Nuevas teorìas sobre el autismo.

Sandra Blakeslee

 

Inspirados por los recientes hallazgos sobre el desarrollo del cerebro animal antes y después del nacimiento, algunos cientìficos estàn presentando nuevas y sugestivas teorìas para explicar el autismo, una misteriosa anormalidad del cerebro que impide que los niños desarrollen habilidades sociales y cognitivas normales.

Mediante el estudio de la anatomìa de cerebros autistas, los investigadores quieren descubrir en qué fase del desarrollo y en qué zona del cerebro se produce la compleja interacciòn de genes y causas medio-ambientales que provoca la enfermedad.

Entretanto, estudian también los circuitos cerebrales que dan lugar a las caracterìsticas màs humanas, como el lenguaje, la empatì y la conciencia de que los demàs tienen creencias y deseos diferentes de los propios. En el autismo aparece dañado todo un circuito cerebral, segùn David G. Amaral, neurocientìfico de la Universidad de California en Davis (EE UU). Los investigadores acaban de empezar a estudiar còmo interactùan dinàmicamente las diferentes regiones cerebrales para dar lugar a dichos circuitos, lo que pone al autismo en el punto de mira de la neurociencia moderna.

El autismo afecta a muchos aspectos de la conducta humana, como el movimiento, la atenciòn, el aprendizaje, la memoria, el lenguaje, el caràcter y la interacciòn social. Se puede detectar en los movimientos de bebés que se dan la vuelta, se sientan, gatean y andan de forma extrañamente descoordinada.

A los 18 meses, un autista no señala, no comparte la atenciòn con otros, ni sigue las expresiones de otras personas. A los 2 o 3 años, los niños autistas presentan una profunda falta de respuesta hacia los demàs. Muchos no hablan; por el contrario, pueden embarcarse en rituales, como agitar los brazos, que estimulan su cuerpo. Les disgusta cualquier cambio

Los sìntomas del autismo varìan de leves a graves, con lo que la verdadera incidencia de la enfermedad es difìcil de evaluar, segùn Marie Bristol-Power, coordinadora de la investigaciòn sobre autismo que se està llevando a cabo en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EE UU.

El autismo clàsico en su forma màs grave, que provoca retraso mental, se da en uno de cada 1.000 nacimientos. Si se incluyen formas màs leves de autismo como el sìndrome de Aspberger, la incidencia es de uno de cada 500.

La caracterìstica comùn en todos los niños con autismo es una falta de relaciòn social.

Hace 50 años los investigadores creìan que el autismo estaba causado por madres frìas y padres débiles y ausentes. Hoy, los cientìficos centran la atenciòn en los genes. En el caso de los gemelos idénticos, si uno padece autismo, hay un 90% de probabilidades de que el segundo también lo padezca.

Segùn Bennett Leventhal, director de psiquiatrìa infantil de la Universidad de Chicago, al autismo contribuyen cinco o seis genes. Hasta el momento, los estudios sobre hermanos autistas indican que estos genes se encuentran en los cromosomas 7, 13 y 15, aunque su funciòn todavìa no se conoce. Tras el nacimiento, diversos genes comienzan a crear conexiones mientras que otros provocan la muerte de las células en una danza dinàmica de crecimiento y reducciòn.

Inspirados por los recientes hallazgos sobre el desarrollo del cerebro animal antes y después del nacimiento, algunos cientìficos estàn presentando nuevas y sugestivas teorìas para explicar el autismo, una misteriosa anormalidad del cerebro que impide que los niños desarrollen habilidades sociales y cognitivas normales.

Mediante el estudio de la anatomìa de cerebros autistas, los investigadores quieren descubrir en qué fase del desarrollo y en qué zona del cerebro se produce la compleja interacciòn de genes y causas medio-ambientales que provoca la enfermedad.

Entretanto, estudian también los circuitos cerebrales que dan lugar a las caracterìsticas màs humanas, como el lenguaje, la empatì y la conciencia de que los demàs tienen creencias y deseos diferentes de los propios. En el autismo aparece dañado todo un circuito cerebral, segùn David G. Amaral, neurocientìfico de la Universidad de California en Davis (EE UU). Los investigadores acaban de empezar a estudiar còmo interactùan dinàmicamente las diferentes regiones cerebrales para dar lugar a dichos circuitos, lo que pone al autismo en el punto de mira de la neurociencia moderna.

