Miguel Angel Cibrián Dehesa
Miguel Angel Cibrián Dehesa te desentraña los secretos de Internaf, del servidor de news: news.bcn.ibernet.es y grupo: alt.support.ataxia.
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¿QUÉ ES INTERNAF-NEWS?
(Por Michel Beaudet).
(Traducción de Miguel-A.).
Asunto: [internaf] Sobre Internaf-news
Fecha: 07 de abril de 1998.
De: Michel Beaudet <michel.beaudet@videotron.ca>
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¿QUÉ ES INTERNAF-NEWS?
INTERNAF-NEWS es una lista de envío electrónico de la Red Internacional de Amigos de la Ataxia que proporciona a los suscriptores actualizaciones médicas y de investigación. Una vez subscrito, usted recibirá artículos de actualización médica pertinente remitidos desde la lista de INTERNAF, así como trimestralmente un noticiario que, por lo menos, contiene: - las investigaciones de ataxia puestas al día desde INTERNAF-PRO cuando estén disponibles- artículos de actuales revistas médicas pertinentes cuando tengan relación con la investigación de la ataxia- otros artículos neurológicos pertinentes sobre la investigación.- las conexiones a páginas web útiles relacionadas con la ataxia o con las invalideces- anuncios de cualquier nuevo estudio de investigación o ensayos clínicos cuando estén disponibles- notificación de próximas reuniones nacionales o internacionales sobre ataxia- informes y resúmenes de recientes reuniones sobre ataxia cuando estén disponibles- artículos ocasionales compuestos por personas subscritas a la lista de INTERNAF en particular asuntos como por ejemplo el ejercicio, las vitaminas etc.
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ORIGINAL:
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IMPORTANCIA DE LA UTILIZACIÓN DEL ORDENADOR EN ATÁXICOS
(Por Miguel-A).
He recomendado la utilización de un ordenador a varios atáxicos. Mi consejo no se trata de querer que los demás hagan lo mismo que yo, sino de razonamientos visibles y experiencias totalmente palpables. Resulta evidente que la utilización del ordenador es un pequeño ejercicio para nuestras manos, y eso tiene la correspondiente repercusión positiva en el proceso de degeneración. También resulta evidente que esta actividad puede ayudar a mantener ocupadas nuestras mentes, con la correspondiente ayuda psicológica. De todas formas, no existen muchas opciones en nuestra vida: Estamos en un proceso de degeneración y poco a poco se irá cerrando nuestra posibilidad de elegir actividades. Entonces, el ordenador será el último "en abandonar el barco" [más tieso aún que el capitán :-) ], pues cuando falla algo se puede reponer, y ya quisiéramos los atáxicos contar esa facilidad para nuestro cuerpo..
En mi experiencia por el extranjero, he visto que esta máquina es importantísima entre los atáxicos. A muchos de nosotros nos permite una comunicación que nuestro estado de salud ya nos niega. He visto numerosos atáxicos ante cuya salud, yo tendría que sentirme afortunado: y entre su enorme voluntad y la facilidad concedida por el ordenador, sacan fuerzas para teclear con dificultades cuatro líneas. Incluso conozco varios atáxicos que están utilizando un procesador de textos de reconocimiento de voz, además escriben con gran perfección. Ésta es la traducción de unas palabras [con humor incluido] de Peter, un FAer de 49 años del Reino Unido: <<Mi mecanografía manual se ha puesto muy difícil, por lo que en mi computadora utilizo un reconocimiento de voz del sistema llamado "Dragón Dictate". El sistema trabaja realmente bien la mayoría del tiempo, pero a veces juro y me pongo muy terco cuando él no reconoce lo que yo digo. Tengo que tener cuidado de anular cualquier palabra de juramento de las cartas que escribo>>.
Mi experiencia con un procesador de reconocimiento de voz fue muy incompleta. Yo lo solicité a un amigo porque soy muy lento tecleando... él lo buscó para mí... y lo instaló en mi ordenador. Con su voz clara, el programa escribía bastante bien... pero con mi voz deteriorada por la ataxia, cometía numerosas faltas y me cambiaba palabras enteras. Yo pensé que si tenía que corregir tantas faltas, era mejor escribirlo todo nuevo. "¡Basta ya de hacerte el blandete. Tú de momento no necesitas reconocimiento de voz!". Y lo borré del disco duro. Pero me han dicho que esta clase de programas son totalmente personales, y el secreto de una buena utilización está en adecuar la configuración a las exigencias de modulación de la voz del usuario. De todas formas, desde entonces ya han salido programas de reconocimiento de voz con tecnología más avanzada que aquel de mis pruebas.
