Aunque actualmente son incurables, las condiciones neuromusculares no son intratables. Los objetivos de la rehabilitación en pacientes afectados por una condición neuromuscular son: aumentar las capacidades funcionales; prolongar o mantener la independencia para el funcionamiento y la movilidad; impedir las deformidades físicas; y proporcionar acceso a una integración plena en la sociedad, con buena calidad de vida. El manejo en conjunto de los variados problemas clínicos que se asocian con las enfermedades neuromusculares es una tarea ardua. Por esta razón, un enfoque multidisciplinario es mucho más efectivo y se aprovecha de la experiencia de muchos clínicos en vez de colocar todo el peso sobre una sola disciplina. Un equipo formado por médicos, terapeutas físicos, ocupacionales, y del lenguaje, así como también de asistentas sociales, consejeros vocacionales, y psicólogos entre otros, está en capacidad de proporcionar un mejor manejo a estas personas. El tratamiento se orienta a objetivos (concretos) y utiliza diversas modalidades. Las deficiencias y las discapacidades deberían evaluarse exhaustivamente de acuerdo a los criterios dados por la Organización Mundial de la Salud, tal como éstos se aplican en las enfermedades neuromusculares (ver Tabla 1). Las deficiencias se evalúan mediante criterios de medición de fuerza, rangos de movimiento, deformidades de la columna, función cardiaca y pulmonar, y capacidad intelectual. Mientras que las discapacidades se miden en base a la movilidad, funcionamiento de las extremidades superiores, adaptaciones cardiopulmonares, complicaciones cardíacas y pulmonares, y ajustes psicosociales.

Tabla 1.- La discapacidad en las enfermedades neuromusculares.

Definiciones de la Organización Mundial de Salud (OMS) de deficiencias, discapacidades, y minusvalías (desventajas), basadas en los sistemas de órganos

La distrofia Facioescapulohumeral (FSHD*) es una miopatía de progreso lento, con un patrón hereditario de tipo dominante, e involucramiento prominente de la musculatura facial. Es difícil precisar su frecuencia debido a los casos leves que no se diagnostican, pero se estima en una tasa de 10-20 casos por millón (3). Se sabe que el gene anormal se encuentra cerca del extremo del cromosoma 4, aunque no se dispone aún de una prueba DNA exacta para propósitos de diagnóstico, excepto en los casos en que existe un análisis genético detallado de la familia (7). La FSHD puede ser muy heterogénea en su presentación clínica y curso, lo que conduce a interrogantes en torno a su homogeneidad genética (7). Las formas esporádicas pueden referirse como un síndrome FSH (FSHS)

Distrofia Muscular del Anillo Oseo (DM de Cinturas)

La distrofia muscular del Anillo Oseo, o también conocida como síndrome del Anillo Oseo (LGS*), es un grupo heterogéneo de miopatías que comparten ciertas características clínicas, y que se ha clasificado en cinco tipos: distrofia muscular infantil con patrón de herencia recesivo (ARMDC*), de aparición tardía con patrón de herencia dominante (ADLO*), de tipo pelvicofemoral (PF*), escapulohumeral (SH en sus siglas en inglés), y miopatía limitada de cuadriceps (8,9). Cualquiera de estos cinco tipos se pueden presentar en ambos sexos, afectando primariamente los músculos de los hombros y/o zona pélvica con un nivel de progresión variable. La LGS no es todavía considerada como una entidad nosológica aparte, con una amplia variedad de desórdenes musculares que afectan los músculos del anillo óseo o extremidades cercanas.

Estudios genéticos han identificado que una forma de la condición está ligada al cromosoma 15q, mientras que otra al cromosoma 2p, y otras dos más severas al cromosoma 13ql2 y 17ql2-q21 (8,9). Por otra parte, defectos en el cromosoma 13q locus y 17q locus resultan en anormalidades específicas en la transmembrana glicoproteica asociada con la distrofina. De igual forma, los pacientes con este defecto podrían asemejar características clínicas de una forma severa de BMD a pesar de tener una expresión normal de distrofina (10).

La distrofia muscular del Anillo Oseo de aparición tardía con patrón de herencia dominante, ha sido relacionada al cromosoma 5, pudiendo presentarse también en la infancia, conociéndose como miopatía de Bethlem (8). Por último, el tipo pelvifemoral de la LGS es tan heterogéneo, que la existencia de este tipo discreto de la condición se mantiene en controversia. Debido a la sustancial heterogeneidad, la tasa de prevalencia de estos síndromes todavía no se ha analizado y reportado.

Síndromes de la Condición Charcot-Marie-Tooth

Los síndromes de Charcot-Marie-Tooth (CMT*), condición también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMSN*), son unos de los desórdenes neuromusculares hereditarios más comunes, con un rango de prevalencia de 14 a 282 afectados por millón (3). Existen al menos 8 formas de HMSN. Los tipos I, II, III representan el síndrome mas conocido como Charcot-Marie-Tooth. El HMSN I (enervación hipertrófica), es la forma más común de HMSN, caracterizándose por una marcada reducción de la velocidad de transmisión de los nervios periféricos motores y sensoriales. El HMSN II (forma neural) exhibe un pérdida predominantemente axonal, manteniéndose la velocidad de transmisión relativamente normal. El HMSN II es usualmente una forma menos severa que la HMSN I, aunque podría no ser fácil distinguirla del tipo I. El HMSN III es una neuropatía congénita de deficiencia de mielina, cuyos síntomas comienzan en la infancia (11).

