Кафедра нервных болезней педиатрического факультета (зав - профессор А.С. Петрухин) Российского Государственного медицинского Университета
Миоклонические приступы (МП) являются частымпроявлением многих форм эпилепсии детскоговозраста (Guerrini). В связи с этим, важной задачейявляется систематизация различныхэпилептических синдромов, проявляющихсямиоклоническими приступами. Предпринималисьразличные подходы к систематизации данных видовприступов. Было предложено выделятьсимптоматические, криптогенные иидиопатические, а также первично и вторичногенерализованные формы миоклонической. Впоследние годы с внедрением в клиническуюпрактику методов видео-ЭЭГ мониторинга иприжизненной визуализации головного мозга (КТ,МРТ, ПЭТ) появилась возможность более точнойдифференцировки различных эпилептическихсиндромов. Современная классификация эпилепсии(1989) выделяет следующие эпилептические синдромыу детей, проявляющиеся МП:
Первое сообщение о МАЭ было сделано Jackson в 1886году. Автор наблюдал 7 летнего ребенка, “укоторого с 2.5 лет наблюдались приступы падений”.Лишь в 1964 году Doose представил подробное описаниесиндрома и выделил МАЭ под названием“акинетический миоклонический petit mal”. Согласнооригинальному описанию автора, данная формаэпилепсии характеризуется высокой генетическойпредрасположенностью, дебютом приступов вдошкольном возрасте; проявляетсяпреимущественно миоклоническими имиоклонически-астатическими приступами и имеетнеблагоприятный прогноз. Вместе с тем, донастоящего времени дискутируется вопрос онозологической самостоятельности МАЭ, котораяпризнается не всеми авторами. Отсутствуют четкиекритерии диагностики данной формы эпилепсии и, вчастности, отличие ее от так называемого“миоклонического варианта” СЛГ. Цельюнастоящего исследования явилась клиническаясистематизация, изучениеэлектронейрофизиологических инейрорадиологических особенностей МАЭ, а такжетерапевтической тактики.
Под нашим наблюдением находилось 11 больных МАЭв возрасте 4-15 лет (средний - 7.4+/-1.5 лет), из них 7мужского и 4 - женского пола. Проводилсявидеомониторинг приступов, исследование ЭЭГ(Медикор, 18 каналов), ЭЭГ картирование икомпьютерная томография головного мозга ( SOMATOM сшагом сканирования 4 и 8мм ). Полученныерезультаты были обработаны на IBM PC 386 сиспользованием базы данных PARADOX истатистического пакета QUATRO-PRO.
Среди обследованных в эпилептическом центре 196детей с генерализованными формами эпилепсии МАЭвыявлена в 11 случаях, что составляет 5.6%. Согласноданным анамнеза, патология перинатальногопериода констатировалась у большинства больных(54.5%). Доминировали нарушения в периодебеременности: токсикозы, угроза прерываниябеременности ( с приемом гормональных препаратов). В 18.2% случаев отмечались проявления родовойтравмы. Семейных случаев эпилепсии выявлено небыло. Дебют эпилепсии варьировал от 11 мес. до 5лет, составляя в среднем 2.3+/-1.90 лет. В 81.8% случаевначало заболевания приходилось на возрастнойинтервал 1-3 года. В подавляющем большинствеслучаев (81,8%) МАЭ дебютировала с генерализованныхсудорожных приступов (ГСП). У одного пациентазаболевание начиналось с абсансов и у одного - стонико-клонических фебрильных пароксизмов.Средний возраст дебюта ГСП составлял 2.4+/-0.38 лет,абсансов - 4.0+/-0.57 и миоклонических приступов -4.0+/-0.40.Клинические проявления МАЭ былиполиморфны и включали различные виды приступов:миоклонические, миоклонически-астатические,типичные абсансы, ГСП и парциальные пароксизмы.Ядром” МАЭ являлись миоклонические имиоклонически-астатические приступы. Однако ни водном случае заболевание не начиналось с данныхприступов. МП характеризовались короткими,молниеносными, обычно асинхронными иаритмичными подергиваниями малой амплитуды вногах и в руках (кисти и предплечья). В некоторыхслучаях миоклонические подергивания визуальноне были заметны и обнаруживались лишьпальпаторно. У 45.5% больных отмечались активныемиоклонические “кивки” - пациенты совершалирезкое кивательное движение, нередкосочетавшееся с пропульсией туловища. При МП вногах больные ощущали как бы “удары под колени”;при этом пациенты слегка приседали или внезапнопадали на колени или ягодицы(миоклонически-астатические приступы). Сознаниепри миоклонически-астатических приступахоставалось сохранным (при отсутствии абсансов) ибольные мгновенно поднималась после падения.Частота МП и миоклонически-астатическихприступов при МАЭ была крайне высока исоставляла, в большинстве случаев, 10-30 приступовв сутки. Выявлялась четкая зависимость МП отритма сон-бодрствование с нарастанием частотыприступов в утренние часы после пробужденияпациентов. ГСП наблюдались во всех случаях. Вбольшинстве случаев (63.6%) ГСП являлись первымпроявлением заболевания. Характеризовалисьгенерализованными тонико-клоническими иклонико-тонико-клоническими пароксизмамипродолжительностью от 30 сек. до 2 мин.Особенностью ГСП являлось наличие пароксизмов сальтернирующими гемиконвульсиями:гемиконвульсивные приступы, меняющие сторону отодного приступа к другому. У 36.4% больныхконстатировалась высокая частота приступов (от 1раза в сутки до 1 раза в неделю) и у 63.6% - 1 раз вмесяц и реже. Так же, как и при МП, наблюдалосьучащение ГСП в период пробуждения пациентов.