Yo podría decir aquí que mis manos no se han deteriorado como correspondería a un proceso degenerativo. Al revés, yo creo que mis manos han mejorado un poquito en más de seis años que llevo con los ordenadores. A inicio, yo tenía muchas dificultades para el tecleo. Por mi lentitud tecleando, numerosas letras se me repetían dos y tres veces... hoy eso también me ocurre alguna vez pero en pocas ocasiones. Cuando yo compré el ordenador, mi hermana atáxica tenía que escribir una carta importante. La escribió con las mismas dificultades que yo, pero no volvió a utilizar el ordenador. Cuando cambié el ordenador, regalé el equipo viejo a la hija de mi hermana atáxica. Mi hermana ha intentado aprender con él, pero se ha cansado por sus dificultades para el tecleo. De ahí extraigo que en atáxicos es urgente comenzar con la utilización del ordenador lo antes posible, pues me temo que yo hoy ya no sería capaz de comenzar de no haber comenzado antes.
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MI HISTORIA CON EL ORDENADOR.
Mis comienzos con el ordenador fueron muy complicados y no exentos de momentos jocosos por las dificultades de aislamiento del lugar donde vivo y por mi inexperiencia. Nunca he hecho un curso de ordenador y cuando lo compré, ni siquiera había visto uno ni sabía para qué servía ni cómo se utilizaba. La única visión que yo tenía de un ordenador era en algunas películas de televisión y verle el "culo" en la entidad bancaria que hacía números con mis "deudas" económicas.
En una ocasión y en la visita a mi familia de un minusválido en silla de ruedas por accidente, me dijo: "- Tú lo que necesitas es un ordenador". Yo pregunté qué era eso y para qué servía, pero no entendí nada de la respuesta, porque él hacía cursos para hacer programas y me habló de su rollo. Yo sentía envidia de aquellas cartas vistas con márgenes perfectos. Yo alguna vez escribía a máquina, pero cuando me acordaba de cambiar de línea, ya había escrito cuatro o cinco letras fuera del papel. Yo le pregunté muy interesado: " - ¿Pero un ordenador sirve para escribir una carta?". Respondió: " - Sí, claro, si dispones de una impresora, te sacará en el papel todo lo que escribas en la pantalla". De inmediato, yo decidí que compraría un ordenador y una impresora.
Como vivo a 40 Km. de la ciudad, encargué la compra a una hermana. Ella me trajo numerosos folletos... pero como no entendí nada de nada [ni megas, ni memoria, ni inventos] ... dije: " - Un ordenador... sea como sea". Ella me compró un ordenador y una impresora... lo instalamos... sin comprender nada, me leí todos los manuales de instrucciones... y manos a la obra.
Aquí comenzó mi primer disgusto. Aparecía en pantalla el inductor "C:\>" dispuesto a recibir una orden de comando de sistema operativo... pero yo a lo mío: a escribir la carta, que para eso lo había comprado. El resultado era que el ordenador pitaba como loco y no admitía ni una letra más al acabar la línea. Yo tenía un cabreo fenomenal y hubiera tirado "aquel cacharro" por la ventana. Yo pensaba: " - Este "chisme" ya no me come más el coco, cuando regrese mi hermana que se lo lleve de regalo a Caritas".
Pasada una semana, hallé un persona que tenía un ordenador y le pedí ayuda para solucionar el problema. Hizo un DIR [orden del sistema operativo], salieron unas letras en la pantalla, y sin más me dijo: "- ¡Si no hay nada!. No es posible escribir una carta. Tú necesitas un procesador de textos". Yo llegué a la falsa conclusión de que un procesador de textos era un aparato parecido a la impresora. Y mandé a mi hermana a comprarlo a la tienda. La respuesta de la tienda fue: "- El chico que hace estas cosas está de vacaciones. Vuelva usted dentro de diez días". Esto para mí era el colmo: una auténtica tomadura de pelo. Yo no podía entender que se fuese a comprar un aparato [una televisión, por ejemplo] y se respondiese: " - Vuelva usted dentro de diez días".
Pasados diez días, mi hermana volvió a la tienda, y le dieron, de forma gratuita, seis disquettes con una instrucciones para que yo les copiase en el disco duro. ¡Vaya sorpresa! No era difícil la instalación del procesador de textos. La dificultad llego cuando al configurar la impresora, el modelo de la mía no estaba entre cientos de modelos para seleccionar. Después de repasar varias veces la lista y al no ver el modelo de la mía, seleccioné una impresora cualquiera. Ya podía escribir una carta... pero al imprimirla me comía las letras acentuadas. Otro problema. Hasta que en la tienda me dijeron el modelo de impresora que yo debía seleccionar. Mis problemas siguieron, un día se me ocurrió la ingenuidad de formatearlo como solución a un problema: ¡En blanco, me quedé en blanco!. Otro día me cargué el config.sys: ¡La locura con el teclado!. Se marcaba cualquier signo, menos el que yo ordenaba.