Existen así mismo varios subtipos notables. El HMSN tipo 1a, se caracteriza por un defecto de duplicación de ADN en la zona 17p11.2 locus del gen de la proteína 22 de mielina periférica (PMP22 en sus siglas en inglés). Mutaciones en el gen PMP22 fueron recientemente identificadas en algunos pacientes que no exhibían duplicación de ADN (11, 12). El defecto característico del HMSN tipo 1b, se localiza en el cromosoma 1, en el gen de otra proteína mielínica (12, 13). En cinco familias se ha reportado HMSN 1b de tipo dominante, al mapear el cromosoma 1q21-23 (13). De forma adicional se ha reportado (13, 14) un HMSN 1c de tipo dominante, que no se localizó en los cromosomas 1 o 17.

Atrofia Muscular Espinal

Existen al menos tres formas de atrofia muscular espinal (SMA*), las cuales involucran una destrucción selectiva de las células nerviosas motoras de la base del cerebro y de la médula espinal (15). Estos desórdenes son hereditarios, siguiendo un fenotipo de tipo recesivo. La SMA I, también conocida como Mal de Werdnig-Hoffman o SMA Infantil, es un desorden severo que resulta en deceso antes de los dos años de edad. La SMA II, también conocida como de aparición temprana o SMA intermedia, o Mal de Werdnig-Hoffman crónico, es menos severa, con la aparición de los síntomas al parecer entre los 6 y 18 meses de vida. La SMA III, también llamada Mal de Kugelberg-Welander, es un desorden crónico de aparición tardía, asociado con una significativa menor mortalidad. Los síntomas de la SMA III se presentan al parecer entre los 5 y 15 años de edad (15). Estudios genéticos indican que todos los tipos de SMA podrían ser causados por diferentes defectos genéticos en genes localizados en el brazo largo del cromosoma 5q13.1, incluyendo el gen de supervivencia neuronal motora y el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP) (15, 16).

La tasa de prevalencia para los tipos II y III, varía entre 40 niños por millón y 12 niños por millón entre la población general (3).

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS*), como la SMA, es un desorden de las neuronas motoras (MND en sus siglas en inglés). La ALS destruye rápidamente las neuronas motoras altas y bajas, causando rigidez, atrofia difundida y debilitamiento muscular. En la mayoría de los casos de ALS, ésta se adquiere y presenta de forma esporádica. Aproximadamente el 1 por ciento de los casos de ALS, resultan de un fenotipo familiar causado por un defecto genético específico en el cromosoma 21q12.1, conduciendo a anormalidades en la producción de la enzima antioxidante Cu/Zn superoxida dismutasa (SOD1) (17). Las actuales teorías populares sobre la etiología de lo esporádico de la ALS, incluyen una excesiva actividad del glutamato en el cerebro y en la médula espinal debido a un mecanismo defectuoso de transporte celular y/o a posibles deficiencias en varios factores de crecimiento neurotrófico (17,18).

El ALS mayormente se presenta en personas entre los 40 y 60 años de edad, con un promedio de aparición a los 58 años de edad. (19,20,21). La tasa total de prevalencia en la población mundial es de entre 5 y 7 personas por cada 100 000, por lo que es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en el mundo (3, 20, 21). La media total de supervivencia, en el 50 por ciento de los casos, después de aparecer los síntomas, es de 2.5 años. (19, 20, 21).

Espectro de Problemas Clínicos y Paradigmas del Tratamiento

El Debilitamiento y el Rol del Ejercicio

El debilitamiento de los músculos esqueléticos es el principal problema de la mayoría de los problemas clínicos que ocurren en las NMDs. Se han realizado varios estudios bien controlados para analizar y observar los efectos del ejercicio, como una forma de ganar fuerza física, en las NMDs (22, 23, 24, 25). En las NMDs de progresión lenta, se ha observado que un programa de ejercicios de resistencia moderada (donde se utiliza 30% de la máxima fuerza isométrica) durante 12 semanas, resulta en un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso (23). En el mismo grupo de estudio, por otra parte, se observó que un programa de ejercicios de elevada resistencia (donde se levantó 12 veces el máximo peso que el sujeto puede levantar) no aumentaba de forma adicional el efecto benéfico visto anteriormente en el programa de resistencia moderada, aunque en algunos sujetos se evidenció un debilitamiento por exceso de ejercicio (24). En estudios comparativos, los pacientes con CMT al parecer tuvieron un significativo beneficio con el programa de aumento de fuerza, mientras que los pacientes con MMD no mostraron ni beneficios ni efecto adversos (25). Es probable que los programas de ejercicios que resulten ser más efectivos tanto para neuropatías como para miopatías deberían ser diferentes, aunque se requerirán estudios adicionales para confirmar esto. Por otra parte, debido a que una gran actividad física puede aumentar la progresión o avance de desordenes como la DMD y ALS, resulta grande el riesgo de debilitamiento por exceso de trabajo físico, por lo cual el ejercicio debe prescribirse con gran cautela y sentido común.

El tejido muscular deficiente de distrofina es muy susceptible de sufrir daño por ejercicio inducido (26). Usando voluntarios para llevar a cabo protocolos, se estudió el efecto del ejercicio en los músculos esqueléticos de ratones normales y en ratones deficientes de distrofina (mdx), siendo estos últimos un modelo homólogo de DMD (27, 28, 29). En contraste a los ratones normales, los ratones deficientes de distrofina mostraron un considerable comportamiento de rechazo al ejercicio, lo cual podría deberse a una estrategia intuitiva de supervivencia. Después de una sesión de ejercicio a voluntad en la rueda de ratón, los músculos extensor digitorium longus (EDL en sus siglas en inglés) y soleus de los ratones mdx adultos se volvieron significativamente más débiles, mostrando signos histoquímicos de daño adicional en comparación a los de los ratones mdx de control (27).

