** From: Hafic_Prasistiyadi (hafic_prasistiyadi@fmi.com)

Pak dokter ...

Bisa saya mendapat penjelasan lebih lanjut ttg apasih Thalasemia itu ..?

Salam
Hafic- IRJA


** From: "Muhammad Isnaini" (isnaini@technologist.com)

Kelainan genetika misalnya Thalasemia yang bisa terbilang resiko anak cucu be rat sebaiknya tidak dilanjutkan ke pernikahan.
Isnaini


** From: Divio (s001958@student.uq.edu.au)

>** From: Hafic_Prasistiyadi (hafic_prasistiyadi@fmi.com)

Pak dokter ...
>Bisa saya mendapat penjelasan lebih lanjut ttg apasih Thalasemia itu ..?

Thallasemia itu penyakit genetik (turunan) yang menyerang sel darah merah. Gen yang rusak adalah gen penyandi hemoglobin , komponen terpenting dari sel darah merah. Singkatnya sel darah merah penderita akan mengecil, tak mampu mengangkut oksigen, dan sangat fragil (mudah pecah) sehingga gejala utama adalah gejala anemia (kurang darah merah) disertai komplikasi lain di sistem hemopoeitic (produksi dan distribusi sel darah). Selama ini belum ada terapi definitif selain transfusi darah ... harapan untuk masa depan adalah terapi genetik yaitu memasukkan kembali gen normal untuk hemoglobin ini.

Hal lain yang penting adalah frekuensi pembawa atau carrier penyakit ini (punya gen rusak tapi nggak sakit) di masyarakat indonesia cukup tinggi (kalau nggak salah sekitar 5 %). Penderita thallasemia akan lahir dari suami istri yang dua duanya carrier thallasemia, sehingga timbul ide pre-marital screening (pemeriksaan sebelum nikah) untuk thallasemia. Masalahnya kalau orang sudah mau menikah dan ketahuan punya bawaan thallasemia apa mau dibatalkan ... atau dicegah jangan punya anak ... saya malah cenderung melakukan pre-pacaran screening saja .. atau nggak usah periksa sama sekali ...
Divio


** From: "Muhammad Isnaini" (isnaini@technologist.com)

Thalasemia adalah suatu penyakit kelainan genetika dimana sel darah penderita umurnya sangat rendah. Normalnya 120 tetapi pada kasus ini umurnya sangat pendek bisa kurang dari 1/2nya.

Karena umurnya pendek maka produksi dan yang mati tidak seimbang, akibatnya penderita mengalami kekurang sel darah merah. Untuk mempertahankan kondisi yang normal penderita sangat membutuhkan tambahan darah atau yang disebut tranfusi. Dari tranfusi ini timbul pula masalah masalah lain. Misalnya infeksi, keracun an besi (dari hasil sel darah merah yang rusak ).

Semoga info singkat ini bermanfaat.

Isnaini


Menu Utama

1