1- ¿QUÉ ES ATAXIA?. (Por la National Ataxia Fundation). (Traducción de Miguel-A.).

¿Qué es ataxia?: La ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos del ojo. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado.

¿Cuál es lo que causa la ataxia?: A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación", que es el cerebelo. El cerebelo se localiza en la parte de atrás y la parte más baja de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los muy complejos movimientos andando o caminando. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el habla y el tragar.

La ataxia también puede ser causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del cerebelo. La información entra en el cerebelo desde el cordón espinal y otras partes del cerebro, y los signos del cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente la energía ("función motora") o sensación ("función sensorial"), el motor y las vías sensoriales deben trabajar adecuadamente para proporcionar la entrada correcta en el cerebro. Así, una persona con la energía o la capacidad sensorial dañadas puede notar torpeza o una pobre coordinación, y el doctor puede decir que esa persona tiene ataxia.

¿Cómo diagnostica un Doctor la ataxia?: Recuerde que la ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico. Si usted tiene torpeza o pérdida de coordinación en un brazo o en ambas piernas o dificultades con el habla, el médico puede decir que usted tiene un brazo de atáxico o andares de atáxico o forma de hablar de atáxico. Entonces el médico debe determinar por qué sucede esto. Para hacer esto, el médico le hará numerosa preguntas: primero por su ataxia, cómo vino, si progresa, si hay otros síntomas, y así sucesivamente.

Una parte muy importante de la evaluación es el examen neurológico. Normalmente, por el examen neurológico el médico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo, y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Un examen neurológico cuidadoso y el examen físico general también pueden determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede estar causando la ataxia.

Los análisis de sangre y las radiografías pueden ser muy útiles en el diagnóstico específico del condicionante médico o neurológico que puede causar la ataxia, o en "decidir" las causas sospechosas.

Ésta es una lista de algunos condicionantes médicos y neurológicos que pueden causar la aparición repentina de una ataxia: a) Un trauma en la cabeza. b) Un golpe. c) Una hemorragia cerebral. d) Un tumor del cerebro. e) Una anormalidad congénita (la parte de la parte de atrás del cerebro formada de una manera inusual). f) "Post-infección" (después de una infección viral severa). g) La exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, ataque de una medicina). h) Después de una parada cardíaca o respiratoria.

Ésta es una lista de algunos condicionantes médicos y neurológicos que pueden causar una ataxia de aparición gradual: a) El hipotiroidismo. b) Las deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12). c) La exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, ataques debidos a medicinas, exposición crónica al alcohol, ciertas drogas cancerígenas). d) Relación con ciertos tipos de cáncer (ej. cáncer ovárico, cáncer pulmonar). e) Una anormalidad congénita (la parte de la parte de atrás del cerebro formada de una manera inusual). f) La esclerosis en placas. g) La sífilis (ataxia locomotora). h) Los desórdenes hereditarios. i) Idiopática (causa desconocida) desórdenes de degeneración cerebelar.

Usted puede ver que la lista de condicionantes en que el médico debe pensar acerca de las causas de la ataxia es bastante larga: el diagnóstico apropiado puede requerir varios exámenes, radiografías, y análisis.

¿Cómo se trata la ataxia?: No hay ninguna medicina para tratar específicamente los síntomas de la ataxia. Si la ataxia es debida a un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposición a una droga tóxica o química, entonces el tratamiento incluiría el tratamiento del golpe, la terapia de la vitamina, o evitar la droga tóxica o química causante. No existe ninguna razón para pensar que por tomar vitaminas o tiroides se ayudará a la ataxia que no es causada por deficiencia de vitamina o de tiroides.

El tratamiento de la incoordinación o ataxia, entonces, en su mayor parte involucra el uso de dispositivos adaptables para permitir a el atáxico mantener tanta independencia individual como sea posible. Tales dispositivos pueden incluir un bastón, muletas, caminante, o silla de ruedas para quienes tienen dificultades para caminar; dispositivos para ayudar a escribir, a alimentarse, y los mismos cuidados si la mano y la coordinación del brazo está dañada; y dispositivos de comunicación para aquéllos con dificultades para hablar.