Por fin llegué a conocer bien los programas que tenía. No eran muchos, pues solamente tenía 40 megas de capacidad en el disco duro. El WP 5,1 llegué a conocerlo casi a la perfección. Con el viejo ordenador estuve cuatro años. Luego decidí comprar otro, porque todos me decían que aquel era muy pequeño, pero tuve mejor suerte:
Yo conocí a José Félix que, aunque no es su oficio, es gran conocedor del mundo de los ordenadores. Él me asesoro... hizo la compra por mí... me lo instaló... me ha metido los programas en el disco duro... y me ha dado instrucciones de manejo. Yo di un salto enorme, pues de 40 megas pasé a 1200 y de 4 de memoria a 32. Además incorporé al equipo nuevos aparatos como el módem y el escáner. José Félix me saca de todos los líos en un santiamén. A veces por teléfono. Los problemas para mí irresolubles, él los soluciona con rapidez. Yo digo: " - Jo, tú tienes manos de Santo". Bueno, también tiene paciencia de Santo, pues siempre responde a las "chorraditas" que yo pregunto. Un día él me dijo: " - Oye, para un poco, vete de una en una, porque pareces una metralleta soltando preguntas.".
En resumen, utilizar un ordenador para uso personal es bastante fácil si podemos contar con alguien que nos oriente y solucione esos pequeños líos difíciles de entender para un aprendiz, como puede ser la instalación y la configuración de programas y la creación de iconos, y además está dispuesto a dar algunas instrucciones.
" - ¡Gracias, José Félix!".
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RESUMEN DE RESULTADOS DE UN ESTUDIO SOBRE FA.
El FA es una enfermedad hereditaria debido a un defecto de tipo específico en el cromosoma 9 y gen X25. FA, FRDA, y ataxia de Friedreich, son una misma cosa. FA son las iniciales de Friedreich ataxia usadas a nivel popular en los países de lengua Inglesa. FRDA es la denominación utilizada por los científicos. Y FAers es una forma simplificada de aludir a los atáxicos afectados por la ataxia de Friedreich.
Siendo un afectado por la ataxia de Friedreich, puedo comprender perfectamente la enorme dificultad de los neurólogos a la hora de informar a un paciente, o a su familia, de padecer FA. Aunque esta dificultad no sólo está en el caso del FA, sino de cualquier otra división de las ataxias. ¿Qué decir? ¿Cómo decirlo? No lo sé. La ciencia tiene muy poco que decir: casi nada. Se debaten en discutir si la ataxia es un conjunto de síntomas, o es una enfermedad. Sin solución. Hoy por hoy es incurable. Poco a poco vamos rompiendo tabúes (hace años se nos escondía como si fuésemos producto de una maldición del cielo) y si hoy no podemos atacar al origen de una ataxia hereditaria, sí podemos combatir los síntomas e intentar que la progresión degenerativa sea lo más lenta posible y elevar la calidad de vida de los afectados.
Y volviendo a las preguntas anteriores, yo no soy neurólogo, ni tampoco psicólogo... únicamente soy un paciente con FA. No sabría responder. En cualquier caso diría que la información idónea a recibir, dependería de cada persona a informar: No es lo mismo contar la cruda realidad a un adolescente de 14 años que a sus padres. Aún así, yo me pregunto si los secretos existen, o toda persona se informará de una manera o de otra, tal vez peor. Tampoco parece igual informar a un optimista que a alguien propenso a las depresiones, pero este último, con el paso del tiempo, se lo figurará, y para él será peor sospechar que saber. ¿Y los derechos? Posiblemente toda persona tenga derecho a tener un conocimiento para poder adaptar la vida a sus futuras posibilidades. Este es un problema de difícil solución.
Comentando casos personales con afectados, se oyen numerosas críticas a la hora de informar al paciente: La mentira que conduce a la sospecha... el secretismo que conduce a buscar información en una enciclopedia de enfermería... la desatención del neurólogo que mira su reloj constantemente y alude a una reunión para quitarse un problema de encima... la presunta amabilidad del Doctor que te va empujando hasta la puerta de la consulta... los sospechosos altibajos de interés por tu problema... la euforia de Doctores que creen tener soluciones de curación y acaban en desilusión... y pronósticos irreales de muerte hechos a la ligera como si fuese una predicción del tiempo para los próximos días... etc.
