STUDIO ITALIANO SINDROME DI SHWACHMAN

I casi attualmente reclutati nello studio italiano sindrome di Shwachman sono 47. Di questi, 42 sono seguiti in follow-up
(4 deceduti e 1 caso perso al follow-up) (Tab 1).

Mediamente la diagnosi è stata formalizzata entro i 2 anni di vita, ma in alcuni casi è stata sospettata più tardivamente, solo dopo che la malattia è stata diagnosticata in un fratello.

Come appare evidente nella tabella 2, in 2 casi non è stata rilevata, al momento della diagnosi, un’insufficienza pancreatica, che pur costituisce un elemento caratterizzante la sindrome. Questo è verosimilmente legato al possibile compenso della maldigestione, descritto dopo i primi anni di vita. In questi casi solo la misura dell’output enzimatico pancreatico con sondaggio duodenale o l’identificazione di un’ipoplasia pancreatica con ecografia o TAC possono accertare la disfunzione pancreatica.

Alterazioni ematologiche sono segnalate in 45 casi; di questi 43 presentano una neutropenia costante o intermittente, un caso un’anemia isolata ed un caso una piastrinopenia isolata. Il mancato riscontro di una disfunzione midollare in 2 casi potrebbe essere spiegato dalla natura intermittente delle alterazioni ematologiche.

Nel 69.5% dei casi (32/46) al momento della diagnosi erano presenti alterazioni ossee, mentre in altri 4 casi queste sono comparse solo successivamente. Si tratta soprattutto di alterazioni costali, più frequenti nei primi anni di vita e di disostosi metafisarie.

Un ritardo di crescita è presente nel 93% dei casi, mentre infezioni importanti, più frequentemente a carico delle vie respiratorie, sono presenti nel 69.7% dei casi.

I pazienti attualmente in follow-up sono 42; il paziente più "grande" ha 29 anni. In 14 casi è stato possibile sospendere l’estratto pancreatico. Una leucemia è stata diagnosticata in 2 casi ( Tab. 3).

La figura 1 mostra la frequenza dei sintomi riscontrati nella casistica italiana, confrontata con i dati della letteratura. Come appare evidente le maggiori discordanze riguardano il ritardo psicomotorio e la disostosi metafisaria, segnalate con minor frequenza nei casi italiani.

Tabella 1

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