Генетические и эволюционные проблемы психиатрии, 1985
Для понимания природы эпилепсии особое значение имеют данные электроэнцефалографии. Посредством ЭЭГ были вскрыты важные внутримозговые механизмы эпилепсии, центральное место среди которых отводится судорожной готовности и эпилептическому очагу.
Судорожная готовность мозга обусловлена функциональными перестройками нервной ткани на макро- и микро- структурном уровне, что выражается в увеличении "активных зон" синаптических контактов и наличии деполяризационных сдвигов мембранного потенциала, определяющих повышенную склонность к генерации потенциалов действия. Исследованиями близнецов и семей убедительно показан существенный вклад генетических факторов в детерминацию и постоянства, и изменчивости многих характеристик ЭЭГ.
Распространенность аномалий ЭЭГ среди пробандов
Первые исследования ЭЭГ с целью оценки влияния генетических факторов на возникновение эпилепсии относятся к 1937 г. Леннокс и др., характеризуя эпилепсию как "пароксизмальную церебральную дизритмию" и обнаружив аномалии ритма не только во время судорог, но и в межпароксизмальный период, постулируют, что дизритмия на ЭЭГ является именно тем наследуемым признаком, который адекватно характеризует предрасположенность к эпилепсии.
Дальнейшие исследования конкретизировали понятие "дизритмия". С известной мерой условности в настоящее время к пароксизмальным аномалиям принято относить такие графоэлементы ЭЭГ, как хорошо выращенные, островершинные высокоамплитудные волновые компоненты, пароксизмы острых и медленных волн, различных комплексов: острая волна-медленная волна, пик-волна, множественные пики-волны и прочие.
У больных эпилепсией пароксизмальные аномалии ЭЭГ обнаруживают в 27-30% случаев. При этом спорадические пики, находят у 10-17% больных, а острые волны - у 15-21%. Отдельные пароксизмальные разряды могут быть обнаружены 30% случаев, а комплекс пик - волна в чистом виде встречается на ЭЭГ у 10-15% больных эпилепсией, безотносительно к возрасту и характеру приступов. Рядом исследований установлено, что изменения ЭЭГ пароксизмального типа более свойственны эпилепсии с прогредиентным течением и с высокой частотой приступов. У больных эпилепсией наблюдаются на ЭЭГ и непароксизмальные аномалии в виде тета- и дельта-волн, изменений частоты альфа-ритма и формы альфа-волн, нарушений пространственного распределения по конвекситальной коре, вариантов изменений бета-активности и т. д. В норме медленная активность доминирует на ЭЭГ в детском возрасте, являясь показателем "незрелости мозговых структур". Интересно, что Доозеи др. обнаружили более высокую, чем в норме, частоту билатерально-синхронного тета-ритма на ЭЭГ у детей с преимущественно генерализованной эпилепсией. Нишнура также отмечал доминирование медленной активности при хроническом течении эпилепсии, и чаще всего у больных с генерализованным типом приступов.
Различные аномалии ЭЭГ (пароксизмальные и непароксизмальные) при неоднократном электроэнцефалографическом обследовании с использованием активизирующих процедур могут быть обнаружены у 80-95% больных эпилепсией. Специфические пароксизмальные изменения ЭЭГ при этом удается зарегистрировать гораздо реже. Пароксизмальные аномалии ЭЭГ долгое время считались специфичными не просто для эпилепсии, но даже и для отдельных типов приступов. Свидетельством этому служат многочисленные попытки систематизации эпилепсии по ЭЭГ, отражающие поиск связей между клинической картиной, этиологией заболевания, локализацией изменений биоэлектрической активности, характером эпилептических приступов и типом эпилептиформных феноменов ЭЭГ. Однако имеется много работ, свидетельствующих о полном отсутствии патогномоничности для эпилепсии так называемых "судорожных" биопотенциалов.
Клинико-электроэнцефалографические наблюдения показывают, что наличие эпилепсии не исключает регистрации у больного совершенно нормальной ЭЭГ как в межприступный период, так и во время клинических проявлений приступа. Число таких больных, поданным разных авторов, составляет от 5 до 30%. Предполагается, что приступы, не отражающиеся на ЭЭГ, могут происходить вследствие локализации патологического процесса в недоступных электроэнцефалографическому исследованию областях ("зонах электроэнцефалографического молчания") или вследствие разрядов в специфических зонах, подавляющих или десинхронизирующих электрическую активность коры.
Распространенность аномалий ЭЭГ в популяциях
Для проведения генетического анализа результатов семейных исследований эпилепсии необходимо иметь представление о распространенности изучаемых аномалий ЭЭГ в популяции. Строго говоря, опубликованные материалы электроэнцефалографических исследований здоровых детей и взрослых носят выборочный, а не популяционный характер. И все же одним из наиболее поразительных результатов применения традиционной техники ЭЭГ является обнаружение аномалий пароксизмального характера у 20-25% здоровых лиц. Более того, применение спектрального анализа ЭЭГ и данных, полученных с помощью метода вызванных потенциалов, увеличивает число таких лиц до 49%. Аномалии ЭЭГ в целом, по данным различных авторов встречаются у здоровых людей в 5-17% случаев.
Наличие патологических паттернов на ЭЭГ практически здоровых лиц Леннокс рассматривает как проявление "скрытой эпилепсии". Согласно другим авторам, пароксизмальные аномалии ЭЭГ в большинстве случаев Непосредственно с эпилепсией не связаны. Многочисленными работами выявлено, что 40-60% родственников 1 степени родства являются носителями аномалий ЭЭГ, сходных с таковыми у пробандов. Ряд авторов рассматривают "дизритмии ЭЭГ" (пароксизмальные вспышки острых и медленных волн, высокоамплитудные островершинные компоненты) как признак повышенной судорожной готовности.
Убедительно показано не только накопление в семьях пробандов родственников с аномалиями ЭЭГ, но и зависимость частоты их от фенотипа пробанда. Некоторые исследователи отмечают большую частоту патологически измененных ЭЭГ у родственников женщин, чем у мужчин, а другие ставят под сомнение значимость "полового фактора" в наследовании эпилепсии и эпилептической активности на ЭЭГ.
Генетикo-дисперсионный анализ аномалий ЭЭГ при эпилепсии
Несмотря на противоречивость данных, в общем аномалии ЭЭГ обнаруживаются у - 80-95% больных в межпароксизмальном периоде и у 30-52% их родственников 1 степени родства. При этом пароксизмальный тип аномалий ЭЭГ наблюдается соответственно у 20-30% больных и 10-16% их родственников.
| Главная страница |
|
|
|