En cualquier caso yo quiero romper aquí los tabúes de generalizar. Es completamente falso que un FAer muera a los 30 años con diabetes y depresiones y víctima de una miocardiopatía. Informaciones de este estilo son fáciles de hallar en enciclopedias, e incluso yo lo he oído por la televisión. Hace algunos meses, por mediación de otra persona con E-mail, se dirigió a mí un padre a cuya hija le habían diagnosticado FA. Yo le envié la dirección y el teléfono de la Asociación de Ataxias hereditarias de su Comunidad Autónoma. Este Señor estaba tan asustado que me respondió que había estado un vez en la Asociación, pero no había hallado fuerzas para volver por allí. En primer lugar, dentro de un tipo de ataxia, están descritos un conjunto de síntomas clásicos, pero eso no quiere decir, ni mucho menos que esos síntomas afecten a todos los componentes del grupo, sino solamente a un porcentaje. Hasta hace bien poco, calificar a alguien dentro de un grupo de ataxias, casi se realizaba a ojo de buen cubero. Hoy los análisis del ADN permiten una clasificación más exacta: bastante exacta. No del todo, pues hasta se hacen divisiones entre FA típico y FA atípico, o iniciación temprana e iniciación tardía. A la vez, a través de los análisis del ADN se sabe que cada afectado tenemos unos números orientativos que pueden indicar nuestro grado de afección. Es decir un atáxico puede tener un grado pequeño de ataxia, y otro atáxico un grado elevado. En cualquier caso, son números solamente orientativos, porque cada persona es un ser individual y reacciona de muy diversas formas ante la enfermedad. Unos atáxicos encontrarán mayor resistencia que otros a los síntomas propios de su enfermedad, y unos atáxicos encontrarán menos complicaciones exteriores a su ataxia que otros debidas a la debilidad producida por la enfermedad, sin contar los riesgos añadidos de padecer otras enfermedades, como cualquier otro ser humano..
A finales de 1997, Wendy (un mujer de USA, madre de Katie, una joven FAer de 19 años) propuso en INTERNAF una encuesta sobre la situación de los FAers. INTERNAF es un foro de Internet que gira en torno al tema de la ataxia. Respondimos 45 FAers. La encuesta no parece significativa al estar realizada a través de un medio tan selectivo como Internet: Es fácil suponer que las personas en edad infantil o adolescente tienen un menor grado de acceso a este medio... que quienes por su grado de degeneración ya no les está permitido efectuar una respuesta, tampoco figurarán en la encuesta... o que a través de Internet podría reflejarse en FAers una media cultural superior a la realidad... o que en países como España el Internet es menos popular que en USA y Canadá, lo que JAMÁS significa que en estos países exista un mayor porcentaje de atáxicos respecto a la población total. Sin embargo, sí podemos utilizar la encuesta para romper esquemas preconcebidos y ver con claridad que no es posible generalizar, pues existe gran diversidad en cuanto a edades y grados de afección de la enfermedad.
Cuento con el debido permiso para hacer públicos los resultados de esta encuesta. Traduciré, pero (como soy un desastre traduciendo) dejaré el original al final para que el lector pueda consultar los posibles errores de traducción.
Miguel-A.
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Asunto: [INTERNAF] Resumen de resultados del estudio sobre FA.
Fecha: 23 Ene 1998.
De: ww <ww13@concentric.net>
A: INTERNAF <internaf@connect.org.uk>
Estimados amigos,
Hace varios meses, pedí a muchos de ustedes participar en un estudio con respecto a la Ataxia de Friedreich. Yo lo siento: me ha tomado mucho tiempo extraer unos resultados generales para ustedes. Yo tenía un problema con mi formato al ser Macintosh e intento encontrar una forma de desplegar la enorme cantidad de información compartida conmigo. He buscado el consejo de otras personas más expertas en estas áreas, y ellos están trabajando ahora.
Yo he pensado que éste podría ser un buen tiempo para desplegar resultados provisionales sin esquema específico. Repasando las respuestas en conjunto, hay muchas observaciones interesantes (*). 45 personas respondieron a las preguntas de este estudio. No todos ellos contestaron a todas las preguntas.
Yo he calculado los resúmenes siguientes. (Hay que tener presente, que el grupo de contestantes es de 45 personas)
¿Le han realizado a usted la prueba del ADN para probar el FA? Solamente han respondido afirmativamente 19.
