Devastaron a una familia cuando diagnosticaron a su hija con el síndrome poco conocido de Rett. Pero por lo menos tenían una respuesta - y el futuro puede conseguir solamente más brillante para las víctimas.

Síndrome De Rett: si usted ha oído hablar de él, considérese muy inusuales. Este desorden genético era desconocido en literatura médica antes de 1983; se ha reconocido oficialmente solamente dentro de la última década. Hasta recientemente, diagnosticaron a la mayoría de la gente que sufría del síndrome con autism o parálisis cerebral.

Se nombra después del Dr. Andreas Rett, médico vienés que primero reconoció el síndrome en 1965, RS un desorden de desarrollo que síntomas aparecen durante babyhood.

Desemejante de la mayoría extensa de enfermedades genéticas, el defecto en el cromosoma de X (sexo) aparece espontáneamente en 99 fuera de 100 pacientes y no se hereda de un padre que lleva el mismo gene. Los estudios han mostrado que el riesgo creciente del tener un segundo bebé con RS es menos de 0,4 . El gene " roto " era allí uniforme antes de que el paciente naciera, pero toma un cierto tiempo para bastantes problemas para convertirse para ser notado.

Es la primera enfermedad humana encontrada para ser causado por defectos en una proteína (MeCP2) implicada en la regulación de la expresión del gene con su interacción con DNA desnaturalizada. Este descubrimiento ha revelado una nueva clase de la enfermedad genética que pudo ampliar lejano más allá de RS y aplicarse a otros desórdenes neurodevelopmental.

La mayoría de ésos afectados son muchachas y mujeres, y hasta hace poco tiempo fue pensado que cualquier muchacho afectado murió pronto después de nacimiento.

Las hembras tienen dos cromosomas de X (XX) y los varones tienen un cromosoma y un cromosoma de Y (XY) de X. La mutación que causa el síndrome de Rett (MECP2) está en el cromosoma de X. Así pues, si la mutación que causa el síndrome de Rett aparece en un X, las hembras pueden sobrevivir porque tienen otro X.

Los varones, por otra parte, tienen solamente un X (XY). Si la mutación aparece en el cromosoma de X de un varón, fue creído, él no sobreviviría muy probablemente al nacimiento.

Pero esto condujo a la especulación que un feto masculino que sobrevive al nacimiento con la mutación MECP2 tendría síntomas lejos más severos que un feto femenino - a la punta que la condición incluso no sería reconocida probablemente como síndrome de Rett. Así los investigadores ahora piensan que hay muchos más varones de RS que condición se ha diagnosticado como algo más.

Aunque RS es fatal, causando el debilitation en niños jóvenes y matando a la mayoría de ellos por edad media, hay la esperanza inmóvil - gracias al Dr. Ruth

Amir del Technion en Haifa. Hace dos años de Amir era en gran parte responsable de descubrir el gene que causa RS.

Ella trabajaba en el laboratorio del Dr. Huda Zoghbi en la universidad de Baylor de la medicina en el primer los E.E.U.U. neurogeneticist de Houston, para mostrar según se informa interés en la enfermedad después de ver a su primer paciente de RS en 1983. Desde entonces, el progreso notable se ha hecho en entender su historia y patofisiología clínicas.

AUNQUE un bebé de RS nace generalmente después de un embarazo normal y de una salida sencilla, los síntomas aparecen los meses más adelante.

Estas características o síntomas deben estar presentes llamarlo síndrome de Rett, dicen a Dr. Bruria Ben-Zeev, neurólogo en el hospital del teléfono Hashomer Sheba, que ejecuta un centro de RS que los convites de los 40 casos

diagnosticaron más en Israel: La pista del bebé no crece en la tarifa que debe, y el cerebro es 30 más pequeño. Las víctimas pierden la capacidad de utilizar sus manos para recoger y para llevar a cabo cosas. No conservan ninguna palabra

más larga de la opinión; comienzan a hacer diversos movimientos de la mano tales como los movimientos de mano el aplaudir, " el lavarse " y poner sus manos en sus bocas. Si pueden recorrer, sus piernas son derechas y de par en par separado. Puede ser que recorran en sus puntas. Cuando están trastornados o asustados, sus cuerpos tiemblan o sacudaren.

Los síntomas opcionales incluyen la respiración diferentemente, llevando a cabo su respiración (apnea) o huffing y soplando (hiperventilación); asimientos (que pueden ser asustadizos mirar, pero no lastiman a pacientes); las curvas posteriores así que ellas se inclinan a una cara o remiten (escoliosis); hay el moler de los dientes (bruxism), de los pies muy pequeños y fríos, de la estatura corta, de un cuerpo fino aunque los pacientes comen mucho, de la irritabilidad, de los problemas del sueño, de la dificultad en la masticación o tragar, y de la dificultad de aumento en la mudanza.

Ben-Zeev observa eso entre seises y 18 meses de síntomas comience a emerger, pero puesto que son algo vagos se pasan por alto generalmente. El infante puede mostrar menos ojo entre en contacto con y esté menos interesado en juguetes y sea descrito por los padres como " bebé bueno, " tranquilo y apacible.

