La distrofia muscular es un desorden o enfermedad neuromuscular (ENM) de tipo degenerativo que afecta el movimiento de las personas, comprometiendo su independencia y sus expectativas de vida. Por su alta incidencia y por la severidad de algunos de los tipos de distrofia mas conocidos, las distrofias suelen representar o abanderar un grupo de condiciones neuromusculares que cubre aproximadamente 40 variedades distintas y que en su mayoría tienen un origen genético.

Por lo general las condiciones neuromusculares afectan de una manera progresiva e irreversible o bien a los tejidos musculares (y en ese caso se les conoce como miopatías) o bien a los nervios y neuronas que controlan los músculos y el movimiento (y se les llama neuropatías).

Estas enfermedades actualmente no tienen cura, pero en los últimos años el conocimiento que se tiene de ella y los tratamientos para mejorar la calidad de vida han tenido un sorprendente desarrollo y difusión, sobretodo gracias a Internet.

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Prevalencia o incidencia de las enfermedades neuromusculares (ENMs).-

Según la Asociación de Distrofia Muscular de Australia, una de las mejor documentadas, la incidencia de estos desórdenes neuromusculares es alta, con una población afectada de uno por cada mil habitantes, distribuida uniformemente en todo el mundo. Eso quiere decir que en el Perú debe haber aproximadamente 30,000 personas afectadas, si tenemos en cuenta sólo las 40 variedades de desórdenes neuromusculares que cubre el Programa de la Muscular Dystrophy Association de Estados Unidos, que tenemos como modelo. Aquí obtiene la versión en español de la web de Estados Unidos.

Sin embargo, esta estimación resulta relativa y bastante conservadora, si consideramos las afecciones neuromusculares en un sentido más amplio. Así por ejemplo Ysbrand Poortman, Vicepresidente de la WANDA (World Alliance of Neuromuscular Disorder Associations), dice: "La frecuencia de los desórdenes neuromusculares (DNM) en cualquier población es dependiente de la definición de DNM. En Holanda las investigaciones mostraron una frecuencia de 217,000 pacientes con alguna forma de DNM (inclusive con lesiones medulares de la columna vertebral, todos los tipos de paralisis, etc.) en una población de 16 millones de personas. La asociación holandesa de DNM utiliza la figura de 100,000 pacientes con DNM (inclusive con secuela de polio) en la población, lo que equivale a 1 de cada 160 personas con DNM. Esta estimación toma los desórdenes tal como los mencionaba el libro de Walton: "Disorders of voluntary muscles".

De acuerdo con esta última conceptualización podríamos estimar que en la población peruana puedan existir entre 150,000 y 300,000 personas con diversos tipos de DNM, lo cual es una cifra que indica que estaríamos frente a un problema de salud pública que debería ser atendido por nuestras autoridades del sector salud y que ameritaría desarrollar un Programa Nacional de Salud con especial énfasis en la detección, diagnóstico y tratamiento de personas con DNM.

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Avance de las investigaciones hacia una posible cura.-

Es importante notar que, gracias a los grandes esfuerzos desplegados desde hace varias décadas y gracias a la enorme inversión económica realizada por instituciones afines de los países más desarrollados del mundo, se han podido subvencionar investigaciones que lograron descubrir y ubicar en 1986 el gen que causa la versión más mortal de esta enfermedad, la DM Duchenne. Ahora sabemos que esta distrofia se origina en un gen defectuoso que impide o dificulta que las fibras musculares de las personas afectadas produzcan una proteína básica llamada "Dysthrophine". La ausencia de esa proteína es lo que causa la enfermedad. Cuando las fibras musculares producen "distrofina" de manera deficiente pero parcialmente funcional, resulta la distrofia muscular Becker, que es una versión más leve de la DM Duchenne.

En años más recientes se han descubierto y ubicado otros genes defectuosos que, al no poder producir determinadas proteínas, causan otros tipos de distrofia. Estas proteínas suelen llevar el mismo nombre que los genes que impiden o dificultan su producción. De esta manera se ha descubierto la causa de la distrofia Emery Dreifuss y de alguna de las variedades de distrofia Limb Girdle, entre otras.

Los actuales esfuerzos de la medicina, en materia de distrofia muscular, se dirigen a revertir las causas por las que los genes defectuosos impiden o dificultan la producción de las proteínas asociadas, así como a encontrar proteínas equivalentes o sustitutas que ayuden a restaurar o detener el deterioro de tejido muscular. Estas investigaciones y experimentos, llevados al principio con animales menores, son parte de lo que se conoce como terapia genética o genoterapia.

Con esto se abre ahora la posibilidad cada vez más cercana de una posible cura definitiva.

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Tratamiento de las enfermedades neuromusculares (rehabilitación).-

Aunque por el momento no exista una cura definitva, es conveniente tomar conciencia de la necesidad de tratar a las personas con enfermedades o desórdenes neuromusculares con el objeto de que puedan mejorar su calidad de vida en todos los niveles.