¿Sabe usted el número de repeticiones en la expansión? Repeticiones variadas de "la mutación del punto" y 1000 repiten, 125 y 750, 280 y 280 a como alto como 1200 y 1200 (con muchas variaciones).
¿Cuántos años tenía usted cuándo le diagnosticaron FA? Las edades son de 5 años a 43: 7 personas eran diagnosticadas a la edad 10, un total 25 personas fueron diagnosticadas a la edad 20, 11 personas más a la edad de 30. Y sólo 2 han sido diagnosticados después de los 30 años.
¿Edad actual? Las edades de los contestantes estaba entre 5 y 61 años.
¿Hay otras personas en su familia con FA? 16 personas han conocido a los parientes con FA. De ellos, 12 mencionaron que esos familiares eran hermanos .
¿Cuál fue la primera indicación de que había un problema? En general, la coordinación pobre era el indicador.
¿Tiene usted problemas de corazón? 19 personas dijeron que sí.
¿Y problemas de diabetes? 2 dijeron que sí a los problemas de diabetes, 2 intolerancia al azúcar e hipoglicemia.
¿Dificultades de visión? 21 personas dijeron sí. De éstas, 13 mencionaron el nistagmus o visión nerviosa.
¿Dificultad del discurso? 33 dijeron que sí, la mayoría se refirió a manchar o el discurso lento.
¿Otros problemas? 8 personas mencionaron la escoliosis. También fueron frecuentemente mencionado problemas de urinarios/vejiga, de ahogo, fatiga, depresión y reflujo.
¿Necesita usted ayuda para caminar? 38 dijeron sí.
¿Qué ayuda para caminar utiliza usted? 29 sillas de ruedas del uso y/o sillas de baterías.
¿Ha asistido usted a la Universidad? 29 están o han estado en Universidad. 7 contestantes están por debajo de los 18 años.
¿Qué estudios ha realizado? Los estudios eran muy diversos (pero no limitados) aeronáutica, empresariales, informática, diseño, periodismo, leyes, medicina, y psicología.
¿Trabaja usted? 15 respondieron que sí.
¿Es usted soltero o casado? 11 están casados.
¿Tiene hijos? 8 tienen niños .
¿Vive usted independientemente? 25 dijeron sí.
¿Vive con la familia o con amigos? La mayoría vive con familia.
¿Requiere usted ayuda diariamente? 21 tienen necesidad de alguna ayuda diaria.
¿Quién le proporciona ese cuidado? La familia proporciona este cuidado a la mayoría, y de PCAs a otros (**)
¿Tiene usted seguro de salud? 39 contestaron que sí.
¿Qué tipo de seguro de salud? Varios tipos de seguro, incluso "el medicaid, el medicare" (***), la Seguridad Social, y seguros privados
¿Toma usted cualquier medicación para el FA? 29 dijeron sí.
¿Cuál es esa medicación? 18 mencionaron NAC (****), también se mencionaron vitaminas y suplementos, varias medicaciones para el corazón, antidepresivos y otros.
¿Ha visto usted algún resultado de tomarlo? Las contestaciones fueron de "no resultados" a "la remisión". No obstante, muchos informaron de un aumento de fuerza o energía, disminución del nistagmus, y una mejora en el discurso.
¿Está participando usted en cualquier ejercicio físico o terapia? 19 dijeron sí. Las actividades listadas incluyen: natación, "stretching", y caminar.
Doy las gracias a quienes han participado. Yo pienso que esto es realmente interesante, sobre todo para aquéllos que son diagnosticando, ahora: Documentarse sobe la firmeza y diversidad dentro de la familia del FA y ofertas de esperanza. Si a cualquiera de ustedes le gustara ser oído aún, escriba a mi E-mail, y yo estaré encantada de recoger más información para añadir a la que ha sido recogida hasta ahora.
En el futuro habrá una nueva presentación hecha con toda la información (excluyendo los nombres de los participantes). Esta información también estará disponible para quienes investigan en FA. Yo les mantendré a ustedes informados.
Abrazos,
Wendy.
(*) En el original de la encuesta había un apartado para que quien quisiera, pudiera añadir observaciones.
(**) Podría tratarse de Centros Americanos similares a las CAMFs Españolas.
(***) Parecen dos nombres de seguros Americanos.
(****) NAC es N-acetylcysteine.
