Las formas de presentación varían de acuerdo a la edad y las circunstancias del diagnóstico.

• La macrocefalia es el signo mas evidente y frecuente, está presente en todas las hidrocefalias crónicas en los menores de 2 años y se define como un crecimiento del cráneo mayor de 2 desviaciones standard, lo cual sirve en el diagnóstico diferencial con la macrocefalia constitucional donde el crecimiento craneal permanece en la misma faja de desviación.

• A las hidrocefalias se asocian signos de hipertensión intracraneana: Abombamiento de la fontanela anterior, separación de las suturas craneanas, la piel del cráneo es fina y brillante. La parálisis de los músculos rectos superiores con el signo del sol poniente o signo de Parinauld o un estravismo interno son la traducción de un daño del tectum del tallo cerebral. El edema papilar no es tan frecuente como lo son la atrofia y la disminución de la agudeza visual.

• El síndrome de hipertensión intracraneana aguda es mas frecuente en el niño y el adulto por la rigidez del cráneo. Se instala rápidamente y se traduce por cefalea, vómito, alteración de la conciencia y de los nervios oculomotores.
• En los casos graves aparecen signos de sufrimiento del tallo cerebral, como crisis tónicas por herniación de las amigdalas cerebelosas, bradicardia, alteración del ritmo respiratorio, convirtiéndose en una urgencia neuroquírurgica.

• En el lactante, la macrocefalia se asocia a retraso mental en grado variable.
• En el niño, después de cerradas las suturas, aparecen cefaleas progresivas en frecuencia, a veces se acompañan de dolor abdominal matinal, nauseas y vómito en proyectil. Aparecen además alteraciones del comportamiento, disminución en el rendimiento escolar y a veces alteraciones en la memoria.
• En estados tardíos, aparecen alteraciones de la conciencia, como obnubilación y estupor. En esta fase los riesgos son la destrucción masiva del tejido cerebral y la atrofia óptica por destrucción del nervio.
• Rara vez, se detectan en un niño macrocefalico: Espasticidad por daño del eje piramidal; esta origina alteraciones de la marcha y movimientos anormales. Las alteraciones endocrinas por compresión del eje hipotalamo-hipoficiario en el tercer ventrículo son poco frecuentes y se traducen por un retardo del crecimiento, obesidad variable y alteraciones en los genitales externos.

Se presenta en los casos de hidrocefalia aguda o subaguda. La cefalea de aparición reciente y de localización difusa se hace progresiva y frecuente. El vómito es muy frecuente en los jóvenes con tumores de la fosa posterior.

El vértigo se puede acompañar de acúfenos. Alteraciones visuales como la diplopía, se explican por lesión del VI par; finalmente el edema papilar se traduce en visión borrosa y ceguera.

Otros síntomas mas inquietantes anuncian una deterioro fatal por herniación cerebral. Son mas frecuentes en los jóvenes con hidrocefalia aguda o descompensación de una hidrocefalia crónica. Alteraciones del tono muscular cervical explican una ligera inclinación lateral de la cabeza. Pueden aparecer crisis paroxísticas de hipertonía en opistótonos. La alteración de la conciencia evoluciona rápidamente hasta el coma y aparecen alteraciones vegetativas respiratorias, cardíacas y de la regulación térmica.

Ocasionalmente la hipertensión intracraneana evoluciona de forma crónica con signos que pueden pasar desapercibidos:

• Alteraciones psiquiátricas (apatía, irritabilidad, déficit de atención y memoria, hipomanía).
• Crisis epilépticas (generalizadas y en relación con alteraciones circulatorias).
• Alteraciones endocrinas (hipopituitarismo).
• Síndrome piramidal bilateral.
• Disminución de la agudeza visual.

Llamado también hidrocefalia a presión normal (aunque se conoce actualmente que las presiones no son permanentemente normales. La triada de Hakim y Adams(1.965), que reúne alteraciones del movimiento, síquico-intelectuales y del control de esfínteres constituye la presentación mas frecuente.

Las alteraciones del movimiento y la marcha son las mas visibles y pueden tener muchas presentaciones como fatiga, inestabilidad, caídas frecuentes, ataxia; hasta un estado de dependencia permanente. No son raras las alteraciones en los movimientos de los miembros superiores, del lenguaje y el temblor de origen extrapiramidal. El cuadro final es el mutismo aquinético.

El deterioro de las funciones siquico-intelectuales es complejo. Se inicia con alteraciones de la memoria y del aprendizaje; posteriormente aparece la desorientación temporoespacial y al final alteraciones siquiátricas donde la depresión es frecuente. Esas alteraciones llevan a síntomas como apatía, aislamiento, indiferencia y enlentecimiento intelectual. Es importante la sicometría para detectar alteraciones limítrofes.

Las alteraciones esfinterianas se limitan a la incontinencia, poliaquiuria y urgencia urinaria; es rara la incontinencia fecal.

La epilepsia se presenta de forma ocasional por alteraciones en el ritmo del sueño. La cefalea es frecuente. Se han descrito alteraciones endocrinas hipotalámicas, diabetes y rinorrea de LCR circunstancial.