Todos los pacientes con alguna NMD deben ser informados de que el ejercicio exhaustivo conlleva el riesgo de daño y disfunción muscular. Los pacientes que participan en un programa de ejercicios deben precaverse de poder advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio, tales como la sensación de mayor debilidad antes que de mayor fuerza física en los 30 minutos posteriores al ejercicio, o la sensación de excesivo dolor muscular 24 o 48 horas después del ejercicio. Entre otros signos de advertencia, se incluyen severos calambres musculares, pesadez en las extremidades, y una prolongada falta de aire.

No obstante, una realización temprana, con ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto tal como caminar, nadar y usar bicicleta estacionaria, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficiencia de la actividad muscular, ayudando por consiguiente a combatir la fatiga física. La fatiga en las NMDs se debe a muchos factores y es causada en parte por una activación muscular deficiente, a una generalizada falta de condición física, y a una disminuida capacidad cardiopulmonar por falta de movilidad (30, 31). El ejercicio aeróbico no solo mejora la función física, sino que también ayuda a combatir la depresión, mantener un peso corporal ideal, y mejorar la tolerancia al dolor.

El ejercicio podría inducir calambres en las NMDs, presumiblemente debido a una inestabilidad sarcolemmal (27, 29). El ejercicio también podría causar espasmos musculares sintomáticos relacionados con la rigidez muscular en la ALS (30). De los medicamentos para combatir estos problemas, el Baclofen actúa facilitando la inhibición neuronal motora en varios niveles de la medula espinal, y es un buen agente inicial a usar. Mientras que las benzodiazepinas y otros medicamentos, tienen una acción especifica relajante sobre el músculo, pudiendo causar somnolencia y supresión de la respiración. El Dantroleno por su parte, causa una combinación dañina de excitación - contracción, provocando una efectiva reducción del tono muscular, pero a causa del mismo se produce un generalizado debilitamiento muscular, por lo que no debe ser usado. Agentes estabilizadores de la membrana como la tocainamida, la mexilitina, y fenitoina podrían ser de ayuda de igual forma, particularmente en los desordenes miotónicos. La Amitriptilina, aunque se ha reportado que es efectiva aliviando el síntoma de miotonía en la MMD humana, ésta no ha tenido efecto alguno en músculos esqueléticos de ratones normales y miotónicos (30). Un lento estiramiento muscular estático (durante 30 segundos) podría ser de ayuda también.

Aunque todavía es considerado como un estándar clínico, el examen muscular manual para evaluar la fuerza muscular en las NMDs ha mostrado ser poco confiable (33, 34, 35, 36). Un miómetro de agarre manual o tipo MicroFET como dispositivo para medir la fuerza muscular es mucho mas reproducible y fácil de usar en circunstancias clínicas (33, 34). Métodos cuantitativos, como los utilizados para medidas isokinéticas, son confiables, aunque requieren equipo mas sofisticado y usualmente no pueden ser hechos en una clínica (33, 36). Las NMDs pueden presentarse con patrones de debilitamiento asimétrico puros. Siendo la CMT una excepción notable, ya que en esta se presenta un marcado patrón de debilitamiento asimétrico, por lo que es posible establecer esta característica como punto focal para diagnosticar la neuropatía o hacer otra diagnosis (37).

Contracturas en los Miembros y Escoliosis: El Rol del Estiramiento, Sistemas de Sostenimiento de Columna y Cirugía

Aunque hay cierta variabilidad en los casos reportados, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis en pacientes con DMD y SMA II es significativo (2, 15, 18). Las contracturas en las articulaciones y la escoliosis podrían ocurrir en otras NMDs, pero no son el principal problema clínico en estas (18). Aun así, en todos los pacientes con una NMDs se debe examinar la columna vertebral y las articulaciones en cada visita clínica.

La ocurrencia de las contracturas al parecer está relacionada directamente con una prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose estas contracturas casi siempre después de comenzar a usar permanentemente silla de ruedas (38, 39). Varios estudios han mostrado que el uso continuo de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas (2, 38). Las contracturas en las extremidades superiores, pueden ocurrir en pacientes con capacidad de caminar y que presentan atrofia focal y proximal, particularmente en la articulación de hombro. Esto puede empeorar por una sub luxación en la articulación. Aditamentos con banda elástica podrían ser de ayuda para dar soporte a la articulación, aunque no previenen la formación de contracturas o sub luxación. Un estiramiento estático moderado y el uso de férulas podrían aminorar la progresión de las contracturas, sin embargo esto no ha sido estudiado bien todavía.

Aunque los métodos ortopédicos para manejar las contracturas, permiten al paciente sostenerse en pie, pudiendo prolongar la capacidad de andar, al parecer el mayor factor que inhibe el andar es la debilidad muscular, no las contracturas en las articulaciones por si mismas. En pruebas con sujetos al azar, el Dr. Manzur y sus colegas, mostraron que un temprano tratamiento quirúrgico de las contracturas en DMD no otorgaba claros beneficios (40). Ciertos estudios indican que el debilitamiento es la mayor causa de la pérdida de la capacidad de andar en la DMD, no la formación de contracturas (2, 38).

El uso permanente de silla de ruedas y el desarrollo de escoliosis se ha encontrado que son fenómenos relacionados con la edad, aunque no necesariamente tienen entre sí una relación causal. Varios investigadores notan que no existe relación entre el tiempo de usar de manera permanente la silla de ruedas y la subsecuente progresión de la escoliosis (2, 38). El Dr. Lord y sus colegas han reportado una diferencia de 3.5 años entre la dependencia de la silla de ruedas y la aparición de la escoliosis en la DMD (41). La relación causal entre el status de pérdida de la capacidad para caminar y la escoliosis se vuelve dudosa al darse un intervalo sustancial de tiempo entre estas dos variables en la mayoría de los sujetos. Apoyando este punto, se sabe que un significativo porcentaje de los pacientes con DMD, y algunos con SMA, desarrollan escoliosis antes de volverse dependientes de la silla de ruedas (2, 15). Por lo que es más probable que ambas cosas, el uso permanente de silla de ruedas y el desarrollo de la escoliosis, están relacionadas con otros factores (p.e., la edad, el crecimiento en la adolescencia, el aumento de la debilidad muscular en el tronco, u otros factores sin identificar) que pueden representar signos coincidentales con la progresión de la enfermedad.