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FAers
Desde que en enero de 1997 entré en Internet y un mes después en INTERNAF,. me han llegado bastantes cartas de atáxicos y de familiares de atáxicos de España y de Hispanoamérica relacionadas con la ataxia. Algunas de estas cartas pudieran parecer tontas a primera vista y escritas desde un desconocimiento total de la ataxia... y sin embargo, son tan simples como un calco (casi una fotocopia) de las experiencias que yo mismo he vivido... Los firmantes caen en las mismas trampas que yo que he caído y quieren cometer las mismas torpezas que yo y mi familia hemos cometido. ¿Más comprensión?. Citaré el contenido de tres de esas cartas sin citar nombres ni detalles. Si fuese explícito podría vulnerar la intimidad y dar lugar a una identificación con el correspondiente agravio para el remitente.
La primera no es una carta, sino un conjunto de cartas. Es de una mujer Española (no atáxica) que me pide información para un cuñado con una ataxia cuyo tipo aún no está identificado. Por sus explicaciones yo deduzco que se trata de una ataxia recesiva del tipo FA. También deduzco que ellos son nuevos en la materia y le advierto que se informen bien, porque una ataxia puede llegar a ser muy dura y dañar psicológicamente al paciente si él obtiene información repentina ajena a su propia realidad. Yo les doy el teléfono de la Fundación Adriana de Luz Caballer con la recomendación de solicitar información. Para mi sorpresa, después de varías cartas, ella me dijo que gracias, que, aunque ella no era de esa opinión, los hermanos del enfermo habían decidido cerrar el asunto.
¿Por qué me va a extrañar? ¡Si yo también he visto mi caso cerrado durante muchos años! Pero eso no conduce a ningún lugar positivo. La ataxia acaba convirténdose para la familia en un tabú. Su nombre está maldito y la palabra ataxia ni siquiera se pronunciará en la familia. ¡Tonterías!: Nadie puede borrar nada por más que lo intente, y el atáxico de esa forma vivirá su ataxia en medio de la soledad y de la incomprensión.
Durante siglos, una enfermedad hereditaria, como la ataxia, era tenida como una maldición del cielo que había que esconder. Y como el dicho afirma que los trapos sucios se lavan en casa, pues... Jean Claude Saint-Jean (FAer de Canadá) habla en uno de sus libros de una atáxica confinada por sus padres que, como consecuencia, aparentaba mucha más edad de la que realmente tenía. ¡Pero que trapos sucios ni qué cuernos!. Ya sabemos todos qué es una ataxia y sabemos con toda exactitud que aquí no existen culpables y no hay absolutamente nada que esconder. Al contrario. Un atáxico necesitará en su vida mucho apoyo familiar, y nunca se le podrá dar apoyo si se ha convertido la ataxia en un tabú. Si la familia se avergüenza, hará daño al atáxico, porque él también se avergonzará de sí mismo. Y si la familia quiere esconder la ataxia, el atáxico se sentirá culpable de causar ese lío, incomprendido, acomplejado, y sin ánimos de nada, como un estorbo.
La segunda carta es de un FAer de Hispanoamérica. Este chico interpreta mal y se confunde con una pregunta que suelen hacer los neurólogos antes del primer diagnostico. En una mala interpretación, él culpa del FA a sus padres por ser primos entre sí. Y añade que: "bueno, ellos no son culpables por su escasa cultura".
En un inicio y con el fin realizar un diagnóstico y hacer una división primaria para el tipo de ataxia del paciente, el neurólogo hace dos preguntas al presunto atáxico hereditario: ¿Ha conocido otros familiares antecesores con ataxia?. Si la respuesta fuese afirmativa, estaríamos ante una ataxia hereditaria de tipo dominante. Si la respuesta fue negativa, añadirá una segunda pregunta: ¿Sus padres tienen algún parentesco aunque sea remoto?. Si la respuesta a la anterior pregunta fue "no" y a la segunda "sí" podría ser significativo de padecer una ataxia hereditaria de tipo recesivo. Significativo, pero jamás determinante.
Pero el neurólogo se olvida de que los paciente y sus familias no tienen ni puñetera idea de lo que allí se está diciendo. El neurólogo sigue con su rollo sin explicar nada... como si los demás tuviesen obligación de saber tanto como él. Y pasa lo que pasa... llegan las confusiones. Yo recuerdo que tras el diagnóstico durante algún tiempo, mis padres andaban con mutuo recelo culpándose mutuamente del desbarajuste que estaba ocurriendo, pues éramos dos hermanos los afectados. Aunque entonces nosotros no lo sabíamos, esto era una solemne tontería propia de quien oye campanas y no sabe dónde. Esto ocurría porque nadie se había molestado en dar una mínima explicación. Un FA conlleva un gen defectuoso del padre y otro gen defectuoso de la madre. Eran los dos los portadores, pero ninguno de los dos es culpable de ser portador, como yo tampoco soy culpable de ser afectado. Y reconozco que mientras hemos querido mantener la situación en secreto, los tres (o los cuatro, también mi hermana), nos hemos fabricado nuestra propia culpabilidad: inexistente... pero culpabilidad.