Muchos pacientes con forma de ataxia hereditaria o idiopática tienen otros síntomas además de la ataxia. La medicación u otras terapias podrían ser apropiadas para algunos de estos síntomas que podrían incluir temblor, rigidez, depresión, espasticidad, y desórdenes de sueño, entre otros.

1- ¿QUÉ ES ATAXIA?. (Por la National Ataxia Fundation). (Traducción de Miguel-A.).

¿Qué es ataxia?: La ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos del ojo. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado.

¿Cuál es lo que causa la ataxia?: A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación", que es el cerebelo. El cerebelo se localiza en la parte de atrás y la parte más baja de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los muy complejos movimientos andando o caminando. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el habla y el tragar.

La ataxia también puede ser causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del cerebelo. La información entra en el cerebelo desde el cordón espinal y otras partes del cerebro, y los signos del cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente la energía ("función motora") o sensación ("función sensorial"), el motor y las vías sensoriales deben trabajar adecuadamente para proporcionar la entrada correcta en el cerebro. Así, una persona con la energía o la capacidad sensorial dañadas puede notar torpeza o una pobre coordinación, y el doctor puede decir que esa persona tiene ataxia.

¿Cómo diagnostica un Doctor la ataxia?: Recuerde que la ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico. Si usted tiene torpeza o pérdida de coordinación en un brazo o en ambas piernas o dificultades con el habla, el médico puede decir que usted tiene un brazo de atáxico o andares de atáxico o forma de hablar de atáxico. Entonces el médico debe determinar por qué sucede esto. Para hacer esto, el médico le hará numerosa preguntas: primero por su ataxia, cómo vino, si progresa, si hay otros síntomas, y así sucesivamente.

Una parte muy importante de la evaluación es el examen neurológico. Normalmente, por el examen neurológico el médico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo, y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Un examen neurológico cuidadoso y el examen físico general también pueden determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede estar causando la ataxia.

Los análisis de sangre y las radiografías pueden ser muy útiles en el diagnóstico específico del condicionante médico o neurológico que puede causar la ataxia, o en "decidir" las causas sospechosas.

Ésta es una lista de algunos condicionantes médicos y neurológicos que pueden causar la aparición repentina de una ataxia: a) Un trauma en la cabeza. b) Un golpe. c) Una hemorragia cerebral. d) Un tumor del cerebro. e) Una anormalidad congénita (la parte de la parte de atrás del cerebro formada de una manera inusual). f) "Post-infección" (después de una infección viral severa). g) La exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, ataque de una medicina). h) Después de una parada cardíaca o respiratoria.

Ésta es una lista de algunos condicionantes médicos y neurológicos que pueden causar una ataxia de aparición gradual: a) El hipotiroidismo. b) Las deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12). c) La exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, ataques debidos a medicinas, exposición crónica al alcohol, ciertas drogas cancerígenas). d) Relación con ciertos tipos de cáncer (ej. cáncer ovárico, cáncer pulmonar). e) Una anormalidad congénita (la parte de la parte de atrás del cerebro formada de una manera inusual). f) La esclerosis en placas. g) La sífilis (ataxia locomotora). h) Los desórdenes hereditarios. i) Idiopática (causa desconocida) desórdenes de degeneración cerebelar.

Usted puede ver que la lista de condicionantes en que el médico debe pensar acerca de las causas de la ataxia es bastante larga: el diagnóstico apropiado puede requerir varios exámenes, radiografías, y análisis.

¿Cómo se trata la ataxia?: No hay ninguna medicina para tratar específicamente los síntomas de la ataxia. Si la ataxia es debida a un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposición a una droga tóxica o química, entonces el tratamiento incluiría el tratamiento del golpe, la terapia de la vitamina, o evitar la droga tóxica o química causante. No existe ninguna razón para pensar que por tomar vitaminas o tiroides se ayudará a la ataxia que no es causada por deficiencia de vitamina o de tiroides.

El tratamiento de la incoordinación o ataxia, entonces, en su mayor parte involucra el uso de dispositivos adaptables para permitir a el atáxico mantener tanta independencia individual como sea posible. Tales dispositivos pueden incluir un bastón, muletas, caminante, o silla de ruedas para quienes tienen dificultades para caminar; dispositivos para ayudar a escribir, a alimentarse, y los mismos cuidados si la mano y la coordinación del brazo está dañada; y dispositivos de comunicación para aquéllos con dificultades para hablar.