Los pacientes con DMD comúnmente desarrollan la escoliosis entre los 13 y 15 años de edad, correspondiendo cercanamente con el pico de crecimiento de la adolescencia (2). Aunque ha sido posible tener evidencia por medio de tomografía axial computarizada de que ocurre un debilitamiento asimétrico en los músculos erector espinae en la DMD, no ha sido fácil detectar y medir la fuerza asimétrica de los músculos paraspinous (42). Estudios de la fuerza de los músculos flexores y extensores del tronco de pacientes con una NMD, con o sin escoliosis, han mostrado que no hay una significativa diferencia entre los resultados obtenidos en el estudio y los obtenidos por un examen manual de los músculos, sin embargo se debe notar que el método del estudio no fue capaz de medir completamente la fuerza asimétrica de los músculos (2, 42, 43). Varios estudios confirman que las curvas primarias troncolumbares son más comunes que las curvas lumbares (44, 45, 46, 47). Los sistemas de sostenimiento de columna (fajas, corsets) por otra parte, no han mostrado ser efectivos para prevenir la progresión de la escoliosis en las NMDs (48, 49). Los pacientes con DMD y SMA deben tener un seguimiento cercano de la progresión de la escoliosis por medio de radiografías, y así poderse implementar una apropiada instrumentación y fusión en la columna vertebral, lo cual se debe hacer antes de que la curva se vuelva mayor de 25 grados y que la capacidad respiratoria no este por debajo del 50 por ciento (50, 51, 52).

Aunque la escoliosis causada por padecimiento neuromuscular puede crear problemas musculoesqueléticos y de posición significativos, no se ha mostrado que afecte directamente la función pulmonar (53, 54, 55).

El aumento sustancial de complicaciones respiratorias, ocurre cuando el paciente ya está afectado en su capacidad respiratoria. En el caso que la cirugía de corrección de escoliosis se realice con una curva mayor de 40 grados, las posibilidades de una corrección y fusión vertebral exitosa se ven disminuidas (2, 52, 53, 54, 55).

Ortosis de Sostén para Prolongar o Mantener la capacidad de caminar

El propósito de usar ortosis o aditamentos ortopédicos de sostén, en cualquier nivel, es el mejorar la función y estabilidad al caminar. El uso de soportes de pierna completa, puede prolongar el tiempo de la capacidad de andar y ha sido recomendado parcialmente en pacientes con DMD en la presunción de que puede retrasar la aparición de la escoliosis (2, 48, 51, 52). Varios estudios han sugerido que la habilidad para mantener la capacidad de andar durante varios años, por medio de soportes u ortosis de sostén, podría en realidad ser indicativo de una disminución del ritmo de avance de la enfermedad con un debilitamiento de los músculos del tronco relativamente menor (2, 30). Cualquier asociación entre la prolongación del andar, el uso de ortosis de sostén y el retraso o aminoramiento de la escoliosis en DMD, podría no ser algo totalmente causal. Pero, debido al debilitamiento de los grupos musculares proximales (cadera y extensores de la rodilla) y distales (plantares de tobillo y dorsiflexores) en la DMD, generalmente se requiere el uso de ortosis de sostén de pierna completa y ortosis de rodilla-tobillo y pie (2, 18, 30).

La mayoría de los pacientes afectados con CMT por su parte, también requieren el uso de soportes cortos de pierna y ortosis de tobillo y pie. Estas ortosis deben ser hechas a la medida mediante compuestos de polímeros livianos, tales como el polipropileno o la fibra de carbón, y deben amoldarse o calzar correctamente en la pierna y al pie para proveer buena estabilidad y prevenir ulceraciones por presión. Las antiguas y tradicionales ortosis de tobillo y pie con dos varillas que se incorporaban al calzado, pueden ser muy pesadas y dificultar el andar. Si el debilitamiento de los músculos distales es severo y el tobillo inestable, la ortosis deberá ser de alto perfil, rodeando el tobillo por el frente de la zona maleolar. Cuando el pie sufre de pes cavus con deformidad de martillo en los huesos de los dedos de pie, el soporte puede adecuarse con arco incorporado y barra metatarsal. Los pacientes con CMT tiene un alto riesgo de sufrir artritis neuropática (articulación de Charcot) y ulceras en la piel, por lo que la piel y el acolchado, para distribuir el peso en las articulaciones, deben ser examinados minuciosamente en cada consulta clínica.

Los pacientes con otras NMDs podrían beneficiarse de igual forma con ortosis de sostén, dependiendo de la distribución del debilitamiento, de los problemas para andar, y de la inestabilidad de las articulaciones por el debilitamiento. Al tomar la decisión de recomendar el uso de ortosis de sostén, el especialista deberá considerar de igual forma el peso agregado por la ortosis al paciente y si el paciente esta deseoso o no de usar una ortosis. En el caso que el paciente se encuentre indeciso o se pregunte si el uso de ortosis puede serle de ayuda o no, el paciente puede tratar de probar un modelo estandarizado primero, bajo una cuidadosa valoración del especialista. La mayoría de los pacientes requieren un corto periodo de terapia física después de que la ortosis a medida sea hecha, para que se facilite el uso efectivo de la ortosis.

