** From: Hafic_Prasistiyadi (hafic_prasistiyadi@fmi.com)
Pak dokter ...
Bisa saya mendapat penjelasan lebih lanjut ttg apasih Thalasemia itu ..?
Salam
Hafic- IRJA
** From: "Muhammad Isnaini" (isnaini@technologist.com)
Kelainan genetika misalnya Thalasemia yang bisa terbilang resiko anak cucu be
rat sebaiknya tidak dilanjutkan ke pernikahan.
Isnaini
** From: Divio (s001958@student.uq.edu.au)
>** From: Hafic_Prasistiyadi (hafic_prasistiyadi@fmi.com)
Pak dokter ...
>Bisa saya mendapat penjelasan lebih lanjut ttg apasih Thalasemia itu ..?
Thallasemia itu penyakit genetik (turunan) yang menyerang sel darah
merah. Gen yang rusak adalah gen penyandi hemoglobin , komponen
terpenting dari sel darah merah. Singkatnya sel darah merah penderita
akan mengecil, tak mampu mengangkut oksigen, dan sangat fragil (mudah
pecah) sehingga gejala utama adalah gejala anemia (kurang darah merah)
disertai komplikasi lain di sistem hemopoeitic (produksi dan distribusi
sel darah). Selama ini belum ada terapi definitif selain transfusi darah
... harapan untuk masa depan adalah terapi genetik yaitu memasukkan
kembali gen normal untuk hemoglobin ini.
Hal lain yang penting adalah frekuensi pembawa atau carrier penyakit ini
(punya gen rusak tapi nggak sakit) di masyarakat indonesia cukup tinggi
(kalau nggak salah sekitar 5 %). Penderita thallasemia akan lahir dari
suami istri yang dua duanya carrier thallasemia, sehingga timbul ide
pre-marital screening (pemeriksaan sebelum nikah) untuk thallasemia.
Masalahnya kalau orang sudah mau menikah dan ketahuan punya bawaan
thallasemia apa mau dibatalkan ... atau dicegah jangan punya anak ...
saya malah cenderung melakukan pre-pacaran screening saja .. atau nggak
usah periksa sama sekali ...
Divio
** From: "Muhammad Isnaini" (isnaini@technologist.com)
Thalasemia adalah suatu penyakit kelainan genetika dimana sel darah penderita
umurnya sangat rendah. Normalnya 120 tetapi pada kasus ini umurnya sangat pendek
bisa kurang dari 1/2nya.
Karena umurnya pendek maka produksi dan yang mati tidak seimbang, akibatnya
penderita mengalami kekurang sel darah merah. Untuk mempertahankan kondisi yang
normal penderita sangat membutuhkan tambahan darah atau yang disebut tranfusi.
Dari tranfusi ini timbul pula masalah masalah lain. Misalnya infeksi, keracun
an besi (dari hasil sel darah merah yang rusak ).
Semoga info singkat ini bermanfaat.
Isnaini