Las metas de la rehabilitación en pacientes con enfermedades neuromusculares (NMDs o ENMs) consisten en prolongar y aumentar al máximo el funcionamiento independiente de la persona y su locomoción, así como en inhibir o evitar las deformidades físicas, y en proporcionarle los medios necesarios (accesos) que les permitan obtener una integración completa en la sociedad.

El manejo de los pacientes obtiene sus mejores resultados si se realiza por medio de un equipo multidisciplinario de profesionales conformado por médicos, enfermeras, terapistas, consejeros sociales y de rehabilitación profesional, y psicólogos, entre otros.

El tratamiento debe orientarse a metas u objetivos, usando diversas modalidades: con tensión y estiramientos de los miembros, promoviendo diversos tipos de movimiento, mediante corrección quirúrgica oportuna de las deformidades espinales y de las contracturas, y con soportes que puedan mejorar o prolongar la ambulación así como aumentar el uso funcional de las extremidades.

Con resistencia moderada (sub-maximal), levantamiento de pesas y con ejercicio aeróbico se puede mejorar la fuerza y el funcionamiento cardiovascular de los pacientes con NMDs (ENMs) de progreso lento.

Para los pacientes con enfermedades que presentan actividad pulmonar restrigida, en estado avanzado, la presión positiva de ventilación puede mejorar la respiración y la comodidad de estas personas.

Las complicaciones cardíacas en algunas ENMs (NMDs) pueden ser severas y pueden requerir monitoreo y supervisión periódica. Las consideraciones nutriticionales, psicológicas, y de rehabilitación profesional también deben ser parte del manejo de las ENMs (NMDs).

Los últimos adelantos en ingeniería biomédica y relativos a diseños de computadoras continúan proporcionando equipos más funcionales, que permiten utilizar estrategias más sofisticadas para mejorar la calidad de vida de estas personas, por lo que es conveniente estar atentos a todos los progresos que se van logrando en este sentido. (Si desea mayor información sobre estos temas puede obtener el artículo del Dr. Gregory Carter "Rehabilitation Management in Neuromuscular Disease" haciendo click aquí. Traducción al castellano).

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Llamamiento general.-

En razón de los importantes avances logrados en otros países, tanto en lo referido a la investigación para una posible cura, como en lo relativo a los tratamientos desarrollados para mejorar el mantenimiento y la rehabilitación integral de las personas con ENMs.

En razón de lo poco que se sabe en nuestro medio acerca de la ENMs, incluso por los profesionales de la medicina más especializados, a pesar de estos avances.

En razón de lo mucho que hay que aprender y conocer a este respecto, para eliminar los prejuicios, los temores infundados o el pesimismo, tan difundidos.

En razón del justo derecho que tienen estas personas, afectadas por ENMs, así como sus familiares y amigos, para que puedan de tener mayores esperanzas para el futuro y para que puedan gozar de una mejor calidad de vida.

En razón de lo mucho que podemos hacer para ayudar a cambiar esta situación.

Por todo ello, INVITAMOS a todas las personas o instituciones, que de una forma u otra tengan vinculación, trato, conocimiento, datos, estadísticas, etc., o que se encuentren realizando investigaciones sobre estos desórdenes neuromusculares, cardiomiopatías asociadas, genética, etc., a fin de que se pongan en contacto con nosotros para poder unir esfuerzos en pro de una causa común que está atrayendo, no sólo mayor conciencia en el mundo de hoy, sino también capitales destinados a investigación, diagnosis, exámenes, terapias etc., que permitan aliviar en algo a las personas afectadas y a sus familias.

Por ello, nos proponemos ejecutar los proyectos que hemos elaborado en concordancia con las campañas, metas y objetivos expresados en los Estatutos de la Asociación de Distrofia Muscular del Perú, proyectos y objetivos que detallamos en los enlaces indicados más abajo, para lo cual nos es de vital importancia contactar con médicos especializados, con personas afectadas y con sus familias, así como con empresas privadas e instituciones dispuestas a colaborar con este fin, entre las que destacan los medios de comunicación escrito, hablado y la TV.

Esta idea, de promover un esfuerzo colaborativo de amplia base, nace de la constatación que hemos podido hacer, gracias a Internet, de que en todo el mundo se están uniendo esfuerzos, de comunidades y sus instituciones, con el fin de conocer y ayudar a combatir este mal. De ahí que el lema, generalizado entre todas la Asociaciones de Distrofia, sea:

¡Esperamos que la información que encuentre en nuestras páginas le sea de utilidad!.
Mucho agradeceremos toda colaboración que nos puedan proporcionar
Apreciaremos todos sus comentarios y sugerencias

Luis Miguel del Aguila Umeres

Presidente de la Asociación de Distrofia Muscular del Perú - ADM-Perú

Comuníquense con nosotros por cualquier medio que tengan a mano

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