Condición de Restricción Pulmonar

La condición de restricción pulmonar (RLD en sus siglas en inglés) es un problema común de las NMDs, debido al debilitamiento del diafragma, de las paredes de la caja torácica, y de los músculos abdominales (2, 15, 18, 56). La RLD (restricción pulmonar) puede ser algo severa en DMD, SMA, MMD, y ALS. Los pacientes afectados deben ser educados desde temprano acerca del proceso de esta condición, así como informados acerca de las decisiones que podrían tenerse que tomar para su tratamiento (18, 56, 57, 58, 59). Los resultados de las pruebas rutinarias de la función pulmonar (PFT en sus siglas en inglés), que incluyen la medición de la capacidad respiratoria forzada (FVC en sus siglas en inglés) y de la presión expiatoria e inhalatoria (MEP/MIP en sus siglas en inglés), deben ser analizados detalladamente. Por ejemplo, los resultados de la medición del MIP (presión inhalatoria) reflejarán la fuerza del diafragma y la habilidad de éste para ventilar. Mientras que los resultados del MEP (medición de presión exhaladora), reflejarán la fuerza de las paredes de la caja torácica y músculos abdominales, así como la habilidad para toser y expulsar secreciones.

En etapas avanzadas, la mayoría de los pacientes con una severa RLD desarrollan hipoventilación, la cual conduce a una elevación de los niveles de CO2 (bióxido de carbono) (18, 56, 58, 59, 60). La medición de los niveles de saturación de O2 (oxígeno atmosférico) usando solamente oximetría de pulso, podría ser algo inadecuado. La medición de los niveles de CO2 de flujo sanguíneo y de los niveles de gases arteriales sanguíneos (ABG en sus siglas en inglés) deben ser realizados periódicamente, dependiendo de la condición clínica del paciente. Una completa revisión de los sistemas podría ser de ayuda para definir cualquier problema anticipadamente. En pacientes con hipoventilacion, ésta muchas veces se vuelve hipercápnica durante las noches, y se quejan de síntomas como dolores de cabeza al despertar, insomnio o pesadillas, y una pobre calidad de sueño. Esto podría resultar en somnolencia durante el día. Insuficiencia respiratoria con hipoxia podría ocurrir más adelante, especialmente si los pulmones se han dañado por aspiración crónica.

Las opciones de tratamiento no invasivas, pueden incluir el uso un dispositivo llamado coraza de caja torácica o pulmón portátil, el cual de forma mecánica expande o infla los pulmones al crear una presión negativa en las paredes de la caja torácica, de forma similar a como lo hacían los pulmones de acero durante las epidemias de polio. Sin embargo, aunque estos dispositivos son efectivos, son incómodos y muy poco tolerados por el paciente (18, 56, 57, 60). Por otra parte, dispositivos de ventilación por presión positiva intermitente (IPPV en sus siglas en inglés) de uso bucal, podrían evitar la necesidad de una traqueotomía y mantener una razonable calidad de vida. Pero el uso de dispositivos de presión bimodal positiva de flujo de aire, es la mejor forma de iniciar el uso de dispositivos de este tipo. Esto se puede hacer en el hogar, debiendo considerarse la modalidad preferida de ventilación asistida en las NMDs (57). Generalmente se requiere algo de trabajo con el terapeuta respiratorio para obtenerse un correcto sellado de la máscara o del dispositivo nasal/bucal en el rostro y labios. Los pacientes podrían beneficiarse inicialmente del uso de ventilación asistida principalmente durante las noches. En el caso que sea absolutamente necesario un mejor flujo respiratorio de aire, será necesario informar al paciente para que decida si toma una vía más agresiva, pudiendo entonces realizarse una traqueotomía.

Existen numerosos casos reportados de insuficiencia respiratoria en personas con CMT, pero la etiología de los mismos ha permanecido elusiva. Estudios patológicos y de electrodiagnóstico en el nervio frénico en CMT confirman que se ve afectado por la enfermedad (61, 62). En un estudio sobre la respuesta eléctrica del nervio frénico, ésta fue anormalmente prolongada en un 96 por ciento de los sujetos con CMT. Sin embargo, anormalidades significativas en las pruebas de función pulmonar y síntomas clínicos, son poco comunes y no tienen correlación con anormalidades en el nervio frénico (61). Así que aunque la respuesta eléctrica sea marcadamente prolongada en CMT, este hecho no ayuda a predecir una disfunción respiratoria.

 Parálisis bulbar y disfagia podrían presentarse en la ALS y en raras formas de SMA (15, 18, 30). Los signos tempranos de disfagia incluyen cambios en los patrones de la voz (volviéndose la voz ronca) y una tos persistente después de pasar líquidos, lo cual puede indicar una micro-aspiración. Es entonces que se debe consultar a un terapeuta del habla para evaluar clínicamente la deglución, y recomendar modificaciones en la dieta. La toma de líquidos con cierta viscosidad y comidas preparadas para formar bolo alimenticio fácilmente, pueden ser de ayuda. La toma de bario modificado (MBS en sus siglas en inglés) puede ser de ayuda para determinar la presencia de broncoaspiración, así como para definir qué textura en los alimentos es segura de tomar por el paciente (63).