Muchos pacientes con forma de ataxia hereditaria o idiopática tienen otros síntomas además de la ataxia. La medicación u otras terapias podrían ser apropiadas para algunos de estos síntomas que podrían incluir temblor, rigidez, depresión, espasticidad, y desórdenes de sueño, entre otros.

2- ATAXIA. Copyright Ataxia Northwest. (Traducción de Miguel-A.).

¿Que es la ataxia?: La ataxia es un término paraguas que cubre un inmenso número de desórdenes nerviosos, simplemente, ataxia quiere decir incoordinación y torpeza. Algunas forma de Ataxia son más corrientes que otras y tiene nombres específicos como la Ataxia de Friedreich (la más corriente). Algunas ataxias están causadas por una anormalidad genética y a menudo los primeros síntomas ocurren en la niñez. Otras formas pueden ocurrir hacia mitad de la vida y son conocidas como ataxia "late-onset" (iniciación tardía). A menudo, todo este grupo de desórdenes es aludido como ataxias degenerativas porque los síntomas empeoran con el paso del tiempo.

¿Cuáles son los síntomas?: Los síntomas de la ataxia varían de un tipo a otro, sin embargo, la inestabilidad y la coordinación pobre son a menudo las primeras señales. El habla enlentecida y las dificultades para caminar son otros síntomas. Algunas ataxias tienen otros problemas asociados como curvatura espinal (escoliosis), diabetes, problemas oculares y enfermedades cardiacas.

¿La ataxia puede curarse?: De momento no hay ninguna cura conocida o tratamiento para la ataxia, sin embargo, la investigación internacional que se está llevando a cabo ya ha localizado varios genes (no todos) responsables de algunas formas de ataxia. Los investigadores del St. Mary de Londres, han hecho varios descubrimientos prometedores, pero esta investigación tiene que ser pagada a través de aportaciones solidarias porque no hay concesiones disponibles desde el gobierno central.

¿Qué hace Ataxia Northwest?: Ataxia Northwest está aquí para proporcionar, ayudar y apoyar a las los pacientes de ataxia del noroeste de INGLATERRA, REINO UNIDO, que por teléfono (o por E-mail) piden consejo y relatan sus problemas. Nuestra tarea principal está fuera, cuidando o coordinando los eventos de recaudaciones de fondos para ayudar a paga la investigación de Ataxia.

3- INFORMACIÓN RÁPIDA SOBRE LA ATAXIA. (Por Miguel-A., respuesta a 4 preguntas formuladas por Luis Eguiguren ante una entrevista radiofónica).

a)- ¿Que es la ataxia?: Nosotros los afectados vemos la ataxia como una enfermedad, aunque no parece correcto. La palabra ataxia proviene del griego. Así, para los Científicos, la ataxia es un conjunto de síntomas, entre los cuales está la descoordinación de movimiento. Por lo cual, una exposición continuada a la ingestión de alcohol podría desencadenar una ataxia. En otras ocasiones es producida por agentes indeterminados como la Ataxia Paraneoplásica. Sin embargo la mayor parte de las ataxias son por heredo-degeneración. Son las llamadas Ataxias Hereditarias, que consiste en uno gen heredado que provoca una deterioro PROGRESIVO de la salud del paciente.

Estas Ataxias Hereditarias pueden ser de tipo dominante, que consiste en que un gen defectuoso predomina sobre otro: por ello se heredan de uno solo de los dos progenitores. Y las ataxias recesivas que se heredan de ambos progenitores. Normalmente no hay antecedentes visibles en el caso de las recesivas: Sucede que ambos padres son portadores, pero no afectados. Y ese extremo sólo lo detectaría un moderno análisis del ADN. Por tanto, aunque la posibilidad sea remota, nadie está libre de nacer atáxico o tener un hijo atáxico o varios, pues está ataxia no es visible en los primeros años: Y cuando es detectada, ya han nacido todos los hijos de matrimonio. Y no todos los hijos heredan la ataxia, solamente algunos.

b)- ¿Cuantos casos se presentan?: Hablar de cifras en una enfermedad muy poco conocida e investigada es casi decir por decir. Sin demasiada seguridad, creo recordar que los riesgos para la población europea estaban cifrados en un dos por mil.

