Наследственные пароксизмальные миоплегии
Наследственные пароксизмальные миоплегии
Генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности мышечных волокон к возбуждению и сокращению.
Выделяют гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую формы наследственных пароксизмальных миоплегий.
Гипокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с пониженной пенетрантностью патологического гена у женщин.
Ген заболевания расположен на первой хромосоме, в локусе 1q31-32.
Заболевание возникает в возрасте 10-20 лет жизни.
Провоцирующими факторами развития болезни являются обильная, богатая углеводами пища, злоупотребление поваренной солью, отрицательные эмоции, чрезмерные физические нагрузки, прием некоторых медикаментов.
Время возникновения приступов пароксизмальной миоплегии обычно связано с циклом сон-бодрствование.
Приступ развивается ночью или под утро, могут присутствовать генерализованные и парциальные приступы.
В момент приступа определяется снижение мышечной силы, гипотония и гипорефлексия. Иногда в процесс вовлекается дыхательная мускулатура.
Приступ как правило сопровождается вегетативными нарушениями, часто с развитием олигурии или анурии.
Продолжительность приступа варьирует от 30 минут до нескольких дней.
Восстановление происходит постепенно, последовательно, начиная с дистальных групп мышц.
В возрасте 40-50 лет приступы обычно урежаются, иногда совсем исчезают.
Течение заболевание медленно прогрессирующее, иногда генерализованный приступ может закончиться летальным исходом из-за расстройства дыхания или нарушений сердечной деятельности.
Критерии диагноза
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет
- Приступы генерализованной или парциальной мышечной слабости, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, вегетативными симптомами
- Пониженное содержание калия в крови в момент приступа (менее 3 ммоль\л)
- Медленно прогрессирующее течение
Гиперкалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности мутантного гена.
Ген данной формы локализуется на хромосомах 17q23 и 1q25.3
Первые признаки заболевания возникают в возрасте 10-20 лет, провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов с высоким содержанием калия, физическими перегрузками и характеризуются возникающими в дневное время приступами (чаще парциальными) снижения мышечной силы, сопровождающимися вегетативными, чувствительными нарушениями.
В начале приступа появляются парестезии в области лица или дистальных отделов конечностей, к ним присоединяется мышечная слабость. Выявляется мышечная гипотония и снижение сухожильных рефлексов.
Приступ продолжается от 1 часа до нескольких дней, с постприступным усилением диуреза и миалгическим синдромом.
Критерии диагноза
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет
- Преимущественно парциальные приступы мышечной слабости, сопровождающиеся парестезиями, снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов и вегетативными расстройствами
- Повышение уровня калия в крови в момент приступа (более 5 ммоль\л)
- Непрогрессирующий характер заболевания
Нормокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии
Данная форма заболевания наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется появлением первых симптомов заболевания в первые 10 лет жизни с развитием приступов мышечной слабости (в том числе и в лицевой и жевательной мускулатуре) в сочетании с ограничением объема активных движений в конечностях.
Провоцирующие факторы
1. Длительное пребывание в одной позе, длительный сон и переохлаждение.
2. Длительность приступов довольно велика, от нескольких дней до нескольких недель.
Критерии диагноза
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Дебютзаболевания в первые 10 лет жизни
- Приступы мышечной слабости с ограничением объема активных движений
- Нормальное содержание калия в крови во время приступа
- Непрогрессирующее течение заболевания