El uso en ultima instancia de un tubo gastrostomio endoscópico intercútaneo (PEG en sus siglas en inglés) podría ser requerido para una correcta nutrición. En el caso que fuera requerido, el procedimiento quirúrgico de separación laringotraqueal ha mostrado varias ventajas claras frente al de traqueotomía (64). En este procedimiento (de separación laringotraqueal), la traquea se separa quirúrgicamente, creándose un traqueostoma cutáneo con el segmento distal. La sección proximal de la traquea es entonces cosida sobre o a los lados del esófago. Este procedimiento elimina completamente la posibilidad de bronco aspiración y requiere una succión mucho menos profunda que la traqueotomía. El traqueostoma no requiere de ningún aditamento (como el tubo del traqueostomio), y el paciente podría todavía tomar ciertas comidas agradables sin riesgo de aspiración. La desventaja principal y primaria de este procedimiento, es la pérdida total de la capacidad de fonación, debido a la falta de flujo de aire a través de las cuerdas vocales, por lo que solo se recomienda cuando una severa disartria acompaña a la disfagia y el habla del paciente es inentendible. En la caso que se quiera conservar la capacidad de fonación, aun en esta situación, la traqueotomía es la única opción, aunque ésta incrementa el riesgo de aspiración, requiere mas cuidado, y no provee un buen acceso de flujo de aire (64).

Complicaciones Cardiacas

Una significativa afectación cardiaca ocurre en DMD, BMD, MMD, en algunos casos de ARMDC y subtipos de LGS (2, 4, 5, 8). Existe una alta ocurrencia (60%-80%) de afectación cardiaca en sujetos de todas las edades con DMD y DMB (2, 4, 65, 66). Signos de anormalidades en pruebas de electrocardiograma y ecocardiografia en DMD y DMB, generalmente no se asocian con una alta incidencia de problemas cardiacos tempranos en la pubertad. La proteína distrofina ha sido localizada en la superficie de la membrana de las fibras de Purkinje del corazón, y una expresión defectuosa de la distrofina contribuiría a los disturbios de conducción cardiaca vistos en DMD y BMD (67).

A pesar de encontrarse significativas anormalidades en el electrocardiograma y ecocardiografia, solo cerca del 30% de los pacientes con DMD desarrolla complicaciones clínicas cardiovasculares (2, 65, 66). El deterioro del miocardio comúnmente se mantiene clínicamente silencioso hasta etapas tardías de la enfermedad, posiblemente debido a la ausencia de dispnea exercional por falta de actividad física. La hipertensión pulmonar también ha sido implicada con la insuficiencia cardiorespiratoria en la DMD. Algunos investigadores han atribuido a la insuficiencia cardiaca congestiva la muerte de alrededor del 40% de los pacientes con DMD (65, 66).

Los factores comunes que amenazan la vida en BMD están relacionado con problemas cardiacos, pudiendo ser más rápida la progresión de la cardiomiopatía que de la miopatía esquelética (4, 18, 65). El grado de afectación cardiaca podría ser relativamente más desproporcionado en severidad que el de la condición pulmonar restrictiva en algunos sujetos con BMD. La evidencia de una significativa afectación del miocardio en BMD, es suficiente para la realización de un chequeo regular con electrocardiograma y ecocardiografia en todos los pacientes. Un seguimiento más cercano será necesario en aquellos pacientes con afectación de miocardio. La lenta progresión de esta miopatía distrófica puede permitir una movilización funcional durante varios años y cierta longevidad, lo cual hace a estos pacientes candidatos adecuados para un transplante cardiaco si ocurre insuficiencia cardiaca en etapas avanzadas. Se ha reportado que ha aumentado el numero de transplantes cardiacos exitosos en sujetos con BMD con insuficiencia cardiaca, y quienes todavía mantenían un poco de funcionalidad física (4).

Anormalidades detectadas por electrocardiograma han sido extensamente reportadas en distrofia muscular miotónica (5). Aproximadamente el 33 % de los sujetos con NC-MMD sufren en algún grado de bloqueo atrioventricular, el 17% sufre de desvío en el eje izquierdo, y el 5% sufre de bloqueo en haz izquierdo de manojo común, solo de forma rara se presenta un bloqueo cardiaco completo, lo que requiere la colocación de un marcapaso electrónico. Aunque pocos sujetos muestran signos clínicos y síntomas de cardiomiopatía, se han reportado muertes repentinas en sujetos relativamente jóvenes con NC-MMD y que tenían problemas de retraso de conducción en el racimo común(5). Cualquier sujeto con MMD con dispnea, dolor en el pecho o síntomas de problemas cardiacos, debe recibir una completa evaluación cardiaca que incluya estudios de la conducción del racimo común. Afectación cardiaca, ha sido recientemente reconocida en pacientes con LGS (8). Como en el caso de la BMD, las manifestaciones de problemas cardiacos en la LGS pueden anteceder a las de la miopatía esquelética (8, 68). Aproximadamente el 22 % de los pacientes con ARMDC, muestran hipertrofia en el ventrículo izquierdo en los exámenes de electrocardiograma. Hipokinesis en el ventrículo izquierdo con taquicardia compensatoria, como se ha visto en DMD, no se encuentra comúnmente en ARMDC y raramente se requiere su intervención (2, 8, 68).

Manejo Nutricional

En los tipos más severos de las NMDs se presenta una alta tendencia hacia la obesidad antes y después de la pérdida de la capacidad para movilizarse andando. El aumento de peso es común en las NMDs, particularmente en la DMD, donde se ha reportado en el 54% de los casos (2, 69). En anteriores estudios, el aumento de peso no fue relacionado con la disminución de la fuerza, la edad en que se inicia el uso permanente de la silla de ruedas, el grado de funcionalidad, el tiempo de la actividad motora, la función muscular, anormalidades en electrocardiogramas, o la edad de la muerte (2). La razón fundamental para controlar el peso se debe a que es una forma fácil de cuidado, particularmente en el sentido de que mejora los traslados y el cuidado de la piel de la persona.

