Los mapas físicos o caracterizaciones del genoma conforman las herramientas con las que se obtendrá la secuenciación completa del genoma humana. Un nuevo método permitirá obtener la localización de los marcadores genéticos de forma más rápida y precisa, según han expuesto los científicos reunidos en Madrid.
Un nuevo método, desarrollado por el investigador español Jesús Sainz, posibilitará obtener mapas físicos del genoma de forma mucho más rápida y específica. Sainz, director del Departamento de Mapas Físicos de deCode, en Reikiavik, Islandia, ha expuesto las ventajas de este sistema durante su intervención en el simposio internacional La Nueva Era Genómica, organizado por el CSIC junto con la Fundación Ramón Areces.
El Proyecto Genoma Humano se encuentra muy avanzado; de hecho, ya se han caracterizado unos 60.000 marcadores en el genoma; "sin embargo, esta localización no es correcta, como ya se sabía", ha explicado Sainz. Esa inexactitud es lo que deben salvar los genetistas, con el fin de conseguir asociar los marcadores a los genes correctos, ofreciendo así una composición exacta del genoma humano.
Existen muchas fórmulas para desarrollar un mapa físico. Generalmente, se realiza a partir de clones de ADN humano, cuyas librerías, diseñadas por Pieter de Jong, del Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Oakland, en California, han servido a gran parte de la comunidad científica.
"El método que he desarrollado utiliza los marcadores ya disponibles, como los usados en la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), con lo que se ahorra en tiempo y trabajo de investigación. Con un programa informático elaborado para esta función específica, se consigue determinar si estos marcadores son útiles o no, de manera rápida y precisa", ha matizado Jesús Sainz.
Ictus
La finalidad última de la localización de los marcadores genéticos persigue caracterizar a los genes implicados en las enfermedades humanas. Así, un trabajo presentado por Jonhatan Knowles, director internacional de investigación de Roche, ha servido para identificar al gen que favorece el riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares o ictus. Jesús Sainz ha sido uno de los científicos clave en la realización de este estudio, el primero en aportar datos genéticos sobre el origen de los accidentes cerebrovasculares, que suponen la tercera causa de mortalidad en los países industrializados.
Hacia esta dirección de identificación de genes implicados en patologías se sitúan parte de las últimas investigaciones sobre genómica. Para Jesús Sainz, "ahora nos adentramos en la etapa más emocionante de lo que se ha dado en llamar la era genómica, y es la interpretación de los datos obtenidos". El investigador ha destacado que cuando finalice la secuenciación oficial, en versión definitiva, del genoma humano -lo que se espera que ocurra en unos dos o tres años- "dispondremos de unos tres millones de pares de bases seguidas, en las que deberemos leer la información".
Sainz ha apuntado que interpretar la secuenciación resulta similar a leer un libro: "Hay que entender qué hacen los genes, cuáles son las proteínas y dónde se expresan, el sentido de las secuencias repetidas, entre otros muchos datos".
Por el momento, la cuestión más comentada alude a quién será el primero en secuenciar el genoma: el consorcio de universidades públicas o la empresa privada, encabezada por Celera, de Craig Venter. Tras el despliegue realizado con la secuenciación del genoma de la Drosophila, Venter parece el favorito: "Ha demostrado que puede hacerlo en un año", opina Sainz.
Cuenta atras
La entrada de Craig Venter y su empresa Celera en la carrera por la secuenciación del genoma humano, hace ya dos años, supuso una inyección económica en la sección oficial, compuesta por un consorcio de universidades públicas, entre las que se halla el Centro Sanger, en Cambridge, Reino Unido.
Jane Rogers, de la referida institución, ha expuesto, en el simposio internacional desarrollado en Madrid, la situación que atraviesa en estos momentos el Proyecto Genoma Humano (PGH), cuyo primer borrador han anunciado para el próximo mes de junio. Rogers se extendió en uno de los hitos conseguidos por el Centro Sanger, en diciembre pasado: la secuenciación completa del cromosoma 22, "en el que se estima encontrar 545 genes y 134 pseudogenes". La científica ha aludido al método de secuenciación utilizado, que establece mapas de BAC (acrónimo inglés de cromosomas artificiales de bacterias) uno por uno. En cambio, la técnica de Craig Venter no espera a finalizar el mapa de BAC, sino que secuencia millones de clones al azar y reconstruye el genoma como si se tratase de un puzzle. Frente a la minuciosidad de la secuenciación oficial, Celera Genomics consigue más datos sobre los polimorfismos, una de las principales ventajas de su técnica, junto con la mayor rapidez.
La genetista también se ha referido a las Reglas de Bermudas, adoptadas por los expertos implicados en la parte oficial del PGH y, por las cuales, todos los datos obtenidos sobre este aspecto revertirán en el beneficio público y podrán ser consultados libremente por la comunidad científica.
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