c)- Remedios posibles: En la actualidad, no existe cura ni tratamiento para el foco global de las Ataxias Hereditarias. No obstante, sí existen tratamientos de choque para cada uno de los síntomas de la ataxia. Obviamente, si un atáxico llega a tener escoliosis, miocardiopatía, diabetes etc. como consecuencia de la ataxia, no se podrá atacar a la ataxia, pero sí se podrá tratar la escoliosis, la miocardiopatía, la diabetes etc. No parece probable hallar una cura para las ataxias hereditarias. Aunque, los últimos informes de los Investigadores son esperanzadores y parecen positivos en la búsqueda de soluciones que alarguen el proceso degenerativo y redunden en un mejor bienestar del atáxico.

Hay algunos remedios, como NAC que podrían ayudar, pero son vistos con escepticismo por los Investigadores. Son productos de dietética, no medicamentos.

d)- ¿En qué países hay más casos de esta enfermedad?: Yo no creo que existan países con menor número de este tipo de enfermedades. Cualquier cifra dada al respecto, resultaría engañosa al no existir el mismo nivel en la Medicina. Por ejemplo, podríamos decir que entre la Población Africana apenas existen casos, pero sería una afirmación absurda y hecha sin garantías de ninguna clase: porque allí no hay Medicina para detectar ni contabilizar los casos. Un atáxico Africano puede morir pensando que un brujo le ha echado mal de ojo y sin saber que él padece una ataxia.

Sí se ha detectado mayor número de casos de Ataxias Hereditarias entre grupos de población cerrados al exterior por imposición o por voluntad, bien sea por razones étnicas, religiosas, sociales, o políticas. Me refiero a grupos donde ha abundado el matrimonio entre familiares por razones que no está en mi ánimo analizar.

4- ¿QUIÉN ES SUSCEPTIBLE DE PADECER ATAXIA?. Copyright © 1997 INTERNAF, 8/11/97. (Traducción Miguel-A.).

La respuesta simple, es que cualquiera: la ataxia no respeta edades ni razas. Una respuesta más completa requiere que definamos dos clases contrastantes de ataxia. 1)- La ataxia hereditaria, se refiere a un cierto número de degeneraciones espinocerebelares (cordón espinal y cerebro). Incluye una amplia gama de cambios físicos que ocurren dentro del sistema nervioso y hacer una clasificación en ocasiones resulta difícil. Las ataxias hereditarias van más allá de la subdivisión entre las que se heredan recesivamente y las que se heredan dominantemente. Se estima que 1% de la población del EE.UU. son portadores del gen del FA.

2)- La ataxia esporádica, ocurre en individuos que no tienen ninguna historia familiar de semejante desorden. Entre la enfermedad médica y la neurológica que puede causar o puede asociarse con las ataxias esporádicas está el cáncer (particularmente el de pulmón y el ovárico), el abuso crónico del alcohol, deficiencias de thiamina (ej. vitamina B12 o E), hipotiroidismo, ciertas drogas (ej. para el tratamiento de la epilepsia), los golpes, los tumores o quistes en el cerebelo, "hydrocephalus", efectos residuales de encefalitis, la exposición a ciertas toxinas (ej. los metales pesados como el plomo o el talio), cierta enzima extraña o los desórdenes metabólicos, la esclerosis en placas, varios tipos de neuropatías periféricas.

5- ¿QUÉ ES UNA ATAXIA HEREDITARIA?. (Extracto). COPYRIGHT National Ataxia Foundation. (Traducción Miguel-A.).

¿Qué es una ataxia hereditaria?: La palabra "ataxia" viene de la palabra Griega "ataxis" significando "sin orden" o "incoordinación". A veces la palabra ataxia se usa para describir síntomas asociados con las infecciones, o cambios degenerativos que ocurren dentro del sistema nervioso central. Sin embargo, este folleto explicará la ataxia hereditaria, referida como degeneración espinocerebelar (cerebro y cordón espinal) hereditaria.

