Le principali sindromi cromosomiche

Nel 1956 due ricercatori di nome rispettivamente Tjio e Levan dimostrarono che all'interno del nucleo delle cellule umane normalmente vi sono 23 coppie di cromosomi.
Di queste coppie, 22 contengono cromosomi che vengono definiti autosomi (i cromosomi somatici) ed 1 coppia contiene gli eterocromosomi (i cromosomi sessuali X ed Y). Perciò il numero complessivo dei cromosomi deve essere 46 (23 x 2).
Le formule che esprimono il cariotipo normale sono: 46 XX (femmina) oppure 46 XY (maschio).
La situazione di normale assetto cromosomico viene definita euploidia.

Le sindromi cromosomiche sono delle malattie congenite dovute ad un'anomalia del cariotipo di un individuo che viene definita aneuploidia.
Le alterazioni cromosomiche possono consistere in una anomalia del numero dei cromosomi [questo si verifica nel 60 % circa dei casi di tutte le anomalie cromosomiche] oppure in un'anomalia della struttura dei cromosomi, che può consistere in una traslocazione, delezione, inversione, duplicazione, etc. [circa nel 40 % dei casi].
Purtroppo le anomalie cromosomiche sono relativamente diffuse ma ancora non esiste la possibilità di offrire una terapia che possa agire direttamente sulle cause della malattia.

Le sindromi cromosomiche sono numerosissime e si esprimono con una gravità clinica estremamente variabile. Vi sono forme gravissime, letali in utero o subito dopo la nascita, forme di media gravità, con o senza ritardo mentale e, fortunatamente, forme lievi, appena percettibili.

In questo sito sono descritte alcune sindromi che riguardano i cromosomi somatici come:

• la sindrome di Down;

• la sindrome di Edwards;

ed alcune sindromi che riguardano i cromosomi sessuali come:

• la sindrome di Turner;

• la sindrome di Klinefelter.

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