Абсансы отмечались у 72.7% больных. Заболеваниедебютировало с абсансов у 18.2% пациентов.Преобладали короткие простые абсансы, а такжеабсансы с миоклоническим компонентом (миоклониивек, щек). Частота абсансов была высокой (20-30 всутки), достигая максимума в утренние часы.Парциальные приступы констатировались у 27.3%пациентов. Отмечались короткие простыепарциальные моторные приступы, частота которыхне превышала 1 раза в месяц. Наблюдалосьпреобладание парциальных приступов в ночноевремя.
У ряда больных были выявлены факторы, взначительной степени провоцирующиевозникновение или учащение приступов. Основнымипровоцирующими факторами были: депривация сна(45.5% пациентов), внезапное насильственноепробуждение (27.3%). Данные факторы вызывалиучащение ГСП, миоклонических имиоклонически-астатических приступов, но неабсансов и парциальных пароксизмов.
При неврологическом обследовании убольшинства больных (81.8%) были выявленынарушения. Отмечались: пирамидный гемисиндром(анизорефлексия, анизотония в сочетании споявлением патологических рефлексов, но приотсутствии двигательных расстройств) - 45.5%,координаторные нарушения (неустойчивость в позеРомберга, легкий интенционный, тремор имимопопадание с одной стороны) - 27.3%. Более, чем уполовины пациентов (54.5%) наблюдалось снижениеинтеллекта в сочетании с гиперактивнымповедением.
При проведении исследования ни в одном случаене отмечалось нормальных результатов ЭЭГ.Характерным было замедление основной активностифоновой записи (54.5%), появление генерализованнойэпилептической активности (63.6%) и региональныхизменений (81.8%). Генерализованная эпилептическаяактивность была представлена пик-волновыми (45.5%)и полипик-волновыми комплексами (18.2%) с частотой3Гц. Выраженная амплитудная асимметриякомплексов при сохранении их билатерально -синхронного характера констатировалась у 36.4%пациентов. У большинства больных (81.8%)наблюдались региональные изменениябиоэлектрической активности. Констатировалосьзамедление в ритме тета (54.5%), чаще вцентрально-париетальных отведениях, а такжерегиональная пик-волновая активность в височныхотведениях (27.3%). Проведение гипервентиляционнойпробы и ритмической фотостимуляции существенноне изменяло характера ЭЭГ.
КТ и МРТ исследования выявили изменения у 45.5%пациентов. Наблюдались: некрупныеарахноидальные кисты по конвекситальнойповерхности мозга (18.2%), субатрофия корыголовного мозга (9.1%), умереннаявентрикуломегалия (9,1%). У одного пациента припроведении МРТ была выявлена аномалия развитияголовного мозга с гипоплазией левого полушария иасимметричной вентрикуломегалией.