Las ataxias hereditarias incluyen una amplia gama de cambios físicos que ocurren dentro del sistema nervioso y hacen a veces difícil la clasificación. Cuando la investigación descubre la causa/s subyacente/s básica/s de la ataxia, el diagnóstico del tipo específico de ataxia hereditaria debe hacerse más preciso. En este folleto las ataxias hereditarias están divididas en dos grupos principales, aquéllas que se heredan recesivamente y aquéllas que se heredan dominantemente. La ataxia no respeta ninguna edad ni raza.

¿Qué es lo que causa una ataxia hereditaria?: Se piensa que el gen/es responsable/s de causar en el cuerpo una ataxia produce/n una proteína anormal que por algunas causas de razón desconocida degenera las células nerviosas, por consiguiente reduce las señales del nervio a los músculos. Las células afectadas están principalmente en el cerebro (cerebelo) y en el cordón espinal. Cuando las células nerviosas continúan degenerándose, los músculos se vuelven menos sensibles a las órdenes del cerebro, causando que los problemas de coordinación se hagan más pronunciados.

¿Cómo se diagnostica una ataxia herditaria?: El diagnóstico está basado en la historia médica de la persona: historia familiar y una evaluación neurológica completa del paciente. Para complementar la evaluación, pueden realizarse varias pruebas como ayuda en al diagnóstico, y para descartar otros posibles desórdenes que pudieran presentar síntomas similares. Actualmente, no es posible diagnosticar una ataxia antes de aparecer los síntomas. En la actualidad, no hay pruebas específicas de sangre de otras pruebas para indicar la ataxia. No existe ninguna prueba prenatal para determinar si un niño nonato ha heredado el gen de la ataxia.

¿Qué es una ataxia hereditaria dominante?: Una ataxia hereditaria dominante es una ataxia hereditaria se transmite de generación en generación a través de los genes defectuosos. La ataxia dominante se transmite como una enfermedad hereditaria dominante. Cada niño nacido de un padre con ataxia dominante tiene una 50 por ciento de oportunidades de padecer ataxia. Se pasa directamente del padre al hijo. Si el hijo no desarrolla la ataxia, su o sus niños no pueden ser afectados, y las generaciones futuras están libres de la enfermedad. Los síntomas normalmente aparecen alrededor de edades 20 a 40 años. Si un hombre o una mujer tiene ataxia dominante, cada uno de los hijos hereda un 50-50 oportunidades de ataxia en vías de desarrollo. No obstante, por casualidad, toda la descendencia en una familia puede tener ataxia, y toda la descendencia en otra familia puede estar libre.

Ataxia hereditaria recesiva: En tipos recesivos, como la ataxia de Friedreich, los padres no exhiben síntomas, pero cada uno de ellos es portador de un gen recesivo que puede causar ataxia en su descendencia. El camino genético de la ataxia recesiva es imposible de predecir. El gen recesivo puede quedar inactivo durante generaciones hasta que de repente dos personas con el gen defectuoso tiene hijos. Los síntomas normalmente aparecen en la primera o segunda década de la vida del hijo. Los padres de hijo/s con ataxia recesiva son portadores del gen recesivo pero raramente muestran síntomas. Cada uno de sus niños tiene la disparidad de condiciones genéticas siguientes: un 25% de oportunidades de ser libre, un 50% de oportunidades de ser un portador sin mostrar síntomas, y un 25% de oportunidades de tener la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de una ataxia recesiva?: Una de las ataxias recesivas más corrientes es la ataxia de Friedreich que normalmente empieza en la niñez o en los años de la adolescencia. La ataxia dominante empieza a menudo a los veinte o treinta años. Esto a veces se llama Marie o atrofia olivo-pontocerebelar (OPCA). Mientras se pensaba que muchas ataxias hereditarias tenían un ataque temprano en el espacio de vida, ahora parece que hay una evidencia buena de que hay formas de ataxia hereditaria que tienen el ataque entre 50 y 65 años. Éstas, o pueden heredarse en una forma dominante o en un modelo recesivo, dependiendo de la historia familiar.

