CARIOTIPO HUMANO NORMAL
Herencia del Sexo: el examen de los cromosomas de las células revela que existe un par de
cromosomas diferente entre los varones y las mujeres. En ellas, el par consiste en dos
cromosomas designados como cromosomas X. Los varones también presentan un cromosoma X,
pero su compañero es un cromosoma más pequeño, denominado cromosoma Y. El par XX de la
mujer y el par XY del varón se denominan cromosomas sexuales. Todos los demás
cromosomas reciben el nombre de autosomas.
Cuando un espermatocito sufre la meiosis para reducir su número cromosómico, una
célula hija contendrá el cromosoma Y. Los ovocitos no poseen cromosomas Y y sólo
producen óvulos que contienen el X, si el ovocito secundario es fecundado por un
espermatozoide con X, la descendencia normalmente será femenina (XX). La fecundación por
un espermatozoide con el cromosoma Y da lugar normalmente, a un varón (XY). Por lo tanto
el sexo, se determina en la fecundación. Los embriones femeninos y masculinos se
desarrollan de igual forma hasta la séptima semana después de la fecundación. En ese
momento, uno o más genes ponen en marcha una sucesión de acontecimiento que conducen al
desarrollo de un varón. En ausencia de éste gen o genes, tiene lugar el patrón femenino
de desarrollo.
DETERMINACION DEL CARIOTIPO
Un cariotipo es la disposición, de los cromosomas de una
célula basada en su forma y tamaño, y en la posición de los centrómeros. Un cariotipo
se elabora fotografiando, los cromosomas, por lo general en un leucocito, recortándolos
de la fotografia revelada y, posteriormente, disponiéndolos en un orden establecido. Un
Cariotipo Humano, normal, contiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (
dos cromosomas X en las mujeres, y un X y un Y en los varones). La dertiminación del
cariotipo se realiza cuando se sospecha la existencia de una anomalía cromosómica que
puede ser responsable de una enfermedad o de un problema de desarrollo. A menudo se
realiza para investigar defectos del nacimiento, crecimiento anormal, retraso mental,
retraso de la pubertad, desarrollo sexual anómalo, infertilidad o ciertas alteraciones
hereditarias. Los cromosomas delecionados, adicionados o anómalos de un cariotipo son
indicativos de trastornos como el Síndrome de Down, el Síndrome de Klinefelter y el
síndrome de Soto.
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