BIOTECNOLOGIA Y EL GENOMA HUMANO
QUIMICA 3012 - UPR ARECIBO
Profesor Nelson Peña
El conjunto de técnicas que forman lo que se conoce actualmente como biotecnología está en expansión, pero las más importantes son las siguientes:
Tecnología de DNA recombinante, también llamada ingeniería genética, permite el aislamiento y manipulación de un fragmento de DNA de un organismo para introducirlo en otro. Una de las principales aplicaciones de esta técnica está en la utilización de microorganismos para producir grandes cantidades de proteínas humanas que pueden ser empleadas en el tratamiento de algunas enfermedades, por ejemplo insulina para el tratamiento de la diabetes.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esta técnica permite aumentar el número de copias de un fragmento determinado de DNA. Las aplicaciones de esta técnica son amplísimas y van desde su utilización en los laboratorios de investigación hasta la medicina forense o el diagnóstico de enfermedades de base genética.
Anticuerpos monoclonales o hibridomas. Esta técnica consiste en fusionar células productoras de anticuerpos, pero de vida limitada, con células inmortales como son las células de un tumor llamado mieloma, de este modo se consiguen células inmortales que producen grandes cantidades de anticuerpos específicos.
Bloqueo de nucleótidos (terapia antisentido). Diseño de fragmentos de DNA o RNA que son complementarios de un determinado gen, de manera que al introducirlos en la célula se unen a dicho gen y evitan su expresión. Dicha técnica podría ser utilizada para evitar la producción de una proteína perjudicial para el organismo o para inactivar un virus.
Terapia génica. Consiste en modificar las propias células de un organismo para que puedan fabricar dentro del cuerpo una proteína que en un principio no tenían. Un ejemplo de terapia génica sería el introducir el gen de la insulina en células de un individuo con diabetes para que una vez devueltas al individuo del que proceden puedan fabricar la insulina.
Huella dactilar genética (genetic fingerprinting). Es una técnica que consiste en comparar la secuencia de bases de muestras diferentes de DNA para determinar si las muestras proceden del mismo individuo o no. Suele utilizarse en investigación judicial, por ejemplo para comparar muestras de DNA encontradas en la escena del crimen con las del individuo sospechoso.
PROYECTO GENOMA HUMANO
El Proyecto Genoma Humano es un programa de investigación a nivel mundial para determinar la localización precisa de los 50.000 a 100.000 genes que se estima forman el genoma humano, así como para descifrar completamente las instrucciones genéticas contenidas en el DNA humano y determinar para qué sirven cada uno de nuestros genes.
Para poder manejar la enorme cantidad de información contenida en el genoma humano, el proyecto estableció tres objetivos de complejidad creciente. El primero de estos objetivos, conseguido ya en 1994, fue crear un mapa genético que permitiera a los investigadores situar cada gen, no sólo en uno de los 46 cromosomas, sino dentro de una zona restringida del cromosoma en cuestión. Estos mapas genéticos permiten a los científicos interesados en estudiar una alteración o enfermedad genética centrarse en una zona concreta del genoma.
El siguiente nivel de detalle en la investigación del genoma es lo que se llama el mapeado físico. Esto es esencialmente un mapa genético en que se determina la ubicación precisa de un gen. Es decir, si utilizamos como símil el mapa de una ciudad, el mapa genético indica en qué ‘barrio’ nos estamos moviendo, mientras que el mapa físico ya es capaz de localizar la ‘calle’ en la que se encuentra el gen en cuestión.
Finalmente, el tercer nivel de complejidad del proyecto genoma implica la secuenciación del DNA. La secuencia exacta de nucleótidos dice a los investigadores no sólo donde se localiza el gen, sino también cómo el gen puede dar lugar a una enfermedad determinada. Volviendo a la analogía del mapa: si el mapa genético nos muestra un barrio, y el mapa físico nos sitúa una calle, la secuencia de DNA encuentra la casa, y nos describe no sólo la fachada, sino incluso qué hay en su interior. Esta información tan detallada permite identificar errores a nivel del código genético, y por consiguiente puede permitir que se diseñen las estrategias necesarias para subsanar el error, esto es, curar la enfermedad originada por dicho error.
En estos últimos años la tecnología de secuenciación del DNA ha progresado, se ha automatizado y se ha hecho menos costosa. Los científicos pueden ahora secuenciar más de 15 millones de pares de bases por año (el genoma humano tiene alrededor de 3.000 millones). Se ha conseguido obtener las secuencias genéticas completas de muchos organismos- entre los que se incluyen bacterias y levaduras. La secuencia completa del genoma humano se espera conseguir hacia el año 2003.
No obstante, la obtención de una información tan poderosa puede desencadenar importantes dilemas éticos. Por ejemplo, ¿las compañías aseguradoras podrán tener acceso a la información genética de sus asegurados?. Si un test pudiera decirle que puede o no desarrollar una enfermedad incurable, ¿desearía someterse a dicho test?. Como consecuencia, además de su objetivo técnico de mapear completamente el genoma humano y diseñar las herramientas para analizar esta información, el proyecto genoma humano creará también foros de debate para explorar las implicaciones no médicas de este proyecto y servirá como terreno de formación básica para estudiantes y científicos.
Se puede obtener una información actualizada del mapa genético humano a través de internet en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96/
AGRADECIMIENTO: Información suministrada por AMGEN, S.A. de Barcelona, España.
Nucleótido (nucleotide).
Cada una de las moléculas que actúan como unidades de construcción de los ácidos nucleicos (DNA y RNA). Todos los nucleótidos están formados por un azúcar (ribosa en los nucleótidos que forman el RNA o desoxirribosa en los que forman el DNA) un fosfato y una molécula de naturaleza química básica (base). Hay cinco tipos de bases, la adenina, citosina, guanina (estas tres se encuentran tanto en el DNA como en el RNA), uracilo (sólo en el RNA) y timina (sólo en el DNA).
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njpena@hotmail.com.
Esta página es producida por el Prof. Nelson Peña, Catedrático Asociado en Química. Teléfono de la oficina (787)-878-2832 Ext. 2056