Y antes he dicho significativo, pero no determinante, porque en el FA existe una combinación de genes de ambos progenitores: Se puede pensar que si el un progenitor es portador, el otro, al ser de la misma familia, es probable que también lo sea. Pero no es determinante, porque puede suceder todo lo contrario, que un progenitor sea sano y el otro, al ser de la misma familia, también sea sano. No parece recomendable un matrimonio entre familiares, pero de ahí a culpar a esa cuestión de producir un FA, va un abismo. Mis padres no son familia entre ellos, y somos dos FAers de cuatro hermanos. Sin embargo, entre mis tíos sí hay un matrimonio entre primos, y sus tres hijos son completamente sanos.
La tercera y última carta es de un amigo que me cuenta de otro amigo que está intentando esconder su FA. Yo comprendo que esta persona aludida esté en situación de rechazo, porque, corto o largo, todos los atáxicos hemos pasado por ese periodo. Yo sé que no es fácil razonar nuestras propias actitudes y menos cuando nuestra mente no está para razonar. Es como si una fuerza negativa superase nuestra propia voluntad. Confieso que es un error donde yo también he caído, pero de mi experiencia sé que me hecho daño a mi mismo.
Bien, los síntomas de un FA son imposibles de ocultar. Es inútil intentar guardar las apariencias. Además es absurdo, porque nuestra vida es la que nosotros vivimos, jamás puede ser la que los demás piensen que nosotros vivimos. Siempre es mejor pasar por enfermo, que pasar por torpe e incapaz... siempre es mejor pasar por enfermo, que por borracho. Quien se ríe de un borracho, desconoce el tema del alcohol y le falta comprensión... pero quien se burla de un enfermo tiene menos cerebro que un mosquito porque no ve más allá de sus narices y no sabe ni siquiera pensar que mañana él puede hallarse en peores circunstancias.
Hace dos años una amiga FAer de Zaragoza me comentaba que ella y su hermano (también atáxico) en un periodo preliminar a la utilización de la silla de ruedas, llevaron una muleta. Y en su comentario añadía: "casi no nos servía como apoyo, pero, por lo menos, la gente sabía que éramos minusválidos y no nos trataba como borrachos o drogadictos". ¡Cuánta sabiduría!. Para mí ya era tarde para aprender porque aquella etapa ya pasó hace muchos años para mí, pero utilizar entonces una muleta me habría ahorrado numerosos disgustos y numerosas lágrimas...
Miguel-A.
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Subject: [INTERNAF] Summary of survey results
Date: Fri, 23 Jan 1998 13:35:02 -0500
From: ww <ww13@concentric.net>
To: INTERNAF <internaf@connect.org.uk>
Dear friends,
Several months ago, I asked many of you to participate in a "survey" regarding Friedreich’s Ataxia. I am sorry it took this long to even get general results back to you. I had a problem with my format being
Macintosh, and in trying to find a way to display the enormous amount of information shared with me. I have sought advice from people more skilled in these areas, and they are working on the problems now.
I thought this might be a good time to display rough results in a less specific layout. There are many interesting observations to be made by reviewing the answers as a whole. I had 45 people who responded. Not all of them answered all of the questions.
>From this group, I have calculated the following summaries. (keep in mind, the group consisted of 45 people)
Have you been DNA tested for FA? 19 had been tested
Do you know the number of repeats in the expansion? repeats varied from "point mutation" and 1000 repeats, 125 and 750, 280 and 280 to as high as 1200 and 1200 (with many variations in between)
How old were you when diagnosed? Ages ranged from 5 to 43: 7 were diagnosed by age 10, an additional 25 were diagnosed by age 20, 11 more by age 30. Only 2 were diagnosed after 30.
Current age? Ages ranged from 5 to 61
Are there any others in your family with FA? 16 knew of relatives with FA, 12 mentioned those relatives were siblings
What was the first indication there was a problem? In general, poor coordination was the indicator.
Do you have heart involvement? 19 said yes
Diabetes? 2 said yes to diabetes, 2 to sugar intolerance and hypoglycemia
Vision difficulty? 21 said yes. Of these, 13 mentioned nystagmus or jittery vision
Speech difficulty? 33 said yes, most referred to slurring or slow speech
Other problems? 8 mentioned scoliosis. Also frequently mentioned were urinary/bladder problems, choking, fatigue, depression and reflux.
