEMICA)
 Se presenta:  De la infancia a la edad adulta.
Síntomas: Episodios de debilidad muscular generalizada. La hipercalémica puede estar asociada con la paramiotonia congénita.
Progresión: La frecuencia y severidad de ataques varía. Puede responder a tratamiento con medicamentos.
 Herencia  Autosomal dominante.

ENFERMEDADES METABOLICAS DEL MUSCULO:

DEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE)
 Se presenta:  De la infancia a la adolescencia.
Síntomas: Se presentan calambres musculares, usualmente después de haber hecho ejercicio. El ejercicio intenso puede provocar destrucción del tejido muscular y posible daño renal.
Progresión: La enfermedad puede variar en su grado de severidad y avance.
 Herencia  Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE MALTASA ACIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)
 Se presenta:  De la infancia a la edad adulta.
Síntomas: En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, y comúnmente con un crecimiento anormal del corazón, hígado y lengua. En los adultos se presenta debilidad en la parte superior de los brazos y piernas, tronco y músculos respiratorios.
Progresión: Su progresión puede variar.
 Herencia  Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)
 Se presenta:  De la infancia temprana.
Síntomas: Se presenta fatiga muscular, y comúnmente después de haber hecho ejercicio, puede provocar calambres severos, nauseas, vómito, daño muscular y decoloración de la orina.
Progresión: La enfermedad puede variar en su progresión.
 Herencia  Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O ENFERMEDAD DE FORBES)
 Se presenta:  Desde la infancia.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular. Crecimiento anormal del hígado durante la infancia. Se pueden presentar episodios de baja de azúcar en la sangre.
Progresión: La enfermedad puede variar en su grado de severidad y avance. Los síntomas musculares pueden tardar en aparecer hasta la adolescencia o edad adulta.
 Herencia  Autosomal recesivo.
MIOPATIA MITOCONDRIAL
 Se presenta:  Desde la infancia temprana hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad generalizada, flacidez en los músculos del cuello e imposibilidad para caminar. El cerebro frecuentemente se ve afectado y pueden presentar ataques, pérdida de la consciencia, la visión, el oído o el equilibrio, así como signos de retardo mental.
Progresión: La enfermedad puede presentar distintos grados de severidad y progresión.
 Herencia  Gen materno mitocondrial (mtDNA).
DEFICIENCIA DE CARNITINA
 Se presenta:  Desde la infancia temprana.
Síntomas: Debilidad generalizada en los músculos de hombros, cadera, cara y cuello.
Progresión: La enfermedad presenta distintos grados de severidad y avance. La administración de carnitina puede resultar efectiva.
 Herencia  Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE TRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINA
 Se presenta:  Edad adulta temprana (20-25 años).
Síntomas: Imposibilidad para realizar por un tiempo prolongado ejercicios moderados. Un exceso de ejercicio, la prolongación o un incremento en la intensidad del mismo, y/o el ayuno puede producir una severa destrucción de tejido muscular, con decoloración de orina y daño renal.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
 Herencia  Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE CINASA DE FOSFOGLICERATO
 Se presenta:  Desde la infancia hasta la adolescencia.
Síntomas: Dolor y debilidad muscular, con posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado un ejercicio vigoroso.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
 Herencia  X-ligado recesivo, Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE MUTASA DE FOSFOGLICERATO
 Se presenta:  De la infancia a la edad adulta.
Síntomas: Dolor muscular, calambres y la posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado un ejercicio intenso de corta duración.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
 Herencia  Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATO
 Se presenta:  De la infancia a la adolescencia.
Síntomas: Intolerancia al ejercicio, con la posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado una actividad física extenuante.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
 Herencia  Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO
 Se presenta:  De la edad adulta temprana a la media (20-45 años).
Síntomas: Fatiga y debilidad muscular, durante y después de haber realizado ejercicio, además se pueden presentar calambres y músculos adoloridos.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar. Usualmente no es progresiva.
 Herencia  Autosomal recesivo.




|

1