La mal nutrición puede ser un problema significativo en las etapas avanzadas de DMD, ALS y SMA. El compromiso nutricional se vuelve particularmente problemático cuando está presente una condición de restricción pulmonar, ya que ésta incrementa el trabajo para respirar, lo cual puede influenciar los requerimientos calóricos. La auto-alimentación muchas veces se vuelve imposible durante este periodo. Los pacientes con DMD podrían desarrollar signos y síntomas de disfunción del sistema digestivo superior, haciendo mas difícil la alimentación (70). La valoración y estimación nutricional de los requerimientos calóricos debe ser realizada en todos los pacientes con NMD y que sufren de condición de restricción pulmonar (con capacidad respiratoria menor del 50%). La colocación de un tubo PEG (gastrostomio endoscópico intercutáneo) podría facilitar la nutrición aun si el paciente puede deglutir, debido a que permite una rápida y fácil toma de grandes cantidades de calorías y fluidos. A los pacientes se les debe asegurar que todavía sean capaces de comer alimentos oralmente con el debido disfrute.

Consideraciones Psicosociales y Vocacionales (laborales)

La mayoría de las personas con una NMD, muestra niveles intelectuales en el rango normal. Aun así, aproximadamente el 30 a 50% de los pacientes con DMD y MMD manifiesta una leve disminución intelectual (2, 4, 5, 7, 8, 11, 15, 71). No obstante, un buen porcentaje de los pacientes con una NMD muestran hipocondría, depresión, e histeria en pruebas psicológicas como la del Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI en sus siglas en inglés) (2, 4, 5, 7, 8, 11, 15). En un estudio, tales indicadores de patología emocional, fueron asociados con el desempleo, la pérdida de la capacidad para caminar y de usar los brazos. En conjunto, la tasa de desempleo es sustancialmente bajo (en EUA) para las personas con una NMD, siendo cercano al promedio de los no discapacitados. A pesar de esto, un alto nivel educativo está correlacionado con una alta tasa de empleo, que es algo que ha mejorado recientemente la autoestima de este grupo de personas (18). Esto implica que los perfiles de personalidad alterada de las personas con una NMD impactan sustancialmente en los índices de integración social y empleo, y de hecho, podría ser tan importante como las habilidades físicas con respecto a esto. La educación al parecer es muy importante con relación a la obtención de empleo y a la autoestima, por lo que debe ser fomentada en las personas con una NMD.

Los pacientes deberían ser puestos en contacto con algún grupo de apoyo. Los grupos de apoyo muchas veces son una gran fuente de ayuda, no solo de tipo psicológica, sino también para resolver problemas y para adquirir equipo usado o reciclado tales como camas de hospital u otros.

Una activa depresión clínica podría ocurrir en etapas avanzadas de la DMD y ALS. Un buen apoyo familiar, social y espiritual puede ser de mucha ayuda. La medicación antidepresiva puede proveer asistencia para elevar la autoestima, estimular el apetito, y dormir mejor. Los antidepresivo con efecto anticolinérgico, pueden ayudar a disminuir las secreciones orales en la ALS, y disminuir la aspiración de saliva. Muchas veces puede requerirse la referencia a algún psiquiatra o psicólogo clínico. La depresión no debe ser pasada por alto por la familia, la pareja o los amigos, ya que la consejería psicológica de grupo o familiar puede ser de muchísima ayuda.

Equipo Asistivo

Existe un buen número de aditamentos muy útiles, que pueden mejorar sustancialmente la calidad de vida, tales aditamentos incluyen regaderas manuales, bancos para la tina, barras para agarrarse, asientos altos para el inodoro, camas de hospital, sillas sanitarias y rampas para sillas de ruedas. La silla de ruedas debe ser apropiadamente escogida (generalmente por un terapeuta ocupacional), debiendo tener un adecuado soporte lumbar y un acojinado anti-úlceras por presión. Una prescripción a la ligera, simplemente de silla de ruedas, sin mas indicación adicional, muchas veces resulta en la compra de una silla de ruedas manual standard sin muchas opciones, que no siempre es la decisión más adecuada. Aunque suele ser considerablemente costosa, la adquisición de una silla de ruedas eléctrica puede justificarse sobre la base de que puede ayudar a prolongar la independencia, y mejorar marcadamente la calidad vida de la persona.

Un buen colchón para aliviar la presión (inflable o de hule espuma denso), debe ser usado en la cama en casa, cuñas de hule espuma pueden facilitar una apropiada posición en la cama. Estas consideraciones pueden ayudar a prevenir ulceraciones y contracturas. Andadores con ruedas y bastones de cuatro patas podrían también ser de ayuda, dependiendo del patrón de debilitamiento en cada caso. Frecuentemente el debilitamiento severo de los músculos flexores y extensores del cuello causa el síntoma de cabeza flácida, que está asociado con dolor de cuello y rigidez severa. En este caso, un collarín cervical rígido (tipo Filadelfia) o un collar Freeman podría ser de ayuda. Equipo asistivo de comunicación, que incluye tableros de alfabeto o palabras, o sintetizadores del habla, pueden ser de ayuda cuando se presenta disartria en ALS. Un terapeuta ocupacional puede ayudar a definir cuales de estos aditamentos podrían serle de ayuda al paciente.

Areas de Investigación a Futuro

Los grandes avances en el entendimiento de la base molecular de varias NMDs, han mejorado grandemente la exactitud del diagnóstico, y en el futuro podrían proveer las bases para una intervención terapéutica. Hoy en día están en desarrollo varias estrategias prometedoras de inserción génica y reparación de ADN, las cuales ya tienen un impacto en la capacidades de diagnostico prenatal, y podrían algún día conducir a una forma para revertir o incluso curar algunas NMDs (72).