El equilibrio y la coordinación son lo primero en ser afectado. Por lo que simplemente puede parecer como torpeza de movimientos y no puede diagnosticarse hasta que los síntomas se hayan puesto más pronunciados, a menudo transcurre un periodo de años. La coordinación afecta a brazos y piernas. El caminar se torna difícil y está caracterizado por caminar con los pies separados (puestos más lejos) para compensar un equilibrio pobre. Una silla de ruedas puede hacerse necesaria según sean los progresos de la ataxia. La falta de coordinación de los brazos y las manos afecta a la habilidad de la persona de realizar tareas que requieren fino control motor como escribir y comer. En muchos casos, la ataxia puede afectar al habla y al tragar. El miedo de ahogarse se hace muy real cuando además de la habilidad de tragar, se es afectado por la tos. Las precauciones especiales necesarias a tomar para prevenir puede ser el inhalando de fluidos y secreciones.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pero no siempre son fatales, y no siempre producen invalidez total. La ataxia puede acortar el espacio de vida debido a las complicaciones respiratorias. En las ataxias heredadas de forma recesiva, pueden estar involucradas las complicaciones cardíacas. A menudo, sobrellevar un desorden progresivo causa sentimientos de depresión, enojo, frustración y otros síntomas emocionales.

6- ATAXIAS DOMINANTES Y ATAXIAS RECESIVAS. Copyrigth Internaf. (Extracto). (Traducción Miguel-A.).

¿Qué es una herencia genética?: En general, las ataxias hereditarias se transmiten de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva. Aunque existen algunas excepciones, estas dos formas de herencia cubren la mayoría de las ataxias hereditarias.

La herencia autosómica dominante: Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente en la familia. Como nuestros cromosomas son en pares, tenemos dos copias de cada gen. Nosotros heredamos uno de cada padre. Con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen de la SCA1, la persona desarrollará los síntomas.

Si uno de sus padres tiene un desorden dominante, usted podría haber heredado su copia normal del gen, o igualmente usted podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.

La herencia autosómica recesiva: Con herencia recesiva, una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA. Solamente cuando dos de estos portadores se casan y tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. Para que un hijo herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000.

Nuevas mutaciones: Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Éstos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Algunas de estas nuevas mutaciones del ADN, entonces pueden transmitirse en una forma dominante.

7- LAS ATAXIAS HEREDITARIAS. COPYRIGHT Nacional Ataxia Foundation. (Traducción de Miguel-A.).

La ataxia hereditaria es un grupo de desórdenes neuromusculares genéticos raros. Está caracterizada por cambios degenerativos en el cerebro y en el cordón espinal. Puede afectar a una persona en cualquier etapa de la vida: en la infancia o a través de la madurez. Los mayores síntomas incluyen la falta de coordinación de los músculos utilizados para el movimiento voluntario.

Ataxia cerebelar progresiva - Subdivisiones del desorden: a) Ataxia de Friedreich. b) Ataxia de Marie. c) Ataxia Telangiectasia. c) Ataxia "vasomotor". d) Vestibulocerebelar. e) Ataxiadinamia. f) Ataxiofemia. g) Atrofia olivo-pontocerebelar. h) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Síntomas: Las Ataxias son desórdenes neuromusculares progresivos caracterizados por inestabilidad caminando y temblores en los brazos y en las piernas. Dependiendo de en que parte del cerebro sea la afección puede haber debilidad y desgaste del músculo, lo cual normalmente ocurre cuando son afectadas las neuronas de motor más inferiores. Algunas veces, la ataxia puede verse complicada con desórdenes de visión, como atrofia óptica, retinitis pigmentosa, oftalmaplegia (cara y parálisis ocular), sordera del nervio, o deterioro mental. También pueden existir mutaciones esqueléticas, como la escoliosis (columna vertebral torcida) y deformidades de los pies. Otros problemas médicos también pueden ocurrir en la ataxia, como enfermedades del corazón, problemas respiratorios, anormalidades óseas, y diabetes.

Subdivisiones de desorden: La Atrofia Olivo-pontocerebelar es un grupo de formas hereditarias de Ataxia caracterizada por una degeneración neurológica progresiva que afecta al área olivo-pontocerebelar del cerebro. Estas formas heredaditarias incluyen Menzel tipo I, Fickler-Winkler tipo II, degeneración retinal tipo III, Schut-Haymaker tipo IV, y oftalmoplegia (parálisis facial y músculos del ojo) tipo V. OPCA.