В лечении МАЭ были апробированы следующиепрепараты: барбитураты, карбамазепины,сукцинамиды, вальпроаты и ламотриджин. Приприменении барбитуратов существенное урежениечастоты эпилептических приступов былодостигнуто у 37.3% больных, однако во всех случаяхотмечалось резкое нарастание гиперактивности удетей. Назначение карбамазепинов ни в одномслучае не оказало существенного влияния начастоту приступов. У одного пациента с абсансамиприменение карбамазепина привело кзначительному учащению приступов. Примонотерапии вальпроатами (депакин, конвулекс,апилепсин) урежение приступов отмечалось в 45.5%случаев. Наиболее оптимистичные результаты былиполучены при применении производных вальпроевойкислоты в сочетании с другими препаратами. Приприменении вальпроатов(900 - 2000 мг\сут) сламотриджином (25 - 50 мг\сут) удалось достичьполной терапевтической ремиссии у 30.0% больных изначительного улучшения у 50% (из числапринимавших вальпроаты). Комбинация вальпроатовс сукцинамидами или бензодиазепинами вызывалавыраженное урежение частоты приступов убольшинства больных (60.0%), однако ни в одномслучае не была достигнута ремиссия. Такимобразом, в общей группе больных МАЭ полнаяремиссия была достигнута в 27.3% случаев,значительное урежение приступов - 63.6% иотсутствие эффекта - 9.1% (в том числе у больного спороком развития головного мозга). Катамнезпрослежен в течение 1-3 лет.
МАЭ относится к редким формам эпилепсии ичастота ее, по данным Doose (Rojer), составляет 2% средивсех форм эпилепсии у детей. Согласнорезультатам собственных исследований, частотаМАЭ составляет 5.6% среди генерализованных формэпилепсии. Таксономическое положение МАЭ в рядудругих эпилептических синдромов до конца неясно.С идиопатическими формами эпилепсии МАЭсближают следующие особенности: преимущественногенерализованный характер приступов(миоклонические, миоклонически-астатические иабсансы), обнаружение на ЭЭГ генерализованнойпик- и полипик-волновой активности 3 Гц,положительный терапевтический эффектпрепаратов вальпроевой кислоты. Рядособенностей сближает МАЭ с симптоматическимиформами эпилепсии: возможность появленияпарциальных приступов, высокая частотаобнаружения очаговой неврологическойсимптоматики и интеллектуальных нарушений,относительная терапевтическая резистентность.Таким образом, данный синдром является как быпереходным от идиопатических генерализованныхформ эпилепсии (например, абсансные формыэпилепсии) к симптоматическим формам (синдромЛеннокса-Гасто).
Ряд авторов подвергает сомнениюнозологическую самостоятельность МАЭ (Willye). Помнению Aicardi, МАЭ является особым (так называемым“миоклоническим”) вариантом СЛГ. Вместе с тем,точная диагностика двух данных синдромовявляется принципиально важной в отношениитактики лечения, течения и прогноза заболевания.Нами представленыдифференциально-диагностические критерии МАЭ сСЛГ. Кардинальным отличием клиническихпроявлений двух данных синдромов являетсяналичие миоклонически-астатических приступовпри МАЭ и атонически-астатических при СЛГ. Данноеотличие особенно заметно при видео - мониторингеприступов. Как правило,миоклонически-астатические приступы начинаютсяс коротких миоклонических подергиваний нижнихконечностей, после чего происходит падениепациентов на колени или ягодицы. Приатонически-астатических приступах возникаетвнезапное снижение мышечного тонуса ивертикальное падение пациентов с тяжелойтравматизацией. На возможность возникновенияабсансов при обеих формах эпилепсии указывалосьрядом авторов (Guerrini ). Подчеркивается различныйхарактер абсансов: типичные (частота пик -волновых комплексов 3 и более Гц) при МАЭ (Beck-Mannagetta) и атипичные (комплексы острая - медленная волнанизкой частоты - меньше 2.5 Гц) абсансы - при СЛГ(Zifkin ). отмечает при СЛГ отсутствие прямой связимежду возникновением эпилептиформных ЭЭГпаттернов и появлением клинических пароксизмов.Вместе с тем, в большинстве случаев при МАЭимеется четкая зависимость между появлением пик-и полипик-волновых комплексов и возникновениемабсансов и миоклонических подергиваний. Кромеэтого, типичным для СЛГ является выраженноезамедление основной активности фоновой записиЭЭГ и появление комплексов острая - медленнаявола, как генерализованных, так имультифокальных. Данные изменения нетипичны дляМАЭ. Одним из важных диагностических признаковпри СЛГ является возникновение до момента дебютаприступов или сразу после их начала быстрогоснижения интеллекта.
Таким образом, проведенное исследованиепоказало клиническое иэлектронейрофизиологическое своеобразие МАЭ,что свидетельствует, по нашему мнению, онозологической самостоятельности данногосиндрома. Согласно полученным результатам,критериями диагноза МАЭ являются:
Представленные диагностические критериипозволят выделить МАЭ из других миоклоническихформ эпилепсии у детей и назначить адекватнуюантиконвульсантную терапию. Оптимальнойтерапевтической схемой является сочетаниевальпроатов с ламикталом или сукцинамидами илибензодиазепинами.
| Главная страница |
|
|
|