Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) - одна из форм факоматозов - относится к группе наследственных заболевании и характеризуется нервно-эктомезодермалькой дисплазией. Заболевание встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Морфологической основой болезни служит разрастание глии (диффузный нейроспонгиобластоз), многообразные пороки развития и опухоли внутренних органов. Наиболее частыми клиническими симптомами являются эпилептические приступы, начинающиеся обычно в раннем детском возрасте. Характер приступов полиморфный - развернутые судорожные приступы, приступы с так называемыми салаамовыми судорогами, малые приступы типа кивков, психомоторные эквиваленты. Наблюдаются пирамидные и экстрапирамидные симптомы, обычно умеренно выраженные. Характерны психические расстройства в виде снижения интеллекта - иногда до степени идиотии. На глазном дне - специфические новообразования, напоминающие тутовую ягоду, в области диска зрительного нерва и очажки по периферии (ретинальный факоматоз). На краниограммах - признаки гидроцефалии, а также характерные петрификаты, преимущественно в области мозжечка, боковых и III желудочков.
Почти всегда имеются изменения кожи в виде аденомы сальных желез на лице (аденома Прингля). Наиболее характерная локализация - лоб и щеки, где находятся папулы розового или красного цвета, а иногда массивные новообразования типа "цветной капусты". Могут быть участки седых волос, кожные фибромы, гемангиоэктазии, участки утолщенной кожи. Иногда отмечаются деформации грудной клетки, позвоночника, укороченные пальцы на руках и ногах, высокое небо и другие диспластические черты. Характерны поликистоз почек, опухоли сердца (рабдомиома), печени, селезенки доброкачественного характера, но склонные к злокачественному перерождению.
Течение заболевания прогрессирующее. Смерть чаще наступает от эпилептического статуса.
Специфической терапии не существует. Назначают противоэпилептические препараты.
| Главная страница |
|
|
|