El autismo afecta a muchos aspectos de la conducta humana, como el movimiento, la atenciòn, el aprendizaje, la memoria, el lenguaje, el caràcter y la interacciòn social. Se puede detectar en los movimientos de bebés que se dan la vuelta, se sientan, gatean y andan de forma extrañamente descoordinada.

A los 18 meses, un autista no señala, no comparte la atenciòn con otros, ni sigue las expresiones de otras personas. A los 2 o 3 años, los niños autistas presentan una profunda falta de respuesta hacia los demàs. Muchos no hablan; por el contrario, pueden embarcarse en rituales, como agitar los brazos, que estimulan su cuerpo. Les disgusta cualquier cambio

Los sìntomas del autismo varìan de leves a graves, con lo que la verdadera incidencia de la enfermedad es difìcil de evaluar, segùn Marie Bristol-Power, coordinadora de la investigaciòn sobre autismo que se està llevando a cabo en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EE UU.

El autismo clàsico en su forma màs grave, que provoca retraso mental, se da en uno de cada 1.000 nacimientos. Si se incluyen formas màs leves de autismo como el sìndrome de Aspberger, la incidencia es de uno de cada 500.

La caracterìstica comùn en todos los niños con autismo es una falta de relaciòn social.

Hace 50 años los investigadores creìan que el autismo estaba causado por madres frìas y padres débiles y ausentes. Hoy, los cientìficos centran la atenciòn en los genes. En el caso de los gemelos idénticos, si uno padece autismo, hay un 90% de probabilidades de que el segundo también lo padezca.

Segùn Bennett Leventhal, director de psiquiatrìa infantil de la Universidad de Chicago, al autismo contribuyen cinco o seis genes. Hasta el momento, los estudios sobre hermanos autistas indican que estos genes se encuentran en los cromosomas 7, 13 y 15, aunque su funciòn todavìa no se conoce. Tras el nacimiento, diversos genes comienzan a crear conexiones mientras que otros provocan la muerte de las células en una danza dinàmica de crecimiento y reducciòn.

Pero el crecimiento y la elaboraciòn del sistema nervioso es un proceso continuo y si se produce un trastorno grave al comienzo, todo el desarrollo posterior se puede ver perturbado. La cuestiòn es cuàndo y dònde. Patricia M. Rodier, embriòloga de la Universidad de Rochester cree que el fallo cerebral en el autismo se produce entre los dìas 20 y 24 de la gestaciòn, antes de que la mujer sepa que està embarazada. Y tiene pruebas de que genes encargados de establecer estructuras corporales y cerebrales bàsicas, denominados genes hox, estàn mutados en el autismo

Margaret L. Banman, neuròloga en la Facultad de Medicina de Harvard, considera que el defecto puede producirse antes de la mitad del segundo trimestre de embarazo. Basa esta teorìa en su extenso conocimiento sobre còmo y cuàndo se conectan ciertos circuitos. Afirma que algunas células se pueden perder si el defecto tiene lugar en la mitad del desarrollo del feto. Pero Eric Courchesne, neurocientìfico de la Universidad de California en San Diego, explica que el problema podrìa también producirse después de que el bebé naciese.

En octubre, los investigadores detectaron el defecto genético especìfico de un trastorno, el sìndrome de Rett, que en algùn momento se diagnosticò equivocadamente como autismo

Los niños nacen y se desarrollan normalmente hasta una edad aproximada comprendida entre los 6 y los 24 meses, cuando un gen que reprime otros genes no consigue la eficacia necesaria. Como consecuencia, los otros genes no pasan a la acciòn y los niños dejan e crecer, se retuercen las manos y padecen retraso mental.

Courchesne y otros investigadores creen que en el autismo se puede dar un proceso similar.