Atrofia Olivo-pontocerebellar I (tipo Menzel OPCA) se hereda como un carácter dominante y normalmente comienza en la tercera o en la cuarta década de vida, con un media de iniciación de ataque a los treinta años de edad. Además de una degeneración cerebelar, son afectadas otras áreas del cuerpo como anormalidades en el habla y/o temblores en los miembros. También pueden ocurrir movimientos involuntarios.

Atrofia Olivo-pontocerebellar II (OPCA II, Fickler-Winkler o tipo de Jerine-Thomas) se hereda como un carácter recesivo y difiere del tipo I de OPCA mostrando una falta de movimientos involuntarios. El ataque de este desorden normalmente comienza aproximadamente a los cincuenta años de edad. La naturaleza exacta de esta forma de atrofia cerebelar no se entiende bien.

Atrofia Olivo-pontocerebellar III (OPCA III; OPCA con degeneración retinal) está caracterizada por una degeneración retinal. Esta forma de OPCA normalmente comienza durante la madurez, aunque puede empezar a cualquier edad. También está marcada por ceguera, temblor, debilidad y deterioro en la coordinación muscular.

Atrofia Olivo-pontocerebellar IV (OPCA IV, tipo Schut-Haymaker OPCA) se hereda como un carácter dominante y está caracterizada por una forma de parálisis (paraplejía espástica). La atrofia parece ser limitada al núcleo del "olivary" inferior y el cerebelo con involucración variante del área del cerebro. También pueden ocurrir las anormalidades del cordón espinal y algunos de los nervios craneales. Los síntomas normalmente comienzan aproximadamente a los veinticinco años de edad.

Atrofia Olivo-pontocerebelar V (OPCA V, OPCA con demencia y signos extrapiramidales) está caracterizada por atrofia cerebelar, temblores, ataxia, sensaciones anormales, rigidez y deterioro mental. Este desorden se hereda como un carácter dominante y normalmente comienza cuando ya se es adulto. Caminar, escribir y el habla a menudo se tornan difíciles según como sean los progresos del desorden.

Enfermedad Charcot-Marie-Tooth (también conocida como Enfermedad CMT y Atrofia Peroneal Muscular) normalmente se hereda como un carácter dominante. Sin embargo, en algunas familias puede ocurrir como un carácter recesivo o así como un carácter X-unido. Esta forma hereditaria de ataxia está caracterizada por la debilidad y atrofia, principalmente en las piernas. Desaparición del escudo graso que rodea los nervios ("demyelination" segmentaria de los nervios periféricos), y la degeneración asociada de la parte de las células nerviosas (axons) caracteriza este desorden. Cuando se transmite a la descendencia como un carácter X-unido, afecta a sólo a los varones.

La Ataxia de Friedreich es un tipo recesivo de síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por mutaciones degenerativas lentas del cordón espinal y del cerebro. El trastorno del sistema nervioso central afecta a la coordinación de los músculos de los miembros. El habla puede afectarse y se desarrolla entumecimiento o debilidad de los brazos y de las piernas. Pueden ocurrir varias transiciones y formas solapadas de Ataxia de Friedreich. Aunque no hay ningún tratamiento específico para detener la progresión del desorden, algunos síntomas pueden aliviarse con tratamientos apropiados. En algunos casos, pueden ocurrir remisiones espontáneas que pueden durar cinco a diez años o a veces mucho tiempo más. Este síndrome parece ser el más corriente de las formas de ataxia hereditaria. Normalmente comienza durante la niñez o en los años de la adolescencia.

La Ataxia de Marie es un síndrome neuromuscular hereditario como un carácter dominante. También es conocido como Enfermedad de Pierre Marie o Ataxia Cerebelar Hereditaria, está caracterizada por un ataque neurológico tardío y perturbaciones de coordinación. El síndrome normalmente comienza entre los treinta y los cuarenta años de edad y no se puede desactivar como el Ataxia de Friedreich. Inicialmente, los afectados pueden caminar inseguramente y pueden tender a caerse con frecuencia. También pueden ocurrir la pérdida de coordinación en los brazos y las perturbaciones del habla. Y en fases más tardías también es posible que ocurran la pérdida ligera de visión, y la pérdida de dolor o de las sensaciones del tacto. Los temblores pueden desarrollarse cuando se intenta el movimiento consciente. Tragar y aclarar las secreciones puede hacerse difícil en el futuro si los músculos de la garganta son afectados.