Pero entonces los síntomas comienzan a aparecer en una tarifa más rápida, y a partir dos a 10 años de asimientos y los problemas del motor son mucho más prominentes. La mayoría de las víctimas sufren de la apraxia, en la cual el cuerpo no puede hacer a lo que le dice el cerebro, por ejemplo la mudanza y hablar.

Después de que la edad de 10 allí sea generalmente movilidad reducida, y esos pacientes que han recorrido antes de que repentinamente parada. Pero el no poder hablar no significa que el niño no tiene cualquier cosa decir. Ella entiende probablemente todo, pero no puede hablar o reaccionar correctamente.

No obstante, los pacientes de RS no deben ser bloqueados encima de hasta que mueren. Beit Issie Shapiro en Ráanana ofrece la terapia especial para las víctimas de RS y coordina a un nuevo, no lucrativo grupo del padre llamado Atar, que ofrece a familias la información y la ayuda.

Los pacientes de RS pueden necesitar llevar la medicina a los asimientos del control o la ayuda en la coordinación del motor o la terapia de respiración, física al mantiene de la ayuda flexible y poder moverse mejore y recorra, y terapia ocupacional para ayudarles a utilizar sus manos para las actividades diarias tales como comer y los dientes beber, cepillar, e iguale jugar con los juguetes o los juegos.

Los pacientes no pueden aprender hablar debido a la apraxia, pero la terapia del discurso puede enseñarlos que otras maneras de comunicarse, y la terapia de la música puede proporcionar a otra manera agradable de comunicar y de hacer opciones.

Los pacientes de las ayudas de la hidroterapia se mueven más fácilmente en agua caliente, y muchos responden bien a caballo a la terapia, que las ayudas consolidan los músculos y mejoran el balance. Rubin observa que mientras que los pacientes de RS en los E.E.U.U. van a menudo a las escuelas regulares, en Israel les todos envían a las instituciones de la especial-educación.

El centro de SHEBA RS tiene como objetivo el diseminar de la información sobre los pacientes de RS, el diagnosticar y de la evaluación y siguiéndolos para arriba como crecen más viejos, así como la investigación que conduce.

" el desorden es underdiagnosed seriamente, " dice Ben-Zeev. " estadístico, debe aparecer en uno en 10.000 nacimientos. Se cree para causar 5 de todo el retraso mental en muchachas. Pero hemos encontrado solamente 40 casos en Israel, y 30 de ellos han experimentado una diagnosis genética. Uno de ellos que fue diagnosticado recientemente es hija de un médico. "

Se invita a esos niños con síntomas clásicos que experimenten la prueba genética, que es cubierta por la cesta de los servicios médicos y cuesta el fondo NIS 4.500 de la salud.

Ben-Zeev agrega que la diagnosis temprana es importante, aunque no hay curación el " funcionamiento de los padres alrededor de doctor al doctor y no sabe lo que tienen sus niños. Esto es muy de frustración y espantoso.

" cuando finalmente consiguen una respuesta hace algo positivo para ellos. El desconocido está, en la mayoría de los casos, peores que sabido. También se preocupan alrededor si afectarán a los niños subsecuentes, y en la mayoría de los casos podemos tranquilizarlos, porque RS no se ejecuta en familias. "

Un padre cuenta su historia de Rachel de la hija: " ella nació en un día agradable de octubre en 1993, y cuando trajimos su hogar pensamos que todo era apenas fino. Ella era un bebé normal y comenzado a hacer las cosas todos los bebés, " entonces, cuando ella no recorrió hasta que ella era 19 meses, comenzábamos a preguntarnos. Pero momentos antes de su segundo cumpleaños, cuando ella no decía ninguna palabras y comenzado a hacer cosas con sus dedos que parecían lenguaje de la muestra, comenzamos a preguntarnos cuál era incorrecto.

" en su chequeo de dos años su doctor nos refirió a un pediatra, y allí de ellos todo comenzó. Nos enviaron a una clínica de la investigación del autism y realizaron muchas pruebas de la habilidad que sabía que Rachel no podría hacer... Entonces programar una cita con un psicólogo del niño. Era de julio el 2 de 1996, un día que nunca nos olvidaremos.

" habíamos enviado toda su historia médica y de desarrollo junto con una cinta

video de Rachel al doctor, y ella sabía que Rachel tenía Retts antes de que incluso consiguiéramos allí.

" era un día devastador; pero ahora teníamos una respuesta y podríamos parar el mirar. Rachel era en la etapa de la regresión y no era una pequeña muchacha muy feliz. Ella pasó la mayoría de sus días que gritaba y que gritaba.

" ella no tuvo gusto de ir dondequiera porque demasiado estímulo era duro en ella. Después de que un par de años realmente duros ella ahora goce de vida, los amantes que van a la escuela y tienen muchos grandes amigos. Ella monta un caballo para la terapia y goza absolutamente de cada minuto de ella.

" ella tiene muchos de la gran gente en su vida que la hace muy feliz" Ben-Zeev concluye que los tratamientos están disponibles para mejorar síntomas individuales, tales como medicaciones para controlar asimientos o para ayudar a la coordinación del motor o a la respiración.

Pero los estudios científicos de las medicaciones basadas en la mutación del gene ahora están en curso, y los asimientos del futuro prometen que tratamientos más eficaces - incluso terapia correctiva del gene - pueden ser encontrados.