El proyecto público de la secuenciación del genoma humano presentó ayer su borrador, en el que se ha leído cerca del 97 por ciento del mapa genético del ser humano. Más que una nueva aportación científica, los datos hechos públicos suponen un acercamiento entre el consorcio oficial y la compañía privada Celera Genomics para lograr uno de los mayores avances científicos de la historia de la humanidad.
El Proyecto Genoma Humano (PGH), formado por 16 centros oficiales de seis países, y la compañía Celera Genomics olvidaron sus enfrentamientos y anunciaron la publicación conjunta este verano en Science de la secuenciación del genoma humano. Los responsables del Proyecto Genoma Humano dieron a conocer en Londres, París, Tokio y Washington que tenían secuenciado el 97 por ciento del mapa genético humano y descifrado el 85 por ciento. El coste de la secuenciación se estima en casi medio billón de pesetas.
Craig Venter, presidente de Celera Genomics,
se adelantó en abril al consorcio público con la obtención del
99 por ciento 
del borrador
del genoma humano
Los científicos británicos de Wellcome Trust, que representa un tercio del consorcio oficial, parecen haber sido los promotores del acercamiento entre el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics.
Además de la presentación del borrador oficial, Craig Venter ha declarado finalizada la fase de ensamblaje de su borrador del genoma. "Los dos proyectos parecen ser bastante complementarios. Después de la publicación de los datos, el consorcio público y Celera planean discutir los méritos científicos de cada uno de los métodos empleados. Seguramente, las futuras secuenciaciones se basarán en una combinación de ambas técnicas", ha afirmado Francis Collins, responsable del PGH.
Los dos grupos de investigación han utilizado distintos métodos de secuenciación. Eric Lander, director del Instituto Whitehead, en Cambridge, uno de los centros del proyecto oficial, asegura que "la diferencia entre las técnicas de secuenciación empleadas es mínima. En la parte oficial se ha seguido el orden del genoma; hemos leído el libro de la vida capítulo a capítulo, mientras que Celera, utilizando la técnica shotgun, lo ha logrado sin orden. Esta es la razón por lo que ha tardado menos en elaborar el borrador".
Los resultados hechos públicos no aportan novedades científicas relevantes con respecto al borrador de Venter. Sin embargo, resulta importante que las dos partes implicadas en el proyecto se unan para avanzar en el beneficio de la ciencia.
Situación actual
Hace dos años cuando se empezaron a vislumbrar los primeros resultados de las investigaciones del mapa genético se establecieron varios objetivos. El primero, ya cumplido, fue secuenciar el mapa del genoma humano. Mejorar la tecnología empleada fue la segunda meta, que se ha ido alcanzando con el paso de los años, sobre todo gracias a las aportaciones de Craig Venter, de Celera Genomics. Con estas mejoras se prevé conseguir la secuencia de oro, que asegure una precisión del 99,99 por ciento, lo que supone un error por cada 10.000 letras. Otro de los objetivos era obtener datos comparativos con respecto a los genomas de otros organismos. Ya se tiene el de la mosca de la fruta entre otros. El siguiente paso es compararlo con el genoma murino.
Los científicos no obviaron las implicaciones sociales, éticas y legales de la investigación. Uno de los puntos que más polémica ha suscitado ha sido la restricción de los datos obtenidos por Celera. A principios de este año, Bill Clinton y Tony Blair acordaron proteger el libre acceso de todos los datos relativos al genoma humano. También está contemplado el desarrollo de herramientas informáticas potentes con las que recopilar, clasificar y analizar todos los datos que se generen a partir de estas investigaciones.
Una de las preocupaciones de los responsables del proyecto es contar con científicos especializados que puedan combinar el conocimiento sobre biología molecular con el dominio de las nuevas tecnologías informáticas.
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