Como otros investigadores, a los cientìficos que estudian el autismo les impresionaron enormemente los recientes descubrimientos de que el cerebro humano continùa produciendo nuevas células cerebrales, y no sòlo nuevas conexiones, como se pensaba anteriormente, hasta bien entrada la edad adulta. Un cientìfico incluso tiene pruebas de que el nùmero de neuronas humanas se dobla entre el nacimiento y los seis años. De ser esto cierto, segùn Courchesne, el cerebro infantil estarìa todavìa experimentando un gran proceso de construcciòn creado por la interacciòn de genes y entorno. Segùn este cientìfico, es posible que las alteraciones de esta construcciòn diesen lugar al autismo. Nancy J. Mishew, psiquiatra de la Universidad de Pittsburgh, sostiene que segùn algunos investigadores, esta teorìa se ve respaldada por el hecho de que la cuarta parte de los niños autistas parecen normales hasta los 14-22 meses y después experimentan la apariciòn repentina de los sìntomas autistas. La apariciòn puede estar provocada por un fallo en el funcionamiento de uno o màs genes. O podrìa dispararse por algùn factor ambiental que interactuase con el niño genticamente vulnerable.

Bauman y sus colaboradores llevan estudiando desde 1983 tejido cerebral obtenido de autopsias de autistas. Aunque grandes porciones de los 11 cerebros que han estudiado parecen normales, en general son màs grandes y pesados que la mayorìa. Y lo que es màs importante, presentan anomalìas en tres regiones relacionadas con la conducta social (lòbulos frontales, sistema lìmbico y cerebelo). Segùn Amaral, los sìntomas del autismo se pueden asociar a problemas en cada una de estas regiones.

Conducta social anòmala

Los experimentos realizados con niños autistas muestran rasgos anòmalos de la conducta social. Por ejemplo, estos niños pueden utilizar el sabotaje, pero no el engaño, para evitar que otra persona alcance un objetivo. Saben utilizar gestos comunicativos para influir en la conducta de otra persona, pero no gestos expresivos para influir en el estado mental del otro. Sienten el placer de la ejecuciòn correcta de una tarea, pero no el orgullo, afirma Chris Frith, neurocientìfico del University College London. Una emociòn como el orgullo requiere tener en cuenta las expectativas de otras personas, explica.

Otro grupo de experimentos no publicados muestra que los niños autistas son bombardeados por sus propios sistemas nerviosos, lo que los hace màs sensibles a los estìmulos, segùn la experta Portia Iverson.

Si conectas a una persona normal a un aparato que mide el nivel de alerta y estableces contacto visual directo con esa persona, puedes observar cuatro picos por minuto. En la misma situaciòn, el niño autista presenta 12 picos o màs por minuto, y ademàs son extremadamente altos y bajos, màs fuertes y erràticos. Es lo mismo que nosotros sentirìamos durante un terremoto, pero ellos lo experimentan todo el dìa.

En el aprendizaje y en la memoria normal, dice Iverson, las personas codifican la nueva informaciòn unos 30 segundos después de experimentar un pico de alerta. Pero qué pasa si tienes seis veces esos picos? Podrìas codificar una enorme cantidad de informaciòn especialmente irrelevante

Diagnòstico precoz

Quienes investigan el autismo estàn de acuerdo en que haràn falta muchos años para comprender la genética y la neuroquìmica de la enfermedad y obtener tratamientos eficaces.

Mientras, las terapias intensivas individuales que enseñan a los niños a controlar sus movimientos y a relacionarse socialmente tienen éxito entre un 30% y un 50% de los casos tratados, siempre que el tratamiento comience pronto, idealmente entre los dos y los tres años.

El objetivo es interceptar la conexiòn errònea del cerebro autista y, mientras el cerebro se desarrolla, ayudarle a establecer las conexiones que precisa. Aun asì, segùn Marie Bristol-Power, en muchos niños autistas la enfermedad no se diagnostica hasta los cinco o seis años, cuando van al colegio. La mayorìa de los pediatras y médicos de familia creen todavìa que el autismo es una afecciòn relativamente rara y no estàn formados para detectar los sìntomas, afirma. Se deberìa evaluar a cualquier niño que a los dos años no ha comenzado a hablar con frases cortas.

Portia Iverson, fundadora de Cure Autism Now, una asociaciòn de padres con sede en Los Angeles, afirma: "El hecho de que el cerebro de los niños sea dinàmico y elàstico es nuestra mayor esperanza. La propia esencia del ser humano es su interacciòn con el medio ambiente. Si esa interacciòn no se realiza adecuadamente la primera vez, podemos completarla con terapias restauradoras y regeneradoras para el cerebro. Quizà no hagamos que los niños sean completamente normales, pero podemos cambiar el curso de la enfermedad".

 

 


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