También, de igual forma, se han hecho grandes avances farmacológicos. Se ha descubierto que el fármaco Riluzole es un agente neuroprotectivo, que al parecer inhibe la acción de las vías neurotrasmisoras glutaminérgicas en la médula espinal (73). Siendo éste el primer fármaco aprobado por la FDA (Agencia de Drogas y Alimentos de EUA) para uso en la ALS. Aunque este agente tiene una modesta efectividad para mejorar las expectativas de vida en la ALS, no deja de ser un gran avance (73). Varios factores neurotrópicos de crecimiento al parecer son prometedores, de igual forma, algunos de los cuales en estos momentos son probados por vía intraventricular (74).

El fármaco prednisona, que ya ha sido aprobado su uso por la FDA, dado en dosis de 1 mg/kg/día a chicos con DMD entre los 4 y 8 años de edad, ha mostrado que puede prolongar el tiempo de la capacidad de andar, por lo que bien debe ser considerado su uso en esta condición, aunque sin embargo este fármaco tiene serios efectos secundarios tales como aumento de peso, osteoporosis, cambios de personalidad, entre otros mas (75). Importantes avances en herramientas confiables de valoración, han hecho mas fácil juzgar la efectividad de terapias experimentales.

La escala de Evaluación del Tiempo de Realización Motora (Tabla Num. 2), desarrollada por el Dr. Brooke y colaboradores, es un buen ejemplo de una simple escala de medida que puede ser usada en las visitas clínicas rutinarias (76).

Avances mayores han sido hechos en el campo de la ingeniería biomédica y las ciencias computacionales, proporcionando a los pacientes con una NMD un equipo refinado y mas funcional, que permita la aplicación de mejores estrategias para mejorar su calidad de vida. Progresos de este tipo, continuarán cambiando el manejo que se da a las NMDs por los especialistas, y por lo tanto de las expectativas de los pacientes. Varios pacientes con una severa NMD podrán ahora vivir durante sus años de infancia, posiblemente toda su niñez, disfrutando de una buena calidad de vida (77). Un acercamiento comprensivo para un mejor manejo de los pacientes con una NMD, puede a menudo llenar tales expectativas.

Tabla 2.- Realización medida de tareas motoras. El tiempo para realizar la tarea es medido en segundos con cronometro. Una tarea fallida es considerada, cuando el sujeto fue incapaz de completar la tarea asignada dentro de un limite de 120 segundos.

- Ponerse de pie desde una posición recostada
- Subir 4 escalones (comenzando y terminando de pie, con los brazos a los lados)
- Correr o caminar 10 metros (rápidamente pero con cuidado)
- Ponerse de pie desde una posición sentada en una silla (la altura de la silla debe permitir que los pies toquen el suelo)
- Propulsar una silla de ruedas 10 metros
- Ponerse una playera (sentado en una silla)
- Cortar un cuadrado de 7 x 7 centímetros de un pedazo de papel con tijeras sin punta (la línea del corte no debe ser demasiado precisa)

 
Glosario de Abreviaturas
ADLO (Autosomal dominant late onset muscular dystrophy en inglés):
Distrofia muscular de tipo dominante de aparición tardía
 
AFO (Ankle-foot orthosis en inglés):
Ortosis de tobillo y pie
 
ALS (Amyotrophic lateral sclerosis en inglés):
Esclerosis amiotrófica lateral
 
ARMDC (Autosomal recessive muscular dystrophy of childhood en inglés):
Distrofia muscular de tipo recesiva de aparición infantil
 
BMD (Becker muscular dystrophy en inglés):
Distrofia muscular tipo Becker
 
C-MMD (Congenital myotonic muscular dystrophy en inglés):
Distrofia muscular Miotónica Congénita
 
CMT (Charcot-Marie-Tooth syndromes en inglés):
Síndromes de Charcot-Marie-Tooth
 
DMD (Duchenne muscular dystrophy en inglés):
Distrofia muscular tipo Duchenne
 
FSHD (Facioscapulohumeral dystrophy en inglés):
Distrofia muscular tipo Facioescapulohumeral
 
HMSN (Hereditary motor and sensory neuropathy en inglés):
Neuropatía motora y sensorial hereditaria
 
HMSN 1 (Hereditary motor and sensory neuropathy [hypertrophic nerve] en inglés):
Neuropatía motora y sensorial hereditaria tipo 1 (hipertrofia nerviosa)
 
HMSN 11 (Hereditary motor and sensory neuropathy [neural form] en inglés):
Neuropatía motora y sensorial hereditaria tipo 2 (forma neural)
 
HMSN 111 (Hereditary motor and sensory neuropathy [congenital hypomyelinating neuropathy] en inglés):
Neuropatía motora y sensorial hereditaria tipo 3 (neuropatía hipomielítica congénita)
 
KAFO (Knee-ankle foot orthosis en inglés):
Ortosis de rodilla-tobillo y pie
 
LGS (Limb girdle syndrome en inglés):
Síndrome del Anillo Oseo
 
MDA (Muscular Dystrophy Association en inglés):
Asociación de Distrofia Muscular
 
MMD (Myotonic muscular dystrophy en inglés):
Distrofia muscular tipo Miotónica
 
NCMMD (Noncongenital myotonic muscular dystrophy en inglés):
Distrofia muscular Miotónica no-congénita

NMD (Neuromuscular disease en inglés):
Enfermedad Neuromuscular

PF (Pelvifemoral muscular dystrophy en inglés):
Distrofia muscular Pélvicofemoral

SMA (Spinal muscular atrophy en inglés):
Atrofia muscular espinal

SMA II (Early onset or chronic Werdnig-Hoffman disease en inglés):
Atrofia muscular espinal tipo 2 (de aparición temprana o mal crónico de Werdnig-Hoffman)

SMA III (Kugelberg-Welander disease en inglés):
Atrofia muscular espinal tipo 3 (mal de Kugelberg-Welander)