Do you need assistance walking? 38 said yes .
What do you use? 29 use wheelchairs and/or scooters
Do/did you attend college?29 have been or are in college, 7 are under 18
What studies?Studies were very diverse, including (but not limited to) aeronautics, business, computer, engineering, journalism, law, medicine, and psychology.
Do you work? 15 said yes
Are you single or married? 11 are married
Any children? 8 have children
Do you live independently? 25 said yes
With family/friends? most live with family
Do you require assistance with daily living? 21 need some assistance daily
Who provides this care? family provides this care to most, and PCAs etc. to others
Are you covered by health insurance? 39 said yes
What type? various types, including medicaid, medicare, government and private insurers
Do you take any medication for FA? 29 said yes
What is it? 18 mentioned NAC, also listed were vitamins and supplements, various heart medications, antidepressives and others
Have you seen any results from taking it? responses ranged from "no results" to "remission". Many reported increased strength or energy, less nystagmus and improved speech.
Are you participating in any physical exercise or therapy? 19 said yes. Activities listed included: swimming, stretching and walking
My thanks to those of you who participated. I think this is really important, especially for those who are being diagnosed, now. It documents the strengths and diversity within the FA family and offers hope. If any of you would still like to be heard, e-mail me, and I will be happy to take more information for incorporation into what has been gathered so far.
Again, there will eventually be a presentation made of all the information (excluding participants' names). This information will also be made available to those doing research on FA. I will keep you informed.
Hugs,
Wendy
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PROVISIONAL EN ESPERA DE MEJOR TRADUCCIÓN DE LOLA
Subject:
Trabajo
Date:
Sun, 08 Mar 1998 12:54:51 +0100
From:
Miguel Angel Cibrian <mcibrian@arrakis.es>
To:
ibarretad@giccs.georgetown.edu
¡Hola Lola!
Es domingo, pero yo siempre hago jornadas intensivas :-) . Recibí lo del NAC, y te lo enviaré otro día... si me acuerdo en que archivo lo tengo metido :-) . Hoy te envío esto por si quieres realizar la traducción. Primero te va la traducción de software. He metido bastante la "pezuña" con el objetivo de facilitarte las cosas: espero que así haya sido. Detrás va el original.
Un abrazo... y que te vaya bien por las "Américas".
Miguel-A.
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Asunto: [internaf] el ATAXIA de FRIEDREICH Y HIERRO la TERAPIA de CHELATION
Fecha: 7 Mar 1998.
De: "Fraser J. Goodmurphy" <fraserg@mail.on.rogers.wave.ca>
A: internaf@connect.org.uk
ATAXIA de FRIEDREICH Y HIERRO la TERAPIA de CHELATION
Dr. Massimo Pandolfo, Centre de Recherche
Louis-Charles Simard, Montreal, Canadá,
Fraser J. Goodmurphy, Londres, Canadá,
5 de marzo de 1998
Aunque la terapia de Chelation Férrica fue el primer pensamiento que cruzó la mente de cada médico que trata con la Ataxia de Friedreich (FRDA) cuando nosotros aprendimos ese células de levadura que faltan una proteína similar a Frataxin aumentan hierro en mitocondria y es dañado por la generación consecuente de libre radicales, deben resolverse varios problemas antes de que nos apresuremos en esfuerzos prematuros y desenfrenados que pudieran levantar falsas esperanzas de que una cura para FRDA ha sido encontrado. La comunidad de investigadoores de FRDA necesita confirmar por lo menos lo siguiente: (1) que las observaciones hechas en la Levadura modelo de Frataxin son pertinente para FRDA en humanos; (2) que chelators de hierro pueden aliviar el problema; y (3)que los riesgos conocidos de terapia del chelation no pesan más que los beneficios previsibles en FRDA, haciendo un ensayo del tratamiento éticamente aceptable.
El primer problema no se ha clarificado suficientemente. Ningún grupo de la investigación tiene recogidos sufientes datos necesarios para la publicación. Los preliminares evidencian de varios labs sugiere que un desequilibrio en intracelular planche y un la producción excesiva de radicales libres puede estaba debajo de degeneración de la célula en FRDA, pero todavía se necesitan datos más sólidos. No sólo planche chelators tenga efectos laterales, pero hay preguntas sobre susmecanismos de acción qué aumentan la duda sobre la posibilidad que ellos serán eficaces en FRDA. Brevemente, nosotros no estamos seguros que hierro-chelating las drogas como Desferal sean realmente capaces de penetrar y quitar el hierro de la mitocondria. Desferal pueda quitar simplemente hierro del fluido extracelular y el cytosol mien