Пероксисомные болезни
Диагностика пероксисомных заболеваний основана на анализе комплекса следующих клинико-лабораторных показателей
- Черепно-лицевые аномалии
- Неврологические симптомы
1. Мышечная гипотония
2. Судорожный синдром
3. Задержка психомоторного развития
- Патология органов зрения
1. Нарушение пигментации сетчатки
2. Бледность дисков зрительных нервов
- Аномалии скелета
1. Укорочение конечностей за счет проксимального отдела (ризомелический тип)
- Высокий уровень в крови жирных кислот с длинной углеводной цепью
- Выраженная почечная экскреция среднецепочечных дикарбоновых кислот
- Высокая активность каталаз
- Повышение количества фитановой кислоты или пипеколовой кислоты в сыворотке крови и моче, тригидрохолестановой и дигидрохолестановой кислот в крови
- Определяют уровень плазмалогенов в эритроцитах, фибробластах и лейкоцитах
Цереброгепаторенальный синдром Целльвегера
Заболевание раннего детского возраста, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся мышечной гипотонией, нарушением моторики, арефлексией, кардиомиопатией, задержкой психического развития, судорогами, фиброзом печени и кистозом почек.
Характерны черепно-лицевые дизморфии, атрофии зрительных нервов, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома.
С первых месяцев жизни выявляется выраженная задержка психомоторного развития.
В клетках отмечается повышение количества жирных кислот с длинной углеводной цепью.
Адренолдейкодистрофия
При заболевании страдает белое вещество мозга.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая)
Болеют обычно мальчики
Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти)
По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота.
Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи.
В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G.
Инфантильная адренолейкодистрофия
Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит)
Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек.
Болезнь Рефсума
Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия)
Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме фитановой кислоты.
Поражение периферической нервной системы (полиневропатии)
Мозжечковая атаксия
Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки)
Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с развитием кардиомиопатий
Инфантильный тип
Заболевание проявляется до 10 лет жизни.
Выраженные черепно-лицевые аномалии
Мышечная гипотония
Пигментный ретинит
Нейросенсорная глухота
Грубая задержка психомоторного развития
Судороги
Гепатомегалия с нарушением функции печени
Ризомелическая точечная хондродисплазия
- Врожденное симметричное укорочение проксимальных отделов плечевых и бедренных костей
- Черепно-лицевые аномалии
- Низкий рост
- Олигофрения
- Ихтиоз
- Катаракта
- Продолжительность жизни не превышает нескольких лет
Амавроз Лебера
- Пероксисомное заболевание с преимущественным поражением органа зрения
- Центральная скотома
- Атрофия зрительных нервов
- Гепатомегалия
- Мышечная гипотония
- Задержка психомоторного развития
Гиперпипеколовая ацидемия
Повышение пипеколовой кислоты в жидких средах организма в сочетании с микроаномалиями развития, нарушением пигментации сетчатки, бледностью дисков зрительных нервов, мышечной гипотонией и прогрессирующей неврологической симптоматикой (судороги и задержка психомоторного развития)
Часто выявляется гепатомегалия и фиброз печени.
Больные погибают в первые годы жизни
Синдром псевдо-Целльвегера
В отличие от синдрома Целльвегера, при данном заболевании отсутствуют выраженные черепно-лицевые дизморфии и глазные симптомы (нарушение пигментации сетчатки и бледность дисков зрительных нервов).
Выявляется врожденный порок сердца (обычно дефект межжелудочкеовой перегородки), отсутствующий при синдроме Целльвегера.
Первичная гипероксалурия первого типа
- Аутосомно-рецессивный тип наследования
- Рецидивирующий оксалатно-кальциевый нефролитиаз и нефрокальциноз
- Хроническая почечная недостаточность
- Кальцификаты в почках, сердце и суставах