La Ataxia Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Bar, se hereda como un carácter recesivo. Es una ataxia cerebelar progresiva que normalmente comienza durante la infancia. Involucra pérdida progresiva de la coordinación en los miembros, cabeza y ojos, con una respuesta por debajo de lo normal a la inmunidad en las infecciones. En fases más tardía, los vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias) aparecen en los ojos y en la piel. Los individuos con esta forma de Ataxia son más susceptibles a las infecciones de cavidades y de pulmón y tienden a desarrollar tumores (neoplasmas). La Ataxia Telangiectasia puede ser diagnosticada como Ataxia de Friedreich hasta la aparición en la piel de dilatación en los vasos sanguíneos (telangiectasias).

La Ataxia Vasomotor es una forma dominante de ataxia autonómica que causa un caminar inseguro e irregularidad en la circulación marcada por el ruborizado y blanqueando del cutis debido a los espasmos de los más pequeños vasos sanguíneos.

La Ataxia Vestibulocerebelar se hereda como un carácter dominante. Es debida a la enfermedad del sistema vestibular central o de los componentes cerebelares. Está caracterizada por inseguridad al caminar, incoordinación de los movimientos de los brazos y de las piernas, y movimiento constante de los globos oculares (nistagmus).

La Ataxiadynamia es una falta de coordinación combinada con debilidad muscular. Normalmente se hereda como un carácter dominante.

La Ataxiofemia se hereda como un carácter dominante. Está caracterizada por la incoordinación de los músculos involucrado la articulación del habla.

Causas se la ataxias hereditarias: Algunas formas de Ataxia hereditaria se transmiten con un carácter dominante. En otras formas la ataxia puede transmitirse a la descendencia a través de genes recesivos. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y uno de la madre. En los desórdenes dominantes una sola copia del gen de la enfermedad (recibido de la madre o del padre) se expresará "dominando" al otro gen normal y produciendo la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el desorden dominante del padre afectado a la descendencia es del cincuenta por ciento para cada embarazo sin tener en cuenta el sexo del niño resultante.

En los desórdenes recesivos, la condición de la enfermedad no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo carácter de cada padre. Si uno recibe un gen normal y un gen defectuoso, esa persona será un portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrará ningún síntoma. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, para el caso en que los dos padres son portadores de un desorden recesivo, es veinticinco por ciento de tener hijos afectados. Cincuenta por ciento de sus hijos sean portadores, pero saludables, como se describió anteriormente. Y otro veinticinco por ciento de sus hijos reciban ambos genes normales, uno de cada padre, y sean genéticamente normales.

Algunas formas de Ataxia no son hereditarias y pueden ocurrir como resultado de infecciones severas o por efectos de drogas. En numerosos casos la ataxia es un síntoma de otro desorden neurológico en lugar de una enfermedad distinta y separada.

Terapias - Normal: El tratamiento de la Ataxia es sintomático y de apoyo. Continua vigilancia médica para evitar complicaciones potenciales que involucran el corazón, los pulmones, la columna vertebral, los huesos y se recomienda vigilar los músculos. Las funciones mentales normalmente permanecen intactas en la mayoría de las formas de ataxia hereditaria, pero la tensión emocional puede afectar a los pacientes y sus familias. En tales casos, los asesores psicológicos pueden ser útiles. La terapia física puede ser útil cuando es recomendada por un médico. Las varias ayudas pueden ayudar al movimiento muscular. Las drogas pueden ser útiles tratando algunos síntomas de la Ataxia. El Propanalol puede ser eficaz contra los temblores estáticos, y a menudo contra el temblor intencionado. El Dantrolene Sódico puede ayudar a algunos pacientes con espasmos musculares en las piernas. Los asesores genéticos serán de beneficio para los pacientes y las familias afectadas por las ataxias hereditarias.

Terapias - Investigacionales: El estimulador multi-programable del cordón espinal involucra "epidural" espinal electro-estimulación (ESES). Éste es un dispositivo médico probado para desórdenes neuromusculares. El dispositivo debe implantarse quirúrgicamente. La meta es aumentar el carácter de movilidad y aliviar los espasmos musculares y el dolor.