ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES QUE CUBRE NUESTRA ASOCIACIÓN

 

 

MIOPATÍAS:

-         distrofias musculares, en especial de los tipos: Duchenne, Becker, del anillo óseo o de cinturas, facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine), congénita, oculofaríngea, distal, miotónica  (enfermedad de Steinert) y Emery-Dreifuss.

-         miopatías inflamatorias tales como dermatomiositis o polimiositis

-         miopatías debidas a anormalidades endocrinas, tales como la miopatia hipertiroidea o la miopatia hipotiroidea

-         miopatías metabólicas, tales como: la miopatia mitocondrial o las deficiencias de fosforilasa (enfermedad de Mcardle), de maltasa acida (enfermedad de Pompe), de fosfofructoquinasa (enfermedad de tarui), de enzimas bifurcadoras (enfermedad de Cori o enfermedad de Forbes), de carnitina, de transferasa de palmitil carnitina, de cinasa de fosfoglicerato, de mutasa de fosfoglicerato, de deshidrogenasa de lactato, de desaminasa de mioadenilato

-         otras miopatías tales como: la miotonia congenita (enfermedad de Thomsen), paramiotonia congenita, enfermedad de la corteza central, miopatia de bastones (nemalina), miopatia miotubular, paralisis periodica (hipocalemica e hipercalemica)

 

 

NEUROPATÍAS:

-         enfermedades de las neuronas motoras, tales como: esclerosis lateral amiotrofica (ELA, o enfermedad de Lou Gehrig), las diversas atrofias musculares espinales

-         enfermedades de la unión neuromuscular: tales como miastenia grave, sindrome Lambert-Eaton

-         enfermedades de los nervios periféricos: tales como la atrofia muscular peronea (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth), la enfermedad de Dejerine-Sottas (neuropatia intersticial hipertrofica progresiva) y la ataxia